Cette maladie du tube digestif est un peu étrange : le syndrome d'Alagille

Ceci est le 3905e article de Da Yi Xiao Hu

Enfant jaune

Le 26 septembre 2014, Xiaojun (pseudonyme), âgé de seulement deux mois et ayant la peau et les yeux jaunes, a été admis au service de gastroentérologie de l'Institut de pédiatrie de la capitale. L'examen a révélé que la fonction hépatique de Xiaojun était gravement endommagée, que sa bilirubine était significativement élevée et que les examens d'imagerie abdominale montraient un foie hypertrophié et une vésicule biliaire peu développée. Avant que Xiaojun n'arrive à l'Institut de pédiatrie de la capitale, il avait été soigné à plusieurs reprises dans les hôpitaux locaux, mais la cause de la maladie était encore inconnue. Le directeur Zhong du département de gastroentérologie a demandé au directeur Li du département de chirurgie générale (néonatale) d'effectuer une chirurgie d'exploration des voies biliaires sur Xiaojun pour comprendre le développement des voies biliaires et d'effectuer une biopsie du foie. Les résultats de l'opération ont montré que l'ensemble du canal biliaire de Xiaojun était sous-développé et que l'atrésie du canal biliaire intrahépatique avait disparu.

À cette époque, le directeur Zhong pensait que Xiaojun souffrait peut-être d'une maladie rare : le syndrome d'Alajille, une maladie dont on avait seulement entendu parler mais jamais vue. Afin de poser un diagnostic clair le plus rapidement possible, l'équipe de gastroentérologie a commencé à compléter les examens liés à cette maladie. Les yeux de Xiaojun présentaient des anneaux embryonnaires rétrocornéens, qui sont des changements caractéristiques des yeux atteints de cette maladie, et étaient également accompagnés de lésions auditives. Les parents de Xiaojun ont révélé par inadvertance au médecin qu'avant de donner naissance à Xiaojun, leur premier bébé était décédé d'une cholestase sévère et d'une maladie cardiaque congénitale. Maintenant, en tenant compte des antécédents familiaux, le médecin a effectué un test génétique sur Xiaojun et ses parents. Les résultats ont montré une mutation du gène Jaggedl (+), et finalement un diagnostic clair du syndrome d'Alagille a été posé.

Par la suite, les médecins ont immédiatement apporté à Xiaojun un soutien nutritionnel et un traitement pour protéger la fonction hépatique, et l'ont aidé à rincer et à drainer les voies biliaires pour faciliter l'excrétion de la bile. Après cela, Xiaojun doit se rendre à l'hôpital pour des examens de suivi réguliers afin de surveiller divers indicateurs pour aider à comprendre le pronostic de la maladie...

Qu'est-ce que le syndrome d'Alagille ?

Le syndrome d'Alagille est la cause la plus fréquente de cholestase chronique avec des caractéristiques typiques et est une maladie héréditaire dominante avec atteinte multisystémique. Le syndrome a été signalé pour la première fois par Alagille et al. en 1969. Les organes impliqués dans le syndrome d'Alagille comprennent le foie, les os, le cœur, les yeux et le visage. Les rapports étrangers montrent que l’incidence de la maladie est d’environ 1/70 000.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Alagille ?

Les garçons comme les filles peuvent être touchés, une légère jaunisse apparaissant dans les 3 mois suivant la naissance. La cholestase intrahépatique est la principale caractéristique de la maladie ; démangeaisons sévères, front proéminent, grande distance entre les yeux et le nez, menton petit et pointu ; souffle systolique de la valve pulmonaire; arc antérieur de la colonne vertébrale divisé et non fusionné, pas de scoliose, degrés variables de retard intellectuel ; dysplasie testiculaire.

Comment le syndrome d’Alagille est-il diagnostiqué et traité ?

Le syndrome d’Alagille est l’une des causes importantes de maladie cholestatique chronique du foie chez le nourrisson. Ce syndrome est difficile à diagnostiquer aux premiers stades et peut facilement être confondu avec une atrésie biliaire.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie. La cholestyramine ou certains médicaments traditionnels chinois peuvent être administrés pour traiter la cholestase, et une certaine quantité de vitamines liposolubles peut être complétée.

Ce projet est financé par la Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital central du district Jing'an de Shanghai

Dr Xia Lemin