Quels sont les symptômes de l’atrophie des motoneurones ?

Le corps humain est composé de nombreux nerfs, dont les plus importants sont les nerfs moteurs. Lorsque les motoneurones sont en bonne santé, le corps humain peut se déplacer normalement. L'atrophie des motoneurones peut entraîner des troubles de la croissance et être à l'origine de nombreux dangers. L'atrophie des motoneurones peut provoquer diverses lésions, divisées en plusieurs types, généralement de type motoneurone inférieur, de type motoneurone supérieur, de type mixte motoneurone et d'autres lésions.

Manifestations cliniques

Selon la localisation de la lésion et les symptômes cliniques, on peut la diviser en trois types : type motoneurone inférieur (incluant l'amyotrophie spinale progressive et la paralysie bulbaire progressive), type motoneurone supérieur (sclérose latérale primaire) et type mixte (sclérose latérale amyotrophique).

La relation entre ces deux maladies n'est pas encore totalement élucidée. Chez certains patients, il s'agit de manifestations de cette maladie unitaire à différents stades de développement. Par exemple, au stade précoce, seule une atrophie musculaire apparaît, suivie de symptômes du tractus pyramidal, présentant une sclérose latérale amyotrophique typique. Cependant, certains patients ne présentent qu'une atrophie musculaire au cours de la maladie. Chez un très petit nombre de patients, seuls des symptômes de lésions du tractus pyramidal à progression lente apparaissent au cours de la maladie.

Type de motoneurone inférieur

La plupart des cas surviennent vers l’âge de 30 ans. La maladie débute généralement par une faiblesse et une atrophie progressive des petits muscles des mains, qui peut affecter un ou les deux côtés, ou commencer d’un côté puis se propager à l’autre côté. La paume devient plate en raison de l'atrophie des muscles thénar et hypothénar, et la main prend la forme d'une griffe en raison de l'atrophie des muscles interosseux. L’atrophie musculaire se propage vers le haut, affectant progressivement l’avant-bras, le bras supérieur et la ceinture scapulaire. La force musculaire est affaiblie, le tonus musculaire est diminué et les réflexes tendineux sont affaiblis ou disparaissent. Les fasciculations sont fréquentes et peuvent être limitées à certains groupes musculaires ou généralisées et sont facilement induites en tapotant avec les mains. Dans certains cas, l'atrophie musculaire débute au niveau des muscles tibiaux antérieurs et péroniers des membres inférieurs ou au niveau des muscles extenseurs du cou. Dans certains cas, elle peut également débuter au niveau des muscles proximaux des membres supérieurs et inférieurs.

Les muscles de la langue sont souvent les premiers à être touchés par les lésions des nerfs crâniens, ce qui entraîne une atrophie des muscles de la langue accompagnée de tremblements. Plus tard, le palais, le pharynx, les muscles du larynx et les muscles de la mastication s'atrophient également progressivement et s'affaiblissent, ce qui entraîne des troubles de l'articulation, des difficultés à avaler et une faiblesse de la mastication. La paralysie bulbeuse peut être le premier symptôme ou suivre une atrophie des membres.

Au stade avancé, les muscles de tout le corps peuvent s'atrophier, obligeant le patient à rester au lit, et une insuffisance respiratoire peut survenir en raison d'une paralysie des muscles respiratoires.

Si la lésion touche principalement la corne antérieure de la moelle épinière, on parle de spondylolisthésis progressif. Comme elle débute à l'âge adulte, on l'appelle aussi amyotrophie spinale de l'adulte, pour la distinguer de l'amyotrophie spinale infantile et juvénile qui survient pendant la petite enfance ou l'adolescence. Ces deux dernières ont souvent des facteurs génétiques familiaux, et les manifestations cliniques et l'évolution de la maladie sont également différentes, de sorte qu'elles ne sont pas décrites en détail. Si la lésion touche principalement les muscles bulbaires, on parle de paralysie bulbaire progressive ou paralysie bulbaire progressive.

Type de motoneurone supérieur

Elle se manifeste par une faiblesse des membres, une raideur et des mouvements maladroits. Étant donné que les lésions envahissent souvent d’abord les voies corticospinales de la moelle thoracique inférieure, les symptômes débutent dans les membres inférieurs et se propagent ensuite aux membres supérieurs, ces derniers étant les plus graves. Les membres sont faibles, le tonus musculaire est augmenté, la marche est difficile, la démarche est spastique, les réflexes tendineux sont hyperactifs et les réflexes pathologiques sont positifs. Si la lésion touche le tronc cérébral cortical bilatéral, des symptômes de paralysie pseudobulbaire apparaîtront, se manifestant par une prononciation claire, des difficultés de déglutition et une hyperréflexie de la mâchoire. Cette maladie est appelée sclérose latérale primitive. Elle est rare en pratique clinique. Elle débute généralement à l'âge adulte et progresse généralement très lentement.

Type mixte de motoneurone supérieur et inférieur

Les premiers symptômes sont généralement une faiblesse et une atrophie des muscles de la main, qui débutent généralement d'un côté puis se propagent à l'autre côté. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des lésions mixtes des motoneurones supérieurs et inférieurs apparaissent, appelées sclérose latérale amyotrophique. En général, les lésions des motoneurones inférieurs des membres supérieurs sont plus graves, mais le tonus musculaire peut augmenter, les réflexes tendineux peuvent être actifs et des réflexes pathologiques peuvent apparaître. Lorsque les motoneurones inférieurs sont gravement endommagés, les symptômes de lésions des motoneurones supérieurs des membres supérieurs peuvent être masqués. Au niveau des membres inférieurs, les symptômes de lésions des motoneurones supérieurs sont prédominants. Dans la paralysie bulbaire, l'atrophie des muscles de la langue et les tremblements sont évidents, tandis que le réflexe mandibulaire est hyperactif et le réflexe de succion est positif, indiquant des dommages combinés aux motoneurones supérieurs et inférieurs. Au stade avancé de la maladie, les muscles de tout le corps s’émacient et s’atrophient, ce qui entraîne une incapacité à lever la tête, des difficultés à respirer et l’alitement. La maladie survient généralement entre 40 et 60 ans, et environ 5 à 10 % des personnes atteintes ont des antécédents familiaux de la maladie. L'évolution de la maladie se fait à des rythmes variables.

La maladie des motoneurones est une maladie progressive de cause inconnue qui endommage de manière sélective la corne antérieure de la moelle épinière et les noyaux des nerfs moteurs du tronc cérébral. Avec la dégénérescence et la perte des motoneurones, tous les muscles du patient sont touchés, à l'exception des yeux et des muscles qui contrôlent la miction et la défécation.