Comment prévenir et contrôler les quatre maladies dépistées par prélèvement sanguin sur la plante des pieds des nouveau-nés après la naissance ?

Ceci est le 3870e article de Da Yi Xiao Hu

1. Phénylcétonurie (PCU)

1. Introduction à la PCU

Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique récessive et d’une maladie courante liée à un déficit du métabolisme des acides aminés. On le nomme ainsi parce que les enfants affectés présentent des défauts enzymatiques dans la voie métabolique de la phénylalanine et excrètent une grande quantité de métabolites tels que le phénylpyruvate dans leur urine. Les principales caractéristiques cliniques de cette maladie sont un retard mental, des crises d’épilepsie et une hypopigmentation, et le taux d’incidence varie selon la race et la région.

2. Dépistage de la PCU

En utilisant la phénylalanine (Phe) comme indicateur de dépistage, les méthodes de détection peuvent inclure l'analyse par fluorescence, la méthode enzymatique quantitative, la méthode d'inhibition bactérienne et la spectrométrie de masse en tandem.

3. Diagnostic de la PCU

3 à 4 jours après l'allaitement, utilisez du papier filtre épais pour recueillir le sang périphérique de la plante des pieds du nouveau-né, séchez-le et envoyez-le pour examen. Lorsque la teneur en Phe dépasse 2 fois le niveau normal (＞0,24 mmol/L, 4 mg/dl), l'examen doit être répété ou du sang veineux doit être prélevé pour la détermination quantitative de la Phe et de la tyrosine. Si elle continue d’augmenter, le diagnostic peut être confirmé. La Phe plasmatique de l’enfant peut atteindre 1,2 mmol/L (20 mg/dl) ou plus.

4. Traitement de la PCU

1. Régime pauvre en phénylalanine

1 Le traitement par régime pauvre en Phe doit être commencé immédiatement après le diagnostic de PCU. Plus le traitement commence tôt, meilleur est son effet. Un régime pauvre en Phe peut empêcher les enfants de développer un retard mental, réduire les crises d’épilepsie et les comportements anormaux et prévenir les lésions cérébrales.

2. Les nourrissons peuvent être nourris avec du lait en poudre spécial à faible teneur en Phe ; Lors de l’ajout d’aliments complémentaires aux jeunes enfants, les aliments à faible teneur en protéines tels que l’amidon, les légumes et les fruits doivent être la priorité.

③Étant donné que la Phe est un acide aminé essentiel à la synthèse des protéines, sa carence peut également entraîner des dommages au système nerveux. Il convient donc d'en fournir 30 à 50 mg/(kg•j) pour maintenir la concentration sanguine de Phe à 0,12 à 0,6 mmol/L.

2. Surveillance de la concentration sanguine de phénylalanine

1 Le traitement diététique doit être soigneusement planifié et les niveaux de Phe doivent être testés régulièrement pendant le traitement afin que le régime alimentaire puisse être ajusté.

2. Pour ceux qui suivent un régime pauvre en Phe, si la concentration en Phe est anormale, surveillez-la une fois par semaine ; si la concentration sanguine de Phe est dans la plage de contrôle idéale, surveillez-la 1 à 2 fois par mois pour maintenir la concentration sanguine de Phe dans la plage de contrôle idéale pour chaque groupe d'âge.

③ Effectuer régulièrement des évaluations du développement physique, effectuer des évaluations du développement intellectuel à 1, 3 et 6 ans et contrôler l’alimentation jusqu’à au moins 10 ans.

5. Prévention et pronostic de la PCU

Pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie, le diagnostic prénatal du fœtus doit être effectué à l’aide de méthodes telles que l’analyse de l’ADN ou le test de la ptérine dans le liquide amniotique au début de la grossesse. Le dépistage néonatal pour détecter les enfants atteints de PCU le plus tôt possible, un traitement précoce, un contrôle du régime alimentaire et l’adoption d’un régime pauvre en Phe jusqu’à au moins 10 ans peuvent prévenir l’apparition d’un retard mental dans la plupart des cas.

6. Manifestations cliniques de la PCU

Les enfants sont normaux à la naissance, les premiers symptômes apparaissant généralement entre 3 et 6 mois et devenant évidents à 1 an. Les enfants qui ne sont pas détectés tôt et qui ne reçoivent pas un traitement diététique en temps opportun peuvent développer les trois principales manifestations cliniques suivantes.

1. Apparence : Environ 90 % des enfants présentent un éclaircissement de la couleur de leurs cheveux, de leur peau et de leurs iris en raison d'un trouble de la production de mélanine quelques mois après la naissance. Environ 1/3 des enfants ont la peau sèche, souvent accompagnée d’eczéma, qui peut même durer plusieurs années.

2. Le retard de développement du système nerveux et de l’intelligence est une manifestation importante de cette maladie, qui peut s’accompagner d’anomalies mentales et comportementales, telles que l’agitation, l’hyperactivité et un comportement agressif. Quelques patients ont montré une augmentation du tonus musculaire et une hyperréflexie des tendons.

