Voir la main "anonychia" m'a rappelé le nez de Voldemort...

À quoi pensez-vous lorsque vous pensez à des personnes sans empreintes digitales ?

Le criminel pervers du film qui s'arrache la peau des doigts pour dissimuler son crime ?

Dans le film « Les Sept Péchés Capitaux », le meurtrier pervers a préalablement décollé ses empreintes digitales afin de dissimuler les traces du crime. Source de l'image : Les Sept Péchés Capitaux

Cela fait mal de penser à enlever activement les empreintes digitales, mais il existe effectivement des cas dans la vie où les empreintes digitales sont endommagées. Par exemple, les empreintes digitales des patients souffrant de brûlures graves aux doigts sont susceptibles d’être endommagées. À titre d’exemple, les empreintes digitales des mineurs travaillant sous terre dans les mines sont souvent usées.

Mais tout cela est dû à des facteurs externes. Existe-t-il des personnes qui naissent sans empreintes digitales ?

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Né sans empreintes digitales

Croyez-le ou non, il existe réellement des gens qui naissent sans empreintes digitales. Je crois que vous avez deviné qu’il s’agit d’un défaut génétique et qu’il y a quelque chose qui ne va pas avec les gènes.

Les empreintes digitales peuvent s’estomper, mais il est très rare qu’elles soient complètement absentes. Source de l'image : hippopx

À l’heure actuelle, il existe deux principales maladies typiques qui font que les gens naissent sans empreintes digitales. L’une est appelée dermatose pigmentée réticulaire et l’autre syndrome de Nalgary. Nous allons les présenter un par un.

Dermatose pigmentée réticulaire

La dermatopathie pigmentaire réticulaire (DPR) est une maladie rare, et l'une de celles dont l'incidence est très faible (seules quelques publications décrivent cette maladie). Cette maladie est également connue sous le nom de « syndrome d’immigration retardée », ce qui résume parfaitement la situation critique des patients : il est difficile de passer par les procédures d’entrée et de sortie sans empreintes digitales.

Les empreintes digitales du patient manquaient et les lignes sur ses paumes étaient réduites. Source de l'image : Références [1]

L’état de la dermatose pigmentaire réticulaire peut être léger ou grave. Certains patients ne ressentent aucune gêne évidente, hormis la perte des empreintes digitales. Cependant, certains patients présentent une série de symptômes, notamment des cheveux fins, des ongles cassants, une pigmentation réticulaire, une hyperkératose de la peau (paumes et plantes des pieds), des ampoules, une transpiration plus ou moins importante, etc. en plus de l'absence d'empreintes digitales.

Une pigmentation apparaît sur le dos du patient. Source de l'image : Référence [2]

En fait, les chercheurs ne savent pas grand-chose sur cette maladie jusqu’à présent. Ils savent seulement qu’il s’agit d’une maladie génétique rare autosomique dominante. Le gène problématique est le gène de la kératine 14 situé sur le bras long du chromosome 7. Les mutations (mutations non-sens ou mutations de décalage du cadre de lecture) font que le gène perd complètement sa fonction, ce qui conduit à l'apparition de la maladie (lorsque des mutations faux-sens se produisent, elles peuvent provoquer une épidermolyse bulleuse).

Alors, cette maladie peut-elle être guérie ? Malheureusement, en tant que maladie génétique dont la cause n’est pas entièrement comprise, la dermatose pigmentaire réticulaire ne peut pas être guérie.

En fait, même le diagnostic de cette maladie nécessite des tests génétiques, et il est actuellement difficile de faire repousser les empreintes digitales manquantes.

Cependant, les symptômes tels que l’hyperkératose cutanée et les cloques peuvent être traités avec des médicaments topiques (tels que les stéroïdes) ou des compresses froides pour contrôler la progression de la maladie.

syndrome de Nalgiri

Similaire à la dermatose pigmentaire réticulaire, le syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJS) est également une maladie génétique qui peut entraîner la perte des empreintes digitales.

De plus, la cause du syndrome de Nalgiri est similaire à celle de la dermatose pigmentaire réticulaire, qui est également un problème avec le gène de la kératine 14 , de sorte que certains chercheurs soutiennent que ces deux maladies peuvent être classées comme une seule.

Les empreintes digitales du patient manquaient et ses doigts étaient déformés. Source de l'image : Références [3]

Cependant, les symptômes des deux maladies sont effectivement différents. En plus de présenter des symptômes similaires à ceux de la dermatose pigmentée réticulaire, tels que la perte des empreintes digitales, la pigmentation réticulaire de la peau et l'hypofonctionnement des glandes sudoripares, les patients atteints du syndrome de Nalgary présentent également un symptôme typique, à savoir une série de problèmes dentaires, notamment le jaunissement des dents, une disposition anormale des dents et des défauts de l'émail.

