Un médecin du Collège médical de l'Union de Pékin déclare | Que savez-vous du dépistage des porteurs de maladies génétiques monogéniques ?

Chaque couple en âge de procréer espère avoir un bébé en bonne santé, mais saviez-vous que l'incidence globale des malformations congénitales en Chine est d'environ 5,6 %. Sur la base des 16 millions de nouveau-nés qui naissent chaque année, il y aura 900 000 nouveau-nés présentant des malformations chaque année. Parmi les diverses causes de malformations congénitales, les maladies génétiques monogéniques représentent environ 22,2 %. Des études ont montré qu’en moyenne, chaque personne normale porte 2,8 gènes variants pathogènes pour des maladies génétiques récessives. Les gènes variants peuvent provenir des deux parents ou de soi-même et peuvent être transmis à la génération suivante. Les couples porteurs ne présentent souvent aucun symptôme, mais risquent d’avoir des enfants atteints de maladies génétiques récessives. Lors des examens prénataux de routine, les enfants atteints de maladies génétiques récessives ne sont généralement pas détectés comme présentant des anomalies jusqu’à l’apparition des symptômes après la naissance. Alors, comment les parents qui envisagent d’avoir un enfant ou qui sont enceintes peuvent-ils vérifier à temps le risque de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique récessive ? Ne vous inquiétez pas, les médecins du Centre d'obstétrique et de gynécologie du Peking Union Medical College Hospital sont là pour vous aider à résoudre vos problèmes.

Auteur : Hao Na

Technicien en chef du centre d'obstétrique, hôpital universitaire de médecine de Pékin

Expert en audit : Jiang Yulin

Médecin-chef adjoint, Centre d'obstétrique, Hôpital universitaire de médecine de Pékin

Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?

Français Les maladies génétiques monogéniques font référence aux maladies génétiques contrôlées par une paire d'allèles, et il en existe plus de 9 000 types, tels que la dystrophie musculaire pseudohypertrophique, l'atrophie musculaire spinale, la thalassémie, la phénylcétonurie, etc. L'incidence combinée des maladies monogéniques dans la population est de 1 %, et le modèle de transmission des maladies génétiques récessives monogéniques est le suivant :

Lorsqu'une personne est porteuse d'un gène muté d'une maladie génétique récessive à gène unique, on la qualifie de porteuse. Les porteurs eux-mêmes ne développeront pas la maladie, mais il existe 50 % de chances de transmettre le gène muté à leurs enfants. Lorsqu'un couple est tous deux porteurs de la même maladie génétique récessive monogénique et que le fœtus hérite en même temps des gènes défectueux du couple, le couple développera la maladie à l'avenir et deviendra un patient. Ces couples ont 25 % de chances d’avoir un enfant atteint de la maladie génétique à chaque grossesse et 50 % de chances d’avoir un porteur asymptomatique. De plus, lorsque la femme est porteuse du gène pathogène d’une maladie génétique récessive liée à l’X, il y a 50 % de chances que le garçon né à chaque grossesse soit atteint, et 50 % de chances que la fille née soit porteuse.

Quels sont les dangers des maladies génétiques monogéniques courantes ?

Les maladies génétiques monogéniques représentent une grande menace pour la vie et la santé des patients. La plupart des maladies génétiques monogéniques peuvent entraîner la mort, de graves malformations ou un handicap, et il existe un manque de méthodes de traitement et de médicaments ciblés (seulement environ 5 %). Le coût du traitement est élevé et, en général, seul un traitement symptomatique ou un traitement de réadaptation peut être adopté. Avoir un enfant atteint d’une maladie génétique monogénique grave représente un fardeau et un traumatisme énormes pour la famille et la société. Par conséquent, pour les futurs parents, il est d’une grande importance de procéder à une évaluation efficace des risques et à l’identification diagnostique des maladies génétiques monogéniques courantes lors de la préparation à la grossesse ou au début de la grossesse.

