Sclérose tubéreuse de Bourneville, attention à ces caractéristiques

La sclérose tubéreuse peut attaquer plusieurs organes et causer de nombreux dommages aux tissus organiques. Elle entraîne généralement des déficiences intellectuelles et des tumeurs, et peut même provoquer l'épilepsie. Par conséquent, les dommages causés aux différentes parties du corps humain sont différents. En tant que patient atteint de sclérose tubéreuse, vous devez être attentif à ces caractéristiques et faire des jugements clairs dans votre vie quotidienne.

Que signifie le complexe de sclérose tubéreuse ?

Étant donné que cette maladie envahit souvent plusieurs organes et tissus et que presque n’importe quel organe ou tissu peut être affecté, les manifestations cliniques sont complexes et variées selon la localisation de la lésion. Cependant, les crises d’épilepsie, les adénomes sébacés du visage et la déficience intellectuelle sont les plus fréquents. Certains patients peuvent ne présenter qu’un seul des trois symptômes, tandis que d’autres peuvent n’avoir aucun symptôme et la maladie est découverte lors d’un examen pathologique.

Risque de sclérose tubéreuse

1. Symptômes cutanés : Les lésions cutanées sont les plus courantes et constituent souvent la principale base de diagnostic. Environ 90 % des patients présentent des adénomes sébacés, qui sont généralement découverts entre 2 et 5 ans. Ils peuvent être observés sur les joues, la mandibule, le front, les paupières et le nez, et sont répartis de manière symétrique. Ce sont des papules cireuses, dures, rouge clair ou brun rougeâtre, qui s'estompent lorsqu'on appuie dessus et dont la taille peut varier d'une tête d'épingle à un haricot. Les adénomes sébacés sont parfois présents à la naissance et deviennent plus importants pendant la puberté en raison d'une croissance rapide. 85 % des patients peuvent observer des taches dépigmentées, qui sont des taches blanches en forme de feuille, ovales ou irrégulières, et peuvent apparaître sur le tronc et les membres supérieurs et inférieurs. Elles sont plus visibles sous la lumière ultraviolette. 20 % des patients peuvent présenter des taches cutanées granuleuses vertes, principalement sur la peau de la taille et du bas du dos. Les taches sont localement épaissies et rugueuses, légèrement surélevées au-dessus de la peau, de couleur gris-brun et leur diamètre varie de quelques millimètres à 5 à 6 cm. Le fibrome sous-unguéal survient à l’adolescence, se développe à partir du sillon unguéal et constitue parfois la seule lésion cutanée de cette maladie. De plus, des taches pigmentaires café au lait, des fibromes cutanés, etc. peuvent être observés.

2. Symptômes neurologiques : Les crises d’épilepsie et le retard mental sont les caractéristiques de cette maladie. Les crises peuvent survenir au début de la maladie, des années avant l’apparition de lésions cutanées ou de calcifications intracrâniennes. L’épilepsie peut se manifester sous n’importe quelle forme. Elle peut initialement se présenter sous forme de spasmes infantiles, qui peuvent ensuite se transformer en crises généralisées ou partielles. Certains patients peuvent uniquement présenter des crises d’épilepsie sans autres manifestations cliniques. 60 à 70 % des patients présentent des troubles intellectuels à des degrés divers, qui apparaissent souvent dès l’âge de 2 à 3 ans, voire plus tôt. Presque toutes les personnes ayant une déficience intellectuelle ont des crises d’épilepsie, alors qu’environ 70 % des personnes ayant une intelligence normale ont des crises d’épilepsie. Les personnes qui développent une épilepsie à un âge précoce sont plus susceptibles de souffrir d’une déficience intellectuelle. Un très petit nombre de patients ne présentent qu’un retard mental sans crises d’épilepsie. Certaines personnes présentent également des troubles de la personnalité et du comportement, des troubles émotionnels et des anomalies mentales. Parfois, des symptômes tels qu’une paralysie des membres, une ataxie et des mouvements involontaires sont observés. Un petit nombre de patients développent une hydrocéphalie et une hypertension intracrânienne en raison de nodules sous-épendymaires bloquant la voie de circulation du liquide céphalo-rachidien.

3. Autres manifestations Cette maladie s'accompagne souvent de tumeurs d'autres organes, telles que des tumeurs osseuses, des tumeurs de la fibrose kystique pulmonaire, des rhabdomyomes cardiaques, des fibromes ou papillomes buccaux, etc. Les tumeurs du cristallin rétinien sont également l'une des manifestations caractéristiques de cette maladie, généralement localisées au pôle postérieur du globe oculaire. Il est blanc jaunâtre ou jