Test génétique cardiovasculaire

Les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires sont un problème très courant chez les personnes âgées. Elles affectent principalement la fonction d'irrigation sanguine des vaisseaux sanguins entre le cœur et le cerveau. Les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires peuvent provoquer des maladies telles que l'infarctus cérébral et le blocage des vaisseaux sanguins. De plus, les recherches en technologie médicale moderne ont montré que les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires sont causées par certains problèmes génétiques. Par conséquent, nous pouvons désormais prédire et prévenir la probabilité de maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires en nous basant sur les gènes du corps humain. Alors, comment détecter les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires ?

Infarctus cérébral (cardiovasculaire et cérébrovasculaire) :

État actuel de l'infarctus cérébral

L'infarctus cérébral, également connu sous le nom d'accident vasculaire cérébral ischémique, fait référence à une nécrose ischémique ou à un ramollissement du tissu cérébral localisé causé par une altération de l'apport sanguin au cerveau, une ischémie et une hypoxie. En tant que maladie cérébrale soudaine, elle peut survenir à tout âge et le degré de nécrose varie en fonction de l’emplacement et de la taille du thrombus. Elle est plus fréquente chez les personnes d’âge moyen et les personnes âgées de 45 à 70 ans.

Les causes de l’infarctus cérébral sont complexes et résultent des effets combinés de facteurs génétiques et environnementaux. La recherche sur les polymorphismes génétiques de l'infarctus cérébral implique de multiples gènes tels que le génotypage MTHFR, ALOX5AP, APOE, TNFSF4 et CYP11B2. Parmi eux, au niveau du site important rs7412 du gène APOE, le changement de la base C→T provoque le changement de Arg→Cys à la 176e position de la chaîne peptidique protéique qu'il code. Des études ont montré que le polymorphisme de ce site est étroitement lié à la susceptibilité à la maladie d’Alzheimer et à l’infarctus cérébral dans la population.

Symptômes de l'infarctus cérébral

Symptômes courants :

① Symptômes subjectifs : maux de tête, étourdissements, vertiges, nausées et vomissements, aphasie motrice et (ou) sensorielle, voire coma.

② Symptômes des nerfs crâniens : les deux yeux regardent fixement vers le côté de la lésion, paralysie faciale centrale et paralysie de la langue, paralysie pseudobulbaire telle que suffocation en buvant de l'eau et difficulté à avaler.

③ Symptômes physiques : hémiplégie ou hémiplégie légère, hémiesthésie, démarche instable, faiblesse des membres, incontinence, etc.

Si la conclusion de l’évaluation du système de tests génétiques de susceptibilité génétique indique que votre risque d’infarctus cérébral est plus élevé que celui de la population générale.

Nous vous recommandons de :

① Mangez plus de céréales complètes et de fruits et légumes frais, en particulier des champignons noirs, des haricots noirs, du riz noir, etc.

②Arrêtez de fumer et limitez votre consommation d’alcool. Le tabagisme et la consommation excessive d’alcool peuvent provoquer un infarctus cérébral.

③ Développer de bonnes habitudes de vie et assurer un temps de sommeil et de repos adéquat. Allez à la selle entre 5 et 7 heures du matin et détendez-vous et reposez-vous entre 19 et 21 heures.

④Faites attention à l’équilibre psychologique. Écoutez plus de musique, sortez souvent en promenade et maintenez une humeur optimiste.

⑤ Pour les maladies telles que l'hypertension, les maladies cardiaques, le diabète, l'artériosclérose, etc., une fois découvertes, elles doivent être prises au sérieux et une observation et un traitement réguliers doivent être effectués sous la direction d'un médecin.

⑥Continuez à faire de l’exercice. Tenez-vous-en à des exercices de marche avec un nombre de pas effectifs de 6 000 pas par jour et faites des exercices d'aérobic pendant plus de 30 minutes 3 à 5 fois par semaine, comme le jogging, le vélo, la natation, etc. Le manque d’exercice peut entraîner un ralentissement de la circulation sanguine et une augmentation des lipides sanguins. En hiver, il fait froid et la stimulation par le froid peut facilement provoquer une forte contraction des vaisseaux sanguins, ce qui peut facilement provoquer des maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires. Vous devez attendre le lever du soleil avant de faire de l'exercice. À ce moment-là, la température augmente, ce qui peut empêcher le corps d'être soudainement stimulé par le froid et de tomber malade.

Il est recommandé de procéder à des examens de santé réguliers. Des examens complémentaires liés à l'infarctus cérébral peuvent inclure : les lipides sanguins, la glycémie, la viscosité sanguine, l'échographie de l'artère carotide et la tomodensitométrie cérébrale. Si vous ressentez des symptômes associés, veuillez vous rendre au service de neurologie de l’hôpital pour un examen.

Accident vasculaire cérébral (cardiovasculaire et cérébrovasculaire) :

État actuel de l'AVC

L'accident vasculaire cérébral (AVC), également appelé infarctus cérébral, se caractérise par une morbidité élevée, un taux d'invalidité élevé, un taux de mortalité élevé, un taux de récidive élevé et de nombreuses complications. Son taux d'incidence annuel est de 140/100 000 à 200/100 000 personnes en moyenne dans le monde, et il est plus élevé chez les Orientaux que chez les Occidentaux. Il existe deux grandes catégories de facteurs de risque d'accident vasculaire cérébral. La première catégorie comprend les facteurs immuables tels que la génétique, l'âge et la race. L'autre catégorie de facteurs de risque qui peuvent être modifiés par une intervention comprend principalement : l'hypertension artérielle, les maladies cardiaques, le diabète, le tabagisme, l'alcoolisme, l'hyperlipidémie, etc.

La recherche sur le polymorphisme des gènes de l’AVC implique plusieurs gènes tels que le génotypage MTHFR, ABCA1 et AGT. Parmi eux, les personnes porteuses du polymorphisme C677T du gène MTHFR sont plus susceptibles de souffrir d’un accident vasculaire cérébral que les personnes ordinaires au niveau génétique. Chez les personnes présentant des anomalies du gène MTHFR, la voie métabolique de l’acide folique qu’elles consomment est bloquée dans l’organisme, ce qui peut provoquer une hyperhomocystéinémie, interférer avec la fonction anticoagulante des cellules endothéliales et entraîner une tendance accrue à la coagulation. L'hyperhomocystéinémie est un facteur de risque indépendant d'athérosclérose et d'accident vasculaire cérébral (y compris l'accident vasculaire cérébral ischémique et l'accident vasculaire cérébral hémorragique).

Symptômes d'un AVC

Principaux signes avant-coureurs :

① Étourdissements, en particulier vertiges d’apparition soudaine ;

② Maux de tête, maux de tête différents des maux de tête habituels, c'est-à-dire des maux de tête qui s'aggravent soudainement ou qui passent d'un mal de tête intermittent à un mal de tête sévère et continu ;

③ Engourdissement des membres, engourdissement soudain d’un côté du visage ou des mains et des pieds, certains peuvent ressentir un engourdissement de la langue, des lèvres ou d’un côté des membres supérieurs et inférieurs ;

④Faiblesse soudaine ou inflexibilité d’un membre, qui survient par intermittence ;

⑤ Troubles temporaires de l’élocution ou difficulté à parler ;

⑥Chutes ou évanouissements soudains et inexpliqués ;

⑦ Changements mentaux, perte temporaire de conscience, changements soudains de personnalité et altération temporaire du jugement ou de l’intelligence ;

⑧Une somnolence survient, c’est-à-dire une sensation de somnolence tout au long de la journée ;

⑨Vision floue soudaine ou image floue noire devant les yeux, voire cécité temporaire ;

⑩Nausées, vomissements ou hoquet, ou fluctuations de la pression artérielle accompagnées d’étourdissements, de vision floue et d’acouphènes ;

⑪ Secousses involontaires d’un côté ou d’un membre ;

⑫ Saignements de nez, surtout saignements de nez fréquents.

Si la conclusion de l’évaluation du système de tests de susceptibilité génétique suggère que votre risque d’accident vasculaire cérébral est plus élevé que celui de la population générale.

Nous vous recommandons de :

① Consommez certains produits de la mer avec modération. Les produits de la mer peuvent améliorer l'élasticité vasculaire et favoriser l'excrétion du sodium (sauf chez les personnes souffrant d'insuffisance rénale chronique). Les acides gras insaturés qu'ils contiennent peuvent également prévenir les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires.

② Consommez des protéines végétales avec modération, comme les produits à base de soja (sauf pour les patients souffrant de goutte).

③ Garder au chaud. En hiver, il est conseillé d’éviter les changements brusques de températures intérieures élevées à des températures extérieures plus basses (en particulier les personnes âgées).

④ Les patients ayant des antécédents d’accident vasculaire cérébral doivent être plus prudents pour éviter les chutes ; ils doivent être lents dans leurs mouvements quotidiens tels que se lever et se baisser pour nouer leurs lacets, et le temps de bain ne doit pas être trop long.

