【Conférence sur la santé】Vous en apprendrez plus sur le spina bifida

Qu'est-ce que le spina bifida ?

Le spina bifida, également connu sous le nom de malfertilité spinale, est l’anomalie congénitale du tube neural la plus courante. Les anomalies du tube neural sont des malformations congénitales graves causées par un défaut de fermeture neuronale aux premiers stades du développement embryonnaire, notamment l’anencéphalie, le spina bifida et l’encéphalocèle. Le spina bifida est le phénotype le plus courant des anomalies du tube neural. Le spina bifida survient dans la région lombo-sacrée et représente 80,9 % des spina bifida. Outre les troubles intestinaux et vésicaux, la complication la plus courante du spina bifida lombo-sacré est la déformation des chevilles et des pieds. Le spina bifida n’est donc pas une maladie unique, il comprend un groupe de maladies ayant diverses manifestations cliniques. La maladie peut être si bénigne qu’il n’y a aucun symptôme tout au long de la vie, ou elle peut être si grave que le patient est confronté à une menace de mort à la naissance ; il peut s'agir d'une simple fissure sacrée ou d'une combinaison de plusieurs types accompagnée de complications graves telles que des anomalies des voies urogénitales ou anales, des malformations cardiaques et des malformations rénales.

Pourquoi le spina bifida survient-il ?

La cause du spina bifida est encore inconnue. Cela peut être lié à des facteurs génétiques et à l’environnement extérieur.

Facteurs génétiques : les personnes ayant des antécédents de malformations congénitales ou familiales présentent un risque accru.

Facteurs environnementaux : infection par le cytomégalovirus, le virus de l’herpès simplex, le virus de la rubéole, la toxoplasmose, etc. pendant la grossesse ; certains médicaments tels que les antiépileptiques, les antipsychotiques, etc. exposition à de fortes doses de rayons X et de radium pendant le développement embryonnaire ; malnutrition pendant la grossesse entraînant des carences en acide folique, vitamine A, protéines, inositol, etc. L’obésité chez la femme enceinte associée au diabète, à l’hypertension, au tabac, à l’alcool et à une stimulation mentale sévère sont également des facteurs de risque.

Quelle est la fréquence du spina bifida ?

La prévalence du spina bifida varie considérablement au sein de la population, avec des différences régionales évidentes. L’incidence mondiale du spina bifida chez les naissances vivantes est de 0,047 %. L’incidence du spina bifida varie en fonction de l’apport en acide folique, de la région, de la race et de l’origine ethnique. La prévalence des anomalies du tube neural aux États-Unis et dans de nombreux pays européens est de 0,05 % à 0,08 % ; Le système de surveillance des anomalies congénitales en milieu hospitalier de mon pays montre que l'incidence des anomalies du tube neural pendant la période périnatale (28 semaines de gestation à 7 jours après la naissance) était de 2,18/10 000 en 2015 et est tombée à 1,45/10 000 en 2018. Une étude a montré que l'incidence du spina bifida chez les naissances vivantes dans les zones où la consommation d'acide folique est obligatoire est de 33,86/100 000, tandis que dans les zones où la consommation d'acide folique est volontaire, l'incidence atteint 48,35/100 000.

L’incidence des anomalies du tube neural dans mon pays est de 0,3 % et il n’existe pas de données d’enquête épidémiologique précises sur le spina bifida. Selon les données d’enquête épidémiologique locale, l’incidence du spina bifida dans mon pays pourrait être beaucoup plus élevée que dans les pays européens et américains. Le taux d’incidence néonatale estimé est de 1/1000 et le nombre cumulé de patients atteints de spina bifida dépasse 4 millions. Le taux d’incidence est plus élevé dans le nord que dans le sud, dans les zones rurales que dans les villes et chez les femmes que chez les hommes (le ratio femmes:hommes est de 1,5:1).

Quels sont les symptômes et les dangers du spina bifida ?

Les symptômes peuvent devenir plus prononcés à mesure que les enfants grandissent et grandissent. Les symptômes suivants peuvent survenir :

1. Signes cutanés anormaux : Les renflements cutanés lombaires et sacrés locaux, les dépressions, l'hirsutisme, les hémangiomes capillaires cutanés, la pigmentation, etc. sont les manifestations cliniques les plus faciles à découvrir à la naissance.

