Les maladies congénitales sont-elles nécessairement des maladies héréditaires ?

Récemment, j'ai vu quelqu'un poser des questions sur des sujets tels que : devrait-il se marier parce que son partenaire a un quatrième métatarsien court ? Parlons de cette maladie aujourd’hui.

Cet article est divisé en deux parties. La première partie est une introduction à la maladie, et la deuxième partie présente quelques points de vue personnels sur les malentendus concernant la maladie.

01. À propos de cette maladie

Tout d’abord, cette maladie présente trois caractéristiques :

1. Incidence.

Le taux d’incidence de la métatarsalgie congénitale est d’environ 0,02 % à 0,05 %, soit 2/10 000 à 5/10 000. Quel est le taux d'incidence ? Faisons une comparaison et regardons.

L’incidence du rhume est d’environ 100 %, celle de la maladie rénale chronique est de 10,8 % et celle du cancer est d’environ 0,2 %, soit 20 pour 10 000.

2. Cette maladie est héréditaire. Cependant, l’héritabilité n’a pas encore été clairement déterminée. Et le gène exact n’a pas encore été localisé. En particulier les contenus peu courants tels que le quatrième métatarsien court (différentes personnes ont trouvé différents gènes possibles, il est donc encore plus difficile d'en être sûr).

En règle générale, si la patiente a des antécédents familiaux de la maladie, par exemple si ses parents, grands-parents ou grands-parents présentent des symptômes similaires, on peut supposer qu'elle présente une susceptibilité génétique à la maladie.

3. Cette maladie touche davantage les femmes. Le ratio général homme/femme est de 1:25

02. Quelques informations sur les maladies

En ce qui concerne les maladies, je pense qu’il y a quelques points qui doivent être précisés :

1. Distinguer les caractéristiques congénitales et acquises.

D'une manière générale, les maladies congénitales désignent les maladies qui naissent avec l'individu, qui impliquent souvent des problèmes avec les gènes eux-mêmes (mais ce n'est pas nécessairement le cas. Par exemple, des influences pendant la grossesse peuvent également provoquer des maladies dites congénitales, mais elles n'ont rien à voir avec la génétique), tandis que les maladies acquises désignent des facteurs causés par de nombreux facteurs externes.

Mais il est souvent difficile de faire la distinction. Il existe par exemple ce type de daltonisme. Certains enfants ne naissent pas daltoniens, mais en sont affectés après la naissance. Au moment où ils sont capables d’exprimer leurs sentiments, ils sont déjà daltoniens. Certaines personnes pensent donc qu’ils sont daltoniens de naissance, ce qui est faux.

2. Congénital ne signifie pas héréditaire.

La grande majorité des traits ne sont pas hérités en raison de la recombinaison et de l’échange de gènes en biologie, qui sont les lois que nous avons apprises au lycée.

Par exemple, la plupart de vos problèmes physiques sont congénitaux, mais pas héréditaires. En termes simples, si vous êtes un garçon et que vous donnez naissance à une fille, vous perdrez au moins la moitié de vos traits innés. En d’autres termes, inné ≠ génétique**. **

3. La grande majorité des maladies ne sont pas des maladies génétiques.

C’est également un malentendu parmi de nombreuses personnes. Beaucoup de gens pensent que les maladies congénitales sont des maladies génétiques. En fait, lorsque nous parlons de maladies génétiques, nous faisons généralement référence à des maladies conformes aux lois de Mendel, qui peuvent généralement être décrites par les lois Aa, dominantes et récessives de la biologie du lycée.

Il existe en fait une liste de ces maladies. La grande majorité des maladies que nous rencontrons dans notre vie quotidienne n’entrent pas dans cette catégorie. Parce que les gènes eux-mêmes impliquent plusieurs concepts.

03. À propos de la génétique

De plus, dans l’hérédité mendélienne, il y a trois termes importants qui peuvent vous rendre fou à tout moment.

La première s’appelle la pénétrance, ce qui a été expliqué. Par exemple, la nuit vous a donné des yeux noirs, mais vous les avez utilisés pour lever les yeux au ciel (le rapport entre un certain gène et le phénotype correspondant)

La deuxième s’appelle la pléiotropie : un gène affecte plusieurs traits, par exemple, un chef qui aime conduire n’est pas un bon tailleur.

Le troisième s'appelle l'expressivité : les gènes sont les mêmes mais les traits sont différents, et vous avez tous les deux un grand pouvoir, mais d'autres vont à l'Université de Pékin tandis que vous allez à l'Université de Pékin Jade Bird.

Finalement, personne n’est vraiment parfait. Si vous n’y croyez pas, faites un test du génome entier et vous vous effondrerez en quelques minutes. Cependant, chacun a son propre choix, ce qui est une liberté personnelle, donc je pense :

Si vous pouvez l’accepter, alors allez-y ;

Si c'est difficile à accepter, laissez-le simplement partir.