⑤Continuez à faire de l’exercice. Tenez-vous-en à des exercices de marche avec un nombre de pas effectifs de 6 000 pas par jour et faites des exercices d'aérobic pendant plus de 30 minutes 3 à 5 fois par semaine, comme le jogging, le vélo, la natation, etc. Contrôlez votre poids. Il est nécessaire de faire des exercices d'échauffement avant de faire de l'exercice. L'intensité de l'exercice doit être suffisante pour vous faire transpirer un peu et accélérer légèrement votre respiration, sans pour autant affecter votre conversation. Lorsque vous faites de l’exercice, vous devez procéder étape par étape et éviter les mouvements qui vous obligent à retenir votre souffle, à tourner rapidement, à exercer trop de force ou à baisser la tête trop profondément.

Il est recommandé de procéder à des examens de santé réguliers. D'autres tests liés à l'AVC peuvent inclure : les lipides sanguins, la glycémie, la viscosité sanguine et une échographie de l'artère carotide. Si vous ressentez des symptômes similaires, veuillez vous rendre au service de neurochirurgie (pour les cas graves) ou au service de neurologie (pour les cas légers) de l'hôpital pour un examen.

Athérosclérose (cardiovasculaire et cérébrovasculaire) :

État actuel de l'athérosclérose

L'athérosclérose est la maladie la plus courante et la plus dangereuse. C'est un type d'artériosclérose. Des substances jaunes contenant du cholestérol et de la graisse apparaissent dans l'intima des artères de grande et moyenne taille. Elle est principalement causée par des troubles du métabolisme des graisses et un dysfonctionnement neurovasculaire. Cela conduit souvent à des thromboses, à des troubles de l’irrigation sanguine, etc. L’athérosclérose est plus fréquente chez les hommes de plus de 40 ans et les femmes après la ménopause. Cette maladie s’accompagne souvent d’hypertension, d’hypercholestérolémie ou de diabète. Elle est plus fréquente chez les personnes qui effectuent un travail intellectuel et constitue une menace sérieuse pour la santé. Elle est l'une des principales causes de décès chez les personnes âgées.

La recherche sur le polymorphisme des gènes de l'athérosclérose implique plusieurs gènes tels que le génotypage MTHFR, PON1, CDKN2A, APOB, ALOX5AP, TNFSF4 et CETP. Parmi eux, au niveau du site important rs693 du gène APOB, la conversion de la base C→T ne change pas le type de protéine qu'elle code, mais elle a un certain effet sur la stabilité de la structure protéique ou le cisaillement de l'ARN messager. Le polymorphisme de ce locus est étroitement lié à la cholélithiase et à l'athérosclérose.

Symptômes de l'athérosclérose

Premiers symptômes :

① Sensation d’inconfort dans la tête. Le patient a souvent l'impression que ses cheveux sont lourds et étouffants (il a la tête serrée et oppressante), qu'il a des étourdissements et des maux de tête, souvent accompagnés d'acouphènes et d'une vision floue.

②Mauvais sommeil. Les symptômes les plus courants sont des difficultés d’endormissement, un réveil facile, des difficultés à se rendormir après le réveil et des rêves fréquents et clairs. Parfois, il peut y avoir un sommeil excessif, une somnolence, une fatigue mentale ou une alternance avec l'insomnie, sans schéma régulier.

③ Perte de mémoire récente. A tendance à oublier les noms, les numéros et les événements récents. Habituellement, leur concentration est dispersée, leurs mouvements deviennent lents et leurs réactions ne sont pas sensibles, ils interagissent donc moins avec les autres, aiment être seuls, ont un tempérament plus retiré et sont difficiles à approcher.

④ Diminution de la capacité de jugement global. La capacité à comprendre de nouvelles choses diminue, l’efficacité au travail diminue et l’on se sent incompétent pour le travail. À mesure que la maladie s’aggrave, le patient devient progressivement indifférent, manque d’intérêt pour les choses qui l’entourent et manque d’enthousiasme envers les gens.

⑤Émotions anormales. Ils s'excitent souvent, perdent leur sang-froid, se sentent tristes et ont des sautes d'humeur pour des choses triviales de la vie. Leur personnalité anormale se manifeste par un enthousiasme qui se transforme en indifférence et une générosité qui se transforme en avarice. Certains patients peuvent également souffrir de troubles émotionnels tels que l’anxiété, la dépression ou la peur.

⑥Engourdissement temporaire des membres. Engourdissement, faiblesse ou sensation anormale dans un membre ou une partie d’un membre.

⑦Démarche instable. Les patients peuvent avoir une démarche et des mouvements instables, une démarche lente ou instable, et peuvent être sujets aux chutes.