3. D’autres symptômes incluent des vomissements et de l’eczéma cutané, et l’urine et la sueur ont une odeur d’urine de rat.

2. Hypothyroïdie congénitale (HC)

1. Introduction au CH

CH est l'abréviation de hypothyroïdie, qui peut être divisée en deux catégories : sporadique et endémique selon la cause. L'hypothyroïdie sporadique est causée par une dysplasie thyroïdienne congénitale ou par des défauts enzymatiques dans la voie de synthèse de la thyroxine. L'hypothyroïdie endémique est principalement causée par une carence en iode dans l'eau, le sol et les aliments du lieu d'habitation.

2. Dépistage du CH

L'indicateur est l'hormone thyréostimulante (TSH). Actuellement, la plupart des méthodes nationales et étrangères utilisent du papier de gouttes de sang séché pour détecter la concentration de TSH chez les nouveau-nés 2 à 3 jours après la naissance comme dépistage initial. La valeur limite positive de la concentration de TSH dépend du laboratoire et du kit de test. Généralement, on considère qu'elle est positive si elle est supérieure à 10-20 mU/LμIU/ml. Lorsque le résultat du dépistage est supérieur à la valeur seuil positive, des échantillons de sérum sont prélevés pour tester la T4 et la TSH pour confirmation.

3. Diagnostic de l'HC

Pour les personnes ayant obtenu des résultats positifs au dépistage du CH, les T3, T4 et TSH sériques ont été mesurés pour clarifier davantage le diagnostic.

Le sérum normal des enfants est de 1,2 à 4,0 nmol/L, celui de T4 de 90 à 194 nmoL/L et celui de TSH de 2 à 10 mU/L. 1. Si la T4 diminue et la TSH augmente de manière significative, le diagnostic peut être confirmé. 2. Les patients présentant une TSH sanguine élevée et une FT4 normale sont diagnostiqués avec une hyperTSHémie. ③L'échographie thyroïdienne, la détermination de l'âge osseux et la scintigraphie isotopique thyroïdienne (ECT) peuvent être utilisées comme moyens auxiliaires.

4. Traitement de l'HC

1. Principes de traitement

1 Quelle que soit la cause, un traitement doit être administré immédiatement une fois confirmé pour éviter ou réduire les lésions cérébrales.

2. Les patients atteints de dysplasie thyroïdienne congénitale nécessitent un traitement à vie.

2. Traitement hormonal substitutif de la thyroïde

1. Les enfants atteints d’HC reçoivent de la lévothyroxine (L-T4) pour le traitement, prise par voie orale une fois par jour.

②La dose thérapeutique initiale de L-T4 est de 6 à 15 g/kg/j, de sorte que le FT4 atteint la plage normale en 2 semaines.

③Lors du suivi ultérieur, la dose d’entretien de L-T4 doit être individualisée et ajustée en fonction des concentrations sanguines de FT4 et de TSH.

④ Le FT4 sanguin doit être maintenu dans la plage allant de la valeur moyenne à la limite supérieure de la normale.

⑤ Pour les patients présentant un taux sanguin élevé de TSH, un traitement par L-T4 peut être administré selon le cas, et la dose initiale de traitement peut être ajustée en fonction du degré d'augmentation de la TSH.

3. Vérifiez régulièrement les concentrations de FT4 et de TSH pour ajuster la dose de traitement L-T4.

①Vérifiez à nouveau 2 semaines après le premier traitement. En cas d’anomalie, ajustez la dose de L-T4 et revérifiez 1 mois plus tard.

2. Si la fonction thyroïdienne est normale, revérifiez-la une fois tous les 2 à 3 mois pour les enfants de moins de 1 an, une fois tous les 3 à 4 mois pour les enfants de 1 à 3 ans et une fois tous les 6 mois pour les enfants de plus de 3 ans.

4. Effectuer régulièrement des évaluations du développement physique et des évaluations du développement intellectuel à 1, 3 et 6 ans.

5. Les enfants atteints d’hypoplasie thyroïdienne ou de thyroïde ectopique nécessitent un traitement à vie. D'autres enfants peuvent réduire ou arrêter les médicaments pendant un mois après 2 à 3 ans de traitement régulier et revérifier la fonction thyroïdienne, l'échographie B de la thyroïde ou la scintigraphie isotopique de la thyroïde (ECT). Si la TSH est élevée ou accompagnée d’une diminution de la FT4, un traitement à vie par L-T4 doit être administré ; si la fonction thyroïdienne est normale, il s'agit d'une hypothyroïdie temporaire, et le médicament doit être arrêté et un suivi régulier doit être effectué.

5. Prévention et pronostic de l'HC

L’HC peut être diagnostiquée et traitée précocement grâce au dépistage néonatal, ce qui réduit les lésions cérébrales chez les enfants et améliore le pronostic. Si elle n’est pas traitée à temps, elle peut entraîner des troubles du développement intellectuel et physique chez les enfants.

6. Manifestations cliniques de l'HC

Au cours de la période néonatale, on peut observer une disparition retardée de la jaunisse, de la constipation et une diminution de l’activité. S'ils ne sont pas détectés à temps, des troubles du développement intellectuel et moteur peuvent survenir, affectant à terme la vie normale de l'enfant.

