Marcher de manière instable comme un pingouin s’avère être une maladie !

Auteur : Chen Biao, médecin-chef, hôpital Xuanwu, université médicale de la capitale

Réviseur : Xu Jun, médecin-chef, hôpital Tiantan de Pékin, Université médicale de la capitale

Je crois que tout le monde connaît la façon dont marchent les pingouins, ils marchent de manière instable et sont très mignons.

Cependant, dans la vraie vie, certaines personnes marchent de manière instable comme des pingouins, ce que l'on appelle la « maladie du pingouin ».

1. Qu’est-ce que la maladie des manchots ?

La maladie du pingouin est en fait une ataxie spinocérébelleuse, qui est un terme général désignant un groupe de maladies.

Comme le nom de la maladie l'indique, la moelle épinière et le cervelet du patient sont touchés, ce qui provoque des symptômes de marche instable.

L'ataxie spinocérébelleuse, également connue sous le nom d'ataxie héréditaire, est une maladie génétique et également une maladie rare. D'une manière générale, sa prévalence est d'environ 3/100 000, ce qui signifie qu'il y a environ 3 patients sur 100 000 personnes.

Elle survient chez les personnes de tous âges, mais est plus fréquente chez les jeunes et les personnes d’âge moyen, entre 10 et 30 ans environ. Certains patients peuvent développer la maladie vers la quarantaine ou la cinquantaine.

2. Quels sont les symptômes spécifiques de la maladie des pingouins ?

En règle générale, au début, les patients peuvent marcher de manière instable et leur discours peut être un peu flou, avec une voix étranglée et une énonciation peu claire. Progressivement, l’amplitude de la marche peut devenir plus grande. Parfois, ils peuvent même avoir l’impression que leurs pieds ne peuvent pas toucher le sol, ce que nous appelons la sensation de marcher sur du coton. Les yeux du patient peuvent alors ne pas voir clairement en raison d’une vision double. Chez certains patients, les globes oculaires peuvent être visiblement bombés.

Je les appelle les « trois non », qui incluent flou, instable et instable. La soi-disant instabilité signifie marcher de manière instable et tremblante. Si quelque chose n’est pas clair, y compris un discours confus, vous avez parfois une vision double et ne pouvez pas voir clairement. Insuffisant signifie une difficulté à avaler, et les patients peuvent souffrir de troubles de la déglutition aux stades intermédiaires et avancés. Ces trois « non » sont ses caractéristiques communes.

Figure 1 Image originale protégée par le droit d'auteur, aucune autorisation de réimpression

De plus, les patients peuvent également ressentir des manifestations extrapyramidales, telles que des tremblements des mains, une bradykinésie, une sensation que leurs mains ne sont pas suffisamment flexibles et que leurs mouvements sont raides. Certains patients peuvent également souffrir de nystagmus, qui est un mouvement involontaire des yeux.

Dans le même temps, un engourdissement des membres peut survenir, les réflexes tendineux peuvent être plus actifs et hyperactifs, et même des signes pathologiques peuvent apparaître. Certains patients peuvent même souffrir d’épilepsie, de convulsions ou de troubles cognitifs, de troubles de la mémoire et d’une diminution du jugement.

Bien entendu, chaque type de patient aura ses propres caractéristiques.

Actuellement, il est divisé en plus de 40 types en fonction de différents gènes génétiques et manifestations cliniques. Le plus courant d'entre eux est le SCA de type 3, dans lequel les patients sont plus susceptibles de présenter des yeux exorbités, des visages en forme de masque, des tremblements, une bradykinésie et des symptômes de type Parkinson.

Chez les patients atteints de SCA2, leurs réflexes tendineux ne sont pas hyperactifs mais affaiblis ; chez les patients atteints de SCA7, une dégénérescence rétinienne et des problèmes visuels peuvent survenir ; et les patients atteints de SCA1 sont sujets à des troubles cognitifs.

3. Comment diagnostiquer la maladie des pingouins ?

Si les jeunes et les personnes d’âge moyen ne peuvent pas contrôler leur marche, se cognent sans cesse contre les gens et parlent de manière incohérente et peu claire. Dans ce cas, vous devez vous rendre à l’hôpital pour vous faire soigner.