Si la conclusion de l’évaluation du système de test de susceptibilité génétique suggère que votre risque d’athérosclérose est plus élevé que celui de la population générale.

Nous vous recommandons de :

① Consommez davantage de champignons noirs, de haricots noirs et de riz noir. Veillez à prendre des compléments de vitamine C et d'oligo-éléments. Les aliments riches en vitamine C comprennent la jujube aigre, la jujube fraîche, l'argousier, le poivron rouge, le kiwi, le melon amer, le chou, les haricots, les pommes de terre et le chrysanthème.

② Équilibrez la viande et les légumes. Manger exclusivement des aliments végétariens pendant une longue période peut rendre les parois des vaisseaux sanguins trop fines et fragiles.

③Consommez davantage d’iode (sauf pour les patients souffrant d’hyperthyroïdie). L'iode peut réduire efficacement le dépôt de cholestérol dans les artères et prévenir l'apparition de l'artériosclérose. Le varech, les algues, les crevettes séchées, la peau de méduse, etc. sont riches en iode.

④ Prenez la quantité appropriée de suppléments. Mangez moins de porc, de bœuf et de mouton, mais vous pouvez manger un peu de volaille ; en hiver, vous devez prendre des suppléments avec modération. Une grande quantité d'aliments chauds et de vin médicinal nourrissant peut facilement provoquer une augmentation des lipides sanguins et induire des maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires ; limitez votre consommation de cholestérol. Les aliments riches en cholestérol comprennent les jaunes d'œufs et divers cerveaux d'animaux. Ne mangez pas plus d'un œuf par jour.

④Arrêtez de fumer. Fumer peut inhiber l’activité de la lipoprotéine lipase, augmenter les triglycérides, diminuer le cholestérol des lipoprotéines de haute densité, détruire la fonction des cellules endothéliales et provoquer des symptômes tels que des spasmes artériels. Cela est très nocif pour les patients souffrant de dyslipidémie et d’athérosclérose, et ils doivent arrêter de fumer.

⑤Continuez à faire de l’exercice. Tenez-vous-en à des exercices de marche avec un nombre de pas effectifs de 6 000 pas par jour et faites des exercices d'aérobic pendant plus de 30 minutes 3 à 5 fois par semaine, comme le jogging, le vélo, la natation, etc. Le manque d’exercice peut entraîner un ralentissement de la circulation sanguine et une augmentation des lipides sanguins. En hiver, il fait froid et la stimulation par le froid peut facilement provoquer une forte contraction des vaisseaux sanguins, ce qui peut facilement provoquer des maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires. Vous devez attendre le lever du soleil avant de faire de l'exercice. À ce moment-là, la température augmente, ce qui peut empêcher le corps d'être soudainement stimulé par le froid et de tomber malade.

Il est recommandé de procéder à des examens de santé réguliers. Les examens complémentaires liés à l'athérosclérose comprennent : les lipides sanguins, la glycémie, la viscosité sanguine, l'échographie couleur de l'artère carotide, l'échographie couleur cardiaque, le Doppler transcrânien et l'homocystéine (Hcy). Si vous ressentez des symptômes associés, veuillez vous rendre au service de cardiologie de l’hôpital pour un examen.

Thrombose veineuse profonde (cardiovasculaire et cérébrovasculaire) :

Statut de thrombose veineuse profonde

La thrombose veineuse profonde fait référence à la coagulation anormale du sang dans les veines profondes et est une maladie de reflux veineux dans les membres inférieurs. La thrombose survient généralement lors d'une immobilisation (en particulier lors d'une intervention chirurgicale orthopédique majeure). Les trois principaux facteurs pathogènes sont le ralentissement du flux sanguin, les lésions de la paroi veineuse et l’état d’hypercoagulabilité.

Ces dernières années, le nombre de patients atteints de thrombose veineuse profonde a augmenté d'année en année. De nombreux patients ne présentent pas de manifestations cliniques typiques ni de preuves objectives, et seulement 10 à 17 % des patients atteints de thrombose veineuse profonde présentent des symptômes évidents. Le signe clinique le plus grave de la thrombose veineuse profonde est l'embolie pulmonaire, qui est plus fréquente chez les patients atteints de thrombose veineuse profonde des membres inférieurs. Le taux de mortalité est élevé, de 9 à 50 %, et la grande majorité des décès surviennent en quelques minutes à quelques heures. Le décès par thrombose veineuse des membres supérieurs est très rare. La thrombose veineuse profonde avec symptômes et signes est plus fréquente chez les patients après une intervention chirurgicale, un traumatisme, un cancer avancé, un coma et les patients alités de longue durée.