L’apparition précoce ou tardive et la gravité des symptômes chez les enfants atteints d’HC dépendent de la fonction sécrétoire des cellules thyroïdiennes résiduelles chez l’enfant. Les enfants atteints d’une déficience congénitale de la glande thyroïde ou d’une déficience enzymatique présenteront des symptômes 1 à 3 mois après la naissance ; chez les personnes atteintes d’hypoplasie thyroïdienne, les symptômes ne deviendront évidents que 3 à 6 mois après la naissance, et parfois entre 4 et 5 ans.

3. Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytaire (G6PD)

1. Introduction au G6PD

1. Cette maladie est causée par une mutation du gène qui régule le G-6-PD. À ce jour, il existe plus de 122 mutations dans le gène G-6-PD. Le gène G-6-PD est situé à Xq28, avec une longueur totale d'environ 18,5 Kb, contenant 13 exons et codant 515 acides aminés. Le déficit en G-6-PD est hérité selon un mode dominant incomplet lié à l'X. Les hommes hémizygotes et les femmes homozygotes sont tous deux touchés et présentent un déficit important en G6PD. Le fait qu'une femme hétérozygote développe ou non la maladie dépend de la proportion de cellules déficientes en G-6-PD dans la population cellulaire et présente différentes manifestations cliniques, c'est pourquoi on parle de dominance incomplète.

2. La G6PD est une maladie hémolytique héréditaire répandue dans le monde entier. On estime que plus de 200 millions de personnes dans le monde souffrent d’un déficit en G-6-PD, mais le taux d’incidence varie considérablement selon les régions et les groupes ethniques. Les zones à forte incidence comprennent les pays côtiers méditerranéens, l’Inde orientale, les Philippines, le Brésil et Cuba. Dans mon pays, cette maladie est principalement observée dans le bassin du fleuve Yangtze et dans les provinces situées au sud, avec des taux d’incidence plus élevés dans le Yunnan, le Hainan, le Guangdong, le Guangxi, le Fujian, le Sichuan, le Jiangxi, le Guizhou et d’autres provinces (régions autonomes). C'est relativement rare dans la région nord.

2. Les trois méthodes couramment utilisées pour le dépistage du G6PD sont :

1 Expérience de réduction de la méthémoglobine ;

2 Test de spot fluorescent ;

③ Méthode du papier au bleu de tétrazolium nitro (NBT).

3. Diagnostic du G6PD

1. Cette maladie doit être envisagée chez les patients présentant les antécédents médicaux suivants :

1. Des antécédents familiaux positifs ou des antécédents médicaux sont utiles pour le diagnostic clinique.

2. Le patient présente des symptômes hémolytiques aigus et des antécédents de consommation de fèves ou de prise de médicaments.

③Ictère néonatal ou hémolyse chronique de cause inconnue depuis l’enfance.

2. Dans les examens de laboratoire, la méthode de diagnostic direct spécifique est la détermination de l'activité G-6-PD des globules rouges, et la valeur normale varie en fonction de la méthode de mesure.

4. Traitement du G6PD

1. Après un diagnostic clair, connaissez les facteurs déclenchants et essayez de les éviter.

2. Pour les patients atteints d’hémolyse aiguë, éliminer la cause déclenchante et évaluer le degré d’hémolyse et d’anémie. Pendant la période hémolytique, il faut fournir suffisamment d'eau, veiller à corriger le déséquilibre électrolytique et prendre du bicarbonate de sodium par voie orale pour maintenir l'urine alcaline afin d'éviter le dépôt d'hémoglobine dans les tubules rénaux.

3. Les personnes souffrant d’anémie légère n’ont pas besoin de transfusion sanguine. Une fois la cause éliminée, l’hémolyse s’arrête généralement d’elle-même en une semaine. Lorsque l’anémie est sévère, les globules rouges avec une G-6-PD normale peuvent être transfusés 1 à 2 fois.

4. Une attention particulière doit être portée à la fonction rénale. En cas d’insuffisance rénale, des mesures efficaces doivent être prises rapidement.

5. L'ictère néonatal peut être traité par lumière bleue et, dans les cas graves, une thérapie par transfusion d'échange doit être envisagée pour prévenir l'apparition d'une encéphalopathie à bilirubine.

5. Prévention et pronostic de la G6PD

Dans les zones où l’incidence du déficit en G-6-PD est élevée, une enquête de population sur le déficit en G-6-PD doit être menée ; Les personnes connues pour être déficientes en G-6-PD doivent éviter de consommer des fèves et leurs produits, éviter de prendre des médicaments ayant des effets oxydants et renforcer la prévention de diverses infections.

6. Manifestations cliniques de la G6PD

Les nouveau-nés peuvent développer une jaunisse causée par une hémolyse. Une infection, un accouchement pathologique, une hypoxie, l’administration de médicaments oxydants par la mère à son nouveau-né allaité ou le port de vêtements à l’odeur de naphtaline par le nouveau-né peuvent tous provoquer une hémolyse.

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