Que savez-vous des « maladies rares » ?

Ceci est le 4680e article de Da Yi Xiao Hu

« Homme marionnette » (sclérose en plaques), « lèvres bleues » (hypertension artérielle pulmonaire), « bébé panda » (maladie de Gaucher)... Derrière ces noms en apparence mignons et beaux, se cachent en réalité de nombreuses douleurs indicibles des patients atteints de maladies rares.

Qu’est-ce qu’une « maladie rare » ?

Les maladies rares sont des maladies dont l’incidence est extrêmement faible. Les maladies rares sont également connues sous le nom de « maladies orphelines » et n’avaient pas de définition claire en Chine dans le passé. Selon la définition de l’Organisation mondiale de la santé (OMS), les maladies rares désignent les maladies qui touchent entre 0,65 ‰ et 1 ‰ de la population totale. Ces dernières années, les départements concernés du gouvernement chinois ont fortement soutenu la prévention, le diagnostic et le traitement des maladies rares. La définition des maladies rares en Chine est donnée dans le « Rapport de recherche sur la définition des maladies rares en Chine 2021 », à savoir les maladies avec un taux d'incidence néonatale inférieur à 0,1 ‰, un taux de prévalence inférieur à 0,1 ‰ et un nombre de patients inférieur à 140 000. Une maladie est considérée comme rare si elle répond à au moins un de ces critères.

Points sensibles dans le diagnostic et le traitement des maladies rares dans mon pays

Actuellement, le nombre de maladies rares en Chine est d’au moins 20 millions, voire plus. À l’heure actuelle, deux problèmes majeurs se posent dans le diagnostic et le traitement des maladies rares. Premièrement, les taux de diagnostic erroné et de diagnostic manqué sont très élevés, environ 60 % des patients atteints de maladies rares étant confrontés à un diagnostic erroné. Nous prenons ici comme exemple le « syndrome de Pratney-Willi ». Ses symptômes externes comprennent la suralimentation, l’obésité et un retard de développement, et il est très facile d’être diagnostiqué à tort comme une paralysie cérébrale, une myasthénie grave ou d’autres maladies. En outre, l’inaccessibilité et le caractère inabordable des médicaments contre les maladies rares constituent un autre problème majeur. La Chine a publié son premier catalogue de maladies rares. Cependant, parmi les 121 maladies de ce catalogue, environ 3 millions de patients atteints de maladies rares sont toujours confrontés à une série de difficultés, comme l'impossibilité d'obtenir un traitement médicamenteux après le diagnostic, ou les médicaments de traitement ne sont pas encore disponibles en Chine, et les médicaments de traitement qui sont disponibles mais pas encore inclus dans l'assurance médicale sont chers.

Le « printemps » du diagnostic et du traitement des maladies rares dans mon pays

Pour résoudre les problèmes ci-dessus, la Chine a introduit des contre-mesures correspondantes. Par exemple, en réponse aux diagnostics erronés et aux diagnostics manqués, mon pays a établi un réseau national de collaboration pour le diagnostic et le traitement des maladies rares, sélectionné 324 hôpitaux dotés de solides capacités de diagnostic et de traitement des maladies rares et de dossiers de cas riches, et fourni aux patients un diagnostic et un traitement relativement concentrés et des orientations bidirectionnelles. La création de cette plateforme revêt une grande importance. Il peut non seulement servir de plate-forme de diagnostic et de traitement, mais également de plate-forme de collecte et d'analyse de cas grâce à l'amélioration continue de la technologie de diagnostic et de traitement à distance, et sur cette base, la communication, la discussion et l'éducation médicale peuvent être réalisées. Par exemple, afin d’améliorer l’accessibilité des médicaments contre les maladies rares, l’Administration nationale des produits médicaux et la Commission nationale de la santé ont mis en place un canal d’approbation spécial pour les nouveaux médicaments contre les maladies rares étrangers qui sont nécessaires de toute urgence dans la pratique clinique. Le canal dédié examinera et approuvera le médicament dans un délai de 3 mois. De plus, d’ici 2022, 250 médicaments ont été inclus dans la liste nationale des médicaments de l’assurance maladie, avec une réduction de prix moyenne de plus de 50 %. En 2019, la première série de directives chinoises sur le diagnostic et le traitement des maladies rares a également été publiée.

Que devraient faire les gens ordinaires face aux maladies rares ?

La grande majorité des maladies rares sont héréditaires. En matière de prévention et de traitement des maladies rares, le plus important est la détection et le diagnostic précoces. Mieux vaut prévenir que guérir. En tant que futurs parents et parents, il est nécessaire qu'ils en sachent davantage sur les connaissances de base et les informations sur le diagnostic et le traitement des maladies rares. Cela permettra non seulement de prendre des mesures préventives à l'avance, mais aussi de renforcer le dépistage et les tests « à trois niveaux » avant la grossesse, pendant la grossesse et après la naissance d'un nouveau-né, afin de détecter les symptômes associés le plus tôt possible et de consulter rapidement un médecin. Il s’agit d’un maillon essentiel pour assurer la « détection précoce » et constitue également la « pierre angulaire » de la prévention et du traitement des maladies rares.

Ci-joint une série d'illustrations sur « Comprendre les maladies rares avec une seule image »

Une image pour comprendre la « maladie de Fabry »

Une image pour comprendre « l'angio-œdème héréditaire »

Une image pour comprendre la « maladie de Gaucher »

Une image pour comprendre « l'hémophilie »

Ce projet est financé par la Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital central du district Jing'an de Shanghai

Dr Xia Lemin