Les dents du patient sont jaunes. Source de l'image : Référence [4]

De plus, de nombreux patients présentent une pigmentation réticulaire évidente sur la langue. Parfois, les articulations des doigts du patient deviennent également anormales, présentant un gonflement fusiforme (c'est-à-dire que l'hyperplasie articulaire apparaît fusiforme).

La langue du patient présentait une pigmentation réticulaire évidente. Source de l'image : Référence [4]

Dans la plupart des cas, les symptômes cliniques du syndrome de Nalgiri sont très typiques et peuvent être diagnostiqués sur la base des symptômes cliniques. Bien entendu, des tests génétiques peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic si nécessaire.

Similaire à la dermatose pigmentaire réticulaire, le syndrome de Nalgiri est également une maladie rare . Les chercheurs en savent actuellement peu à ce sujet et il n’existe pas de bon plan de traitement autre qu’un traitement symptomatique.

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Pire encore que l’absence d’empreintes digitales, c’est l’absence d’ongles.

Ne pas avoir d’empreintes digitales est déjà assez choquant, mais certaines personnes ont des circonstances encore plus particulières : elles n’ont pas d’ongles. Ce n'est pas à cause d'une blessure ou d'une onychomycose que les ongles doivent être retirés pour être traités, mais parce qu'il est né sans ongles.

À l’exception du gros orteil du pied droit, le patient a tous les ongles des orteils manquants. Source de l'image : Référence [5]

Dans cette maladie rare, appelée Anonychia congenita , un ou plusieurs ongles peuvent être manquants (ou parfois sous-développés plutôt qu'absents), mais le lit de l'ongle est normal.

Les ongles des pieds du patient sont sous-développés. Source de l'image : Institut national de recherche sur le génome humain

Des études ont montré que la cause de l'aonychie congénitale est une mutation du gène RSPO4 situé sur le bras court du chromosome 20. Le gène RSPO4 code une protéine appelée R-spondine-4, qui est impliquée dans la transduction du signal de la voie de signalisation Wnt, qui est impliquée dans la régulation de la croissance et du développement des ongles au début du développement embryonnaire.

Lorsque le gène RSPO4 mute, cela entraîne une réduction de la protéine R-spondine-4 ou une perte de fonction, provoquant finalement la disparition complète ou le développement incomplet des ongles.

Les ongles des mains et des orteils du patient sont sous-développés, mais ses os sont normalement développés. Source de l'image : Références [6]

L'aonychie congénitale est un trait autosomique récessif et les parents du patient sont susceptibles d'être porteurs de la mutation génétique mais ne présenteront pas de symptômes.

À ce jour, il n’existe aucun traitement efficace contre l’anonychie. Cependant, s'il s'agit simplement d'une perte d'ongles, vous avez déjà de la chance, car la mutation du gène RSPO4 peut non seulement provoquer une perte d'ongles, mais également provoquer des anomalies capillaires, une surdité, un retard mental, des problèmes osseux, des problèmes intellectuels, etc. (en fonction de la localisation de la mutation). Seuls quelques patients ne présentent aucune autre anomalie corporelle, à l’exception des anomalies des ongles.

Source @Cold Knowledge bot

Les cas d’absence d’empreintes digitales et d’absence d’ongles présentés aujourd’hui ont une chose en commun : ils sont extrêmement rares, et même parmi les maladies rares, leur taux d’incidence est extrêmement faible.

Parce que c’est une maladie très rare, il n’existe pratiquement pas de traitements ciblés. Peut-être qu’un jour, la thérapie génique pourra apporter l’espoir d’une guérison à ces patients.

Références

[1] Datta A, Gupta N, Pradhan S, Bandyopadhyay D. Dermatopathia Pigmentosa Reticularis. Indien J Dermatol. 2019 mars-avr;64(2):149-151.

[2] Shanker V, Gupta M. Dermatopathia pigmentosa reticularis : un trouble pigmentaire réticulé rare. Indian Dermatol Online J. 2013 janv.;4(1):40-2.

[3] Sanodia G, Hulmani M, Kumar VJ. Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn : un trouble pigmentaire réticulé rare. Indien J Dermatol. 2019 mai-juin;64(3):235-238.

[4] Shah BJ, Jagati AK, Gupta NP, Dhamale SS. Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn : Un cas rare. Indian Dermatol Online J. 2015 nov.-déc.;6(6):403-6.

[5] Avhad G, Jerajani HR. Anonymie congénitale. Indian Dermatol Online J. 2012 mai;3(2):156.

[6] Bin Nooh DM, Hegazi TM, Bukhari IA. Anonymie congénitale dans différentes générations d'une même famille saoudienne. Saudi Med J. 2020 février;41(2):195-198.

FIN

Expert en révision : Zhang Yuhong, médecin-chef du service de dermatologie, hôpital central de Zhengzhou affilié à l'université de Zhengzhou

Article original de Tadpole Musical Notation, veuillez indiquer la source lors de la réimpression

Rédacteur/Cœur et Papier