En quoi consiste le dépistage prénatal du syndrome de Down ?

Je crois que beaucoup de gens ont vu des reportages sur des enfants atteints du syndrome de Down. Le syndrome de Down est une maladie congénitale dont l'incidence est élevée. Une fois qu'un fœtus souffre de cette maladie congénitale, cela aura de graves répercussions sur sa vie. Par conséquent, afin d’éviter que le fœtus ne souffre du syndrome de Down, les médecins recommanderont aux femmes enceintes de se soumettre à un dépistage du syndrome de Down. Quels sont les principaux éléments d’examen du dépistage complet du syndrome de Down ?

Le dépistage du syndrome de Down est divisé en début et milieu de grossesse, et ce que nous appelons habituellement le dépistage du syndrome de Down fait référence au dépistage du syndrome de Down effectué au milieu de la grossesse. Les types de dépistage du syndrome de Down sont les suivants :

Dépistage précoce du syndrome de Down

Le dépistage précoce du syndrome de Down pendant la grossesse combine l'examen par échographie B de la clarté nucale fœtale (CN) et les résultats des tests biochimiques sériques pour évaluer le risque que les mères enceintes portent un fœtus atteint d'une maladie génétique chromosomique. Le dépistage précoce du syndrome de Down permet de détecter une proportion assez élevée de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques. Cependant, comme la précision de l'échographie de la clarté nucale est déterminée par de nombreux facteurs, notamment le niveau de l'échographiste et la précision de l'appareil utilisé, le dépistage précoce du syndrome de Down présente encore certaines lacunes. Si le dépistage précoce du syndrome de Down échoue, vous pouvez ne rien faire ou effectuer un test diagnostique, comme l’amniocentèse, pour établir un diagnostic plus détaillé.

Dépistage à mi-parcours du syndrome de Down

Le dépistage du syndrome de Down en milieu de grossesse consiste à prélever du sérum de la mère et du bébé pour tester les concentrations d'alpha-fœtoprotéine (AFP) et de gonadotrophine chorionique humaine (hCG) ainsi que d'estriol libre (uE3) et d'inhibine A dans le sérum maternel. Le facteur de risque de donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down est calculé en fonction de l'augmentation ou de la diminution de ces marqueurs dans le sérum de la femme enceinte et combiné à la date prévue de l'accouchement, à l'âge, au poids et à l'âge gestationnel de la femme enceinte au moment du prélèvement sanguin. Lorsqu'un phénomène à haut risque est détecté lors du dépistage du syndrome de Down à mi-parcours, un diagnostic plus détaillé peut être établi grâce au dépistage des anomalies fœtales et à l'amniocentèse ou au prélèvement de villosités choriales ou au test ADN non invasif.