2. Dysfonctionnement intestinal et vésical : vessie neurogène, rectum neurogène, constipation, énurésie, dysurie, mictions fréquentes, urgences, mictions incomplètes, incontinence, etc. Généralement, après une période de fonction intestinale et vésicale anormale, les personnes capables de se plaindre peuvent exprimer des douleurs lombaires ou des douleurs à la taille et aux jambes.

3. Symptômes des membres inférieurs : engourdissement et faiblesse des membres inférieurs, déformations des chevilles, voire dysfonctionnement sensitif et moteur, atrophie, amincissement, raccourcissement, déformation et même paralysie de l'ensemble des membres inférieurs. La déformation la plus courante des membres inférieurs est le pied bot.

4. Déformations associées : scoliose, luxation congénitale de la hanche, hypertrophie de la tête hydrocéphalique, déformation des membres inférieurs, pied bot, etc.

5. Autres symptômes : troubles sensoriels de la peau périanale, impuissance masculine, frissons dans les membres inférieurs et manque de transpiration.

6. Complications : Plus tard, des escarres et des ulcères sur la peau aux endroits soumis à des contraintes (plante du pied, fesses), une ostéomyélite, etc. peuvent survenir.

Comment traite-t-on le spina bifida ?

Le traitement des anomalies du développement du tube neural telles que le spina bifida et la moelle attachée et leurs complications implique une collaboration multidisciplinaire dans le diagnostic et le traitement, y compris la neurochirurgie, l'urologie, l'orthopédie, la chirurgie de la colonne vertébrale, la réadaptation et la gastroentérologie.

Le spina bifida ouvert doit être fermé chirurgicalement immédiatement. En cas de spina bifida fermé, en principe, plus tôt la libération de la moelle attachée est effectuée, mieux c'est. Chez les enfants présentant des complications, il faut en principe traiter d'abord la cause profonde (chirurgie de libération du cordon ombilical attaché), puis traiter les symptômes (urologie, chirurgie orthopédique, traitement de rééducation).

Comment prévenir le spina bifida ?

Prenez des préparations d'acide folique sous la direction d'un médecin 3 mois avant et 3 mois après la grossesse, évitez les facteurs de risque possibles et prévenez l'abus de médicaments ; Adoptez une alimentation raisonnable, diversifiez les variétés d’aliments, mangez davantage de légumes à feuilles vertes, de viande, de poisson, de crevettes et de fruits frais, et contrôlez votre poids de manière appropriée ; faire de l’exercice physique approprié pour améliorer la résistance du corps et réduire les infections virales ; évitez tout contact avec les chats et les chiens et mangez de la viande crue pour prévenir l’infection par la toxoplasmose ; éviter l’exposition à la chaleur, éviter le contact avec les radiations, les pesticides ou les insecticides, les solvants organiques, les radiations ionisantes, etc. en début de grossesse ; les femmes enceintes maintiennent une bonne humeur et évitent toute stimulation mentale défavorable ; renforcer les soins périnatals, les examens prénataux réguliers et le dépistage des anomalies fœtales en début de grossesse.

Profil personnel :

He Yan, titulaire d'une maîtrise, est le thérapeute en chef du département de physiothérapie pour enfants (PT1) du Centre de recherche en réadaptation de Chine. Elle pratique la thérapie de réadaptation depuis plus de dix ans et est compétente en thérapie par l'exercice pour les maladies infantiles telles que la paralysie cérébrale, le retard de développement, les traumatismes crâniens et les lésions de la moelle épinière. Il est responsable de l'enseignement des étudiants de premier cycle spécialisés en thérapie de réadaptation à la Capital Medical University, de l'enseignement en stage des étudiants de premier cycle spécialisés en thérapie de réadaptation à l'Université de médecine traditionnelle chinoise du Shandong et de la formation standardisée des médecins et des thérapeutes en réadaptation. Membre du Comité de travail sur la science populaire et l'éducation à la santé de l'Association chinoise d'éducation médicale, membre du Comité professionnel de physiothérapie de l'Association chinoise de médecine de réadaptation et membre du Comité professionnel d'ingénierie de réadaptation de l'Association de médecine de réadaptation de Pékin.