En règle générale, vous devriez consulter un neurologue car cela est lié à la marche et à l’exercice. Si le neurologue détermine que le patient a des difficultés à marcher et que les tremblements sont évidents, il devra peut-être considérer qu’il s’agit d’un problème au niveau du cervelet.

Si des problèmes de cervelet sont préoccupants, certains tests d’imagerie peuvent être nécessaires, tels que des tomodensitogrammes et des IRM. Ces tests peuvent montrer si le cervelet, la moelle allongée ou la moelle épinière du patient se sont atrophiés ou sont devenus plus petits, ce qui entraînerait une hypertrophie du quatrième ventricule. Ce changement peut à son tour prouver que le patient présente des lésions au niveau du cervelet, de la moelle épinière ou de la moelle allongée.

Sur cette base, nous pouvons effectuer d’autres tests tels que l’électromyographie, l’électroencéphalographie et même des tests génétiques pour déterminer quel type de mutation génétique il a.

Grâce à cette série de tests, nous pouvons déterminer si le patient souffre d’ataxie spinocérébelleuse et quelle mutation génétique en est la cause.

À l’heure actuelle, si toutes ces procédures sont réalisées, environ 60 à 70 pour cent des patients, voire une proportion plus élevée, peuvent être diagnostiqués.

4. Comment traiter la maladie des pingouins ?

Le traitement de la maladie des pingouins est souvent symptomatique.

Par exemple, si un patient marche de manière instable, nous devons lui apprendre à marcher de manière stable, à éviter les chutes et lui proposer une rééducation. Si la tension musculaire augmente, si les muscles deviennent rigides ou s’ils présentent des crampes, certains médicaments, comme le clonazépam, doivent être utilisés pour soulager la tension musculaire.

Par exemple, si un patient présente certains symptômes de la maladie de Parkinson, tels que des tremblements des mains et des mouvements lents, il peut prendre certains médicaments pour soulager ces troubles du mouvement.

Si le patient présente également des troubles cognitifs, utilisez certains médicaments ciblant les troubles cognitifs, comme la mémantine.

Le traitement est donc souvent basé sur ses symptômes, ce que nous appelons traitement symptomatique. Le résultat du traitement symptomatique est d’améliorer ou de stabiliser ses fonctions dans une certaine mesure, plutôt que de guérir réellement la maladie.

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En ce qui concerne la réadaptation, l’une d’entre elles est la réadaptation cardio-pulmonaire. Parce que ses mouvements sont limités, sa fonction cardiopulmonaire peut être affectée. Il est important de renforcer la fonction cardiopulmonaire par la rééducation.

Le deuxième objectif est principalement d'améliorer la coordination motrice du patient, afin qu'il puisse ajuster le rythme de la marche, augmenter sa stabilité, apprendre à marcher sur des routes plates, à monter et descendre les escaliers, etc.

Le troisième est la nutrition, qui consiste principalement à augmenter l’apport en protéines, comme le poisson et les haricots ; l’autre est d’augmenter l’apport de certaines vitamines, comme les légumes.

Ce sont nos piliers de traitement à l’heure actuelle.

5. À quoi devrions-nous prêter une attention particulière dans notre vie quotidienne en ce qui concerne les maladies des pingouins ?

Le plus important est d'éviter les risques, comme le risque de chute causé par une marche instable, le risque d'étouffement et de pneumonie dû à des troubles de la déglutition, le risque d'atrophie musculaire causé par le manque d'exercice et de marche, etc.

Les principaux symptômes des patients sont une marche instable et un manque de force, nous devons donc prêter attention à la formation de rééducation. Laissez-le se tenir fermement, marcher pas à pas et établir un rythme. En même temps, il a besoin d’un soutien lorsqu’il marche afin de ne pas tomber facilement.

Tout en apprenant aux patients à marcher régulièrement, ils doivent essayer de marcher et de bouger davantage pour éviter l’atrophie musculaire due à la désuétude.

Pour les patients souffrant de troubles de la déglutition, les aliments liquides trop liquides peuvent facilement provoquer un étouffement et de la toux, alors essayez de les éviter. Il est recommandé de manger quelque chose de relativement visqueux, comme de la soupe et du riz, du riz aux légumes ou des aliments pâteux, qui ne sont pas faciles à étouffer.

Pour les patients au stade avancé de la maladie, manger est très difficile et le problème alimentaire peut être résolu en insérant une sonde gastrique ou en utilisant une gastrostomie.