Comment lire les chromosomes

Comme nous le savons tous, chaque personne est un être vivant produit par la combinaison de chromosomes provenant de corps masculins et féminins. Lorsqu'un spermatozoïde d'un homme pénètre dans le vagin d'une femme et se combine avec son ovule, il y a de fortes chances qu'un embryon soit produit, ce qui est la base de la reproduction humaine. Cependant, les chromosomes sont un très grand système comportant de nombreux phénomènes intéressants qui dominent la reproduction humaine. Alors, comment devrions-nous considérer les chromosomes ?

Chaque individu humain commence comme un ovule fécondé et, grâce à une division cellulaire continue pour atteindre des milliards de cellules, il forme un individu complet.

C’est pourquoi la formation de la première cellule d’un être humain, l’ovule fécondé, est très importante. Si les chromosomes de la première cellule sont anormaux, cela affectera le processus de division cellulaire ultérieur et finira par provoquer un développement anormal de l’embryon ou du fœtus.

Étant donné que chaque noyau cellulaire qui compose notre corps humain porte les mêmes chromosomes que l'ovule fécondé initial, tant qu'il existe des cellules ou des tissus d'une personne, ses chromosomes peuvent être retrouvés.

Actuellement, nous pouvons utiliser diverses technologies pour observer et analyser nos chromosomes et nos gènes, c’est-à-dire pour examiner notre matériel génétique.

Nos rapports de caryotype sont accompagnés d'images et de descriptions complètes du caryotype. Le plus important pour nous est de comprendre les résultats de la colonne « Caryotype chromosomique ». L’élément le plus important pour un rapport chromosomique est la conclusion du caryotype chromosomique. Pour faciliter la compréhension, nous divisons grossièrement les résultats du caryotype chromosomique en trois types.

1. Caryotype chromosomique normal

Le caryotype normal du chromosome masculin est : 46, XY

Le caryotype normal du chromosome féminin est : 46, XX

Si votre rapport chromosomique montre les deux caryotypes ci-dessus et que votre sexe correspond au caryotype chromosomique, alors vos chromosomes sont complètement normaux.

2. Variation chromosomique (polymorphisme chromosomique)

La variation chromosomique est également souvent appelée polymorphisme chromosomique. La fréquence totale des différentes mutations chromosomiques dans la population est d’environ 10 à 15 %. Bien que les variations chromosomiques semblent différentes du caryotype normal, elles n’ont pas de signification clinique réelle. Par conséquent, les mutations chromosomiques peuvent être considérées comme des chromosomes normaux. Elles sont sans danger pour la santé personnelle et n'affectent pas la reproduction de la progéniture.

Les variations chromosomiques peuvent être divisées en plusieurs catégories, dont les plus courantes sont les variations de longueur et de position de l'hétérochromatine, ainsi que les variations des régions satellites et des tiges satellites. Les rapports que vous pouvez voir ressemblent souvent à ceci :

46, XY, 9qh+

46, XX, 21pstk+

46, XY, inv(9)(p11q12)

46, XY, Yqh+

Ce ne sont là que quelques exemples. En réalité, il existe de nombreuses formes de mutations chromosomiques. Le moyen le plus simple de savoir si vos chromosomes sont des chromosomes mutants est de vérifier s'il y a un jugement de « polymorphisme chromosomique » dans la description du résultat de notre rapport. Si votre caryotype est « polymorphe », vous pouvez être assuré qu’il est équivalent aux chromosomes normaux.