Comment évaluer le risque reproductif des maladies génétiques monogéniques ?

Ne vous inquiétez pas, les futurs parents peuvent effectuer un dépistage des porteurs par des analyses de sang pendant la période de préparation ou au début de la grossesse, tester les maladies génétiques monogéniques courantes et vérifier les mutations génétiques pathogènes. Si le test révèle qu’un couple est tous deux porteurs d’une maladie génétique monogénique, ils devront combiner le conseil génétique, le test ou le diagnostic prénatal, la technologie de procréation assistée, etc. pour empêcher efficacement le fœtus de développer des maladies génétiques monogéniques graves. Cela revêt une grande importance pour réduire les malformations congénitales et améliorer la qualité de vie des nouveau-nés.

Qui devrait être dépisté pour détecter les porteurs d’une maladie génétique récessive monogénique ?

Les couples en âge de procréer qui souhaitent avoir des enfants peuvent se soumettre à un dépistage des porteurs de maladies génétiques récessives monogéniques lors de la préparation à la grossesse ou au début de la grossesse afin de comprendre leur propre statut de porteurs de gènes mutants, de détecter précocement les risques reproductifs et d'intervenir à temps, ce qui peut prévenir efficacement l'apparition de maladies génétiques graves. Les organisations internationales faisant autorité ont souligné qu’il est nécessaire que chaque couple en âge de procréer procède à une évaluation des risques liés aux maladies génétiques liées à la reproduction. Actuellement, de nombreux pays européens et américains recommandent que le dépistage des porteurs de maladies génétiques soit inclus dans les tests de routine lors de la préparation à la grossesse ou en début de grossesse.

Rappel chaleureux : les patients fortement suspectés d'être atteints d'une maladie génétique monogénique, les couples ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques ou les couples ayant donné naissance à des enfants atteints de maladies génétiques, doivent d'abord subir un diagnostic génétique et un dépistage des causes de leurs propres maladies ou de leurs antécédents familiaux, puis le médecin leur indiquera s'ils sont aptes à subir un dépistage des porteurs d'une maladie monogénique.

Porteurs d'une maladie monogénique

Meilleur moment pour effectuer un dépistage

Le meilleur moment pour effectuer un dépistage des porteurs de maladies génétiques monogéniques est pendant la période de préparation à la grossesse. Durant cette période, les futurs parents disposent de plus de temps, ce qui leur permet de réfléchir et de prendre des décisions en fonction des résultats des tests de manière relativement sereine et de disposer de davantage de solutions alternatives. Ne vous inquiétez pas si vous manquez la période de préparation à la grossesse. Le dépistage est également possible dès les premiers stades de la grossesse, mais le temps est compté pendant cette période, il est donc recommandé que le mari et la femme effectuent des analyses de sang en même temps.

Le dépistage des porteurs de maladies génétiques monogéniques est simple et rapide. Les futurs parents reçoivent d’abord une consultation professionnelle en clinique externe et signent le formulaire de consentement éclairé correspondant. Ensuite, les deux couples subiront une prise de sang (3 à 5 ml de sang périphérique) pour des tests. Les résultats sont généralement disponibles en 3 à 4 semaines.

Références :

[1]http://www.omim.org/statistics/entry

[2] http://www.who.int/

[3] RAPPORT SUR LES MÉDICAMENTS ORPHELINS 2014

[4] Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA et al. Test de porteur de maladies récessives infantiles graves par séquençage de nouvelle génération. Sci Transl Med. 12 janvier 2011 ;3(65):65ra4.

[5] http://www.ncbi.nih.gov/books

[6] Xu, et al. J Clin Pathol 2004,57:517-22.

[7] Xiong, et al. Clin Genet 2010, 78:139-48

[8] Edité par Gu Xuefan. « Maladies métaboliques génétiques cliniques » publié par People's Medical Publishing House, édition de juin 2015.

Contenu de : Dr Hao Na de l'Union Medical College a déclaré