La recherche sur le polymorphisme des gènes de la thrombose veineuse profonde implique plusieurs gènes tels que le génotypage MTHFR, FGG, JAK2, F11 et CYP4V2. Des observations cliniques ont également montré que les enfants dont les parents ont des antécédents de thrombose veineuse profonde ont un risque plus élevé de développer la maladie. Par conséquent, les enfants de patients atteints de thrombose veineuse profonde des membres inférieurs doivent être plus vigilants quant à son apparition.

Symptômes de la thrombose veineuse profonde

Manifestations cliniques :

Les causes et les localisations de la thrombose veineuse profonde sont variables, tout comme les manifestations cliniques. On distingue trois principaux symptômes cliniques : le gonflement, la cyanose et la douleur provoqués par la thrombose.

① Stade précoce : Il se manifeste souvent par un gonflement soudain d’un membre, d’abord au niveau du mollet, puis de la cuisse.

② Pendant la période d’aggravation, la douleur dans le membre affecté s’aggrave et une boiterie peut survenir.

③ Stade avancé : les ongles des pieds se déforment et s'épaississent, et des sensations inhabituelles apparaissent dans les membres, telles que des brûlures, des picotements et des engourdissements. Le patient présente une forte réaction systémique, et certains patients présentent même une forte fièvre, une nécrose des tissus et des ulcères.

Si la conclusion de l’évaluation du système de test de susceptibilité génétique indique que votre risque de thrombose veineuse profonde est plus élevé que celui de la population générale.

Nous vous recommandons de :

① Mangez plus de céréales complètes et de fruits et légumes frais, en particulier des champignons noirs, des haricots noirs, du riz noir, etc.

② Limitez la consommation de graisses animales. Lorsque vous cuisinez, vous devriez utiliser davantage d’huiles végétales (comme l’huile d’arachide, l’huile de soja et l’huile de colza).

③ Mangez moins de bouillon, car le bouillon contient plus d’extraits d’azote, ce qui entraînera une augmentation de l’acide urique dans le corps et augmentera la charge sur le cœur, le foie et les reins.

④ Portez des vêtements confortables et évitez les vêtements serrés. Le port de bas élastiques doit être effectué sous la supervision d'un médecin.

⑤ Développez de bonnes habitudes de vie et assurez-vous un temps de sommeil et de repos adéquat. Allez à la selle entre 5 et 7 heures du matin et détendez-vous et reposez-vous entre 19 et 21 heures.

⑥Continuez à faire de l’exercice. Tenez-vous-en à des exercices de marche avec un nombre de pas effectifs de 6 000 pas par jour et faites des exercices d'aérobic pendant plus de 30 minutes 3 à 5 fois par semaine, comme le jogging, le vélo, la natation, etc. Le manque d’exercice peut entraîner un ralentissement de la circulation sanguine et une augmentation des lipides sanguins. En hiver, il fait froid et la stimulation par le froid peut facilement provoquer une forte contraction des vaisseaux sanguins, ce qui peut facilement provoquer des maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires. Vous devez attendre le lever du soleil avant de faire de l'exercice. À ce moment-là, la température augmente, ce qui peut empêcher le corps d'être soudainement stimulé par le froid et de tomber malade. N'oubliez pas de faire le plein d'eau après l'exercice pour éviter la viscosité du sang.

Il est recommandé de procéder à des examens médicaux réguliers. Les examens complémentaires liés à la thrombose veineuse profonde peuvent inclure : échographie des artères des membres inférieurs, mesure des lipides sanguins, de la glycémie, de la viscosité sanguine, échographie de l'artère carotide et échographie Doppler couleur cardiaque. Si vous ressentez des symptômes associés, veuillez vous rendre au service de chirurgie vasculaire de l'hôpital pour un examen.

Résumer

Les tests génétiques pour les gènes de prédisposition aux maladies cardiovasculaires peuvent déterminer le polymorphisme de votre gène testé, puis comprendre vos facteurs génétiques pour ces maladies, vous aider à comprendre les causes de votre propre maladie cardiovasculaire et évaluer votre risque relatif de développer ces maladies. Cependant, lorsque vous voyez des éléments à haut risque dans votre rapport, vous n'avez pas besoin d'être trop nerveux. Vous devez combiner le rapport d'analyse avec les conseils d'experts pour éviter les conditions qui peuvent faire exploser des « mines terrestres » par divers moyens tels que l'ajustement de la structure nutritionnelle, le changement du mode de vie et des habitudes de vie ; et personnaliser les examens de santé personnalisés de manière ciblée pour prévenir l'apparition de maladies.