Journée de prévention des malformations congénitales en Chine 丨 Prévenez les malformations congénitales et offrez à vos enfants « l'amour gratuit »

Le 12 septembre 2022 est la 18e « Journée chinoise de prévention des malformations congénitales ». Le thème de l’événement de cette année est « Prévenir et contrôler les malformations congénitales et promouvoir la santé reproductive ».

Le « Rapport sur la prévention et le contrôle des anomalies congénitales en Chine » définit « anomalie congénitale » comme un terme général désignant les anomalies de la structure, de la fonction ou du métabolisme du corps qui surviennent avant la naissance du bébé, incluant généralement les malformations congénitales, les anomalies chromosomiques, les maladies métaboliques génétiques et les anomalies fonctionnelles telles que la cécité, la surdité et la déficience intellectuelle.

Selon le Plan national complet de prévention et de contrôle des malformations congénitales, il existe de nombreux types de malformations congénitales aux causes complexes, et on compte actuellement plus de 8 000 malformations congénitales connues. Mon pays est l’un des pays où l’incidence des malformations congénitales est la plus élevée au monde, avec 800 000 à 1,2 million d’enfants nés avec des malformations congénitales chaque année, soit environ un enfant né toutes les 30 secondes. Les malformations congénitales sont devenues la principale cause de mortalité infantile.

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Que sont les malformations congénitales ?

Les « malformations congénitales », communément appelées « malformations congénitales », désignent des anomalies de la structure, de la fonction ou du métabolisme du corps qui surviennent avant la naissance d’un bébé. Les malformations congénitales peuvent être causées par des facteurs génétiques tels que des aberrations chromosomiques et des mutations génétiques, ou par des facteurs environnementaux. Elles peuvent également être causées par l’interaction de ces deux facteurs ou par d’autres causes inconnues. Elles comprennent généralement des malformations congénitales, des anomalies chromosomiques, des maladies métaboliques génétiques et des anomalies fonctionnelles (telles que la cécité, la surdité et les déficiences intellectuelles).

Plusieurs facteurs peuvent entraîner des malformations congénitales

1. Facteurs génétiques. Des anomalies congénitales peuvent survenir en raison d’une hérédité génétique anormale des parents ou de mutations des cellules germinales. Comprend les maladies causées par des mutations génétiques, des anomalies du nombre et de la structure des chromosomes.

2. Facteurs nutritionnels maternels. Un déséquilibre nutritionnel pendant la grossesse peut augmenter le risque de malformations congénitales et affecter le développement de divers systèmes organiques du fœtus. Par exemple, une carence en acide folique pendant la grossesse est un facteur de risque élevé d’anomalies du tube neural, et une carence en iode pendant la grossesse est un facteur de risque élevé de troubles du développement intellectuel chez les enfants.

3. Facteurs parentaux. Les comportements de vie malsains (tabagisme, alcoolisme, toxicomanie, etc.), les expositions (à des agents pathogènes tels que le virus de la rubéole, le cytomégalovirus, la toxoplasmose, etc.), les maladies liées à la grossesse (diabète gestationnel, etc.), l’utilisation irrationnelle de médicaments (psychotropes, hormones), l’exposition à des toxines (formaldéhyde, plomb, mercure, etc.) et à des substances radioactives augmenteront considérablement le risque de malformations congénitales.

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Des parents en bonne santé peuvent-ils donner naissance à des enfants atteints de maladies génétiques ?

Oui, ces maladies génétiques sont généralement des maladies monogéniques. Les maladies génétiques monogéniques désignent les maladies génétiques causées par des mutations dans un seul gène pathogène. Actuellement, la base de données OMIM montre qu’il existe plus de 9 000 maladies monogéniques. Bien que les maladies individuelles soient rares, le taux d’incidence global est d’environ 1 %.

Xu Zhengfeng, directeur adjoint de l'hôpital de santé maternelle et infantile de Nanjing, a indiqué que parmi les malformations congénitales, la proportion de maladies monogéniques atteint 22,2 %. Les maladies monogéniques peuvent entraîner la mort, des malformations et des handicaps. Il y a un manque de traitement efficace ou le coût du traitement est élevé. Les maladies génétiques monogéniques courantes comprennent l’atrophie musculaire spinale (SMA), la surdité, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’hémophilie, etc.

Des études ont montré qu’une personne normale moyenne est porteuse de 2,8 variantes génétiques pathogènes de maladies génétiques récessives. Ces variantes ne provoquent pas de symptômes chez les porteurs, mais si un couple est porteur de la même variante génétique pathogène d'une maladie génétique récessive sur un autosome, il y a 1/4 de chance qu'ils transmettent leurs variantes pathogènes respectives à leur progéniture lorsqu'ils accouchent, provoquant la maladie de la progéniture. Si la femme est porteuse d'une variante du gène pathogène d'une maladie génétique récessive sur le chromosome X, il y a une chance sur deux que l'enfant mâle né tombe malade.

Comment réduire les malformations congénitales ? La clé est la prévention !

Les malformations congénitales sont en réalité évitables et traitables. Par exemple, grâce à la politique de supplémentation en acide folique pour les femmes enceintes promue dans mon pays, les anomalies du tube neural directement liées à l’acide folique ont diminué de plus de 90 %. Les experts suggèrent que nous devrions être attentifs à la faim cachée causée par le manque d’oligo-éléments et empêcher que des anomalies congénitales ne se produisent à la source de la grossesse.

À l’heure actuelle, la Chine a mis en place un « système de prévention des malformations congénitales à trois niveaux ».

La prévention primaire vise à prévenir l’apparition de malformations congénitales.

Les mesures spécifiques comprennent : la réalisation active de bilans de santé prénuptiaux ; effectuer des examens prénataux 4 à 6 mois avant la grossesse ; éviter que des parents proches se marient et donnent naissance à des enfants à un âge avancé ; se faire vacciner contre la rubéole 3 mois avant la grossesse ; éviter les drogues, le tabac et l’alcool ; les femmes doivent éviter tout contact avec des substances nocives ;

Supplément d'acide folique de 3 mois avant à 3 mois après la grossesse ; détecter et traiter le diabète à temps en début de grossesse, etc.

La prévention secondaire, visant à réduire la naissance d’enfants présentant des malformations congénitales, fait référence au dépistage prénatal, au diagnostic prénatal et aux soins de santé maternelle, y compris les indicateurs biochimiques sanguins, les anomalies chromosomiques et le dépistage des MTN chez les femmes en début et en milieu de grossesse ; et un dépistage échographique des malformations majeures vers 20 semaines de grossesse.

La prévention tertiaire, visant à améliorer la qualité de vie et la santé des enfants, fait référence au dépistage des maladies néonatales et aux soins systématiques aux enfants, y compris le dépistage des malformations congénitales courantes chez les nouveau-nés, la détection et l’intervention rapides.

Pour prévenir et contrôler les malformations congénitales, j'agis et je reste en bonne santé !

Sources complètes : Xinhuanet, CCTV Video, Département de la santé maternelle et infantile de la Commission nationale de la santé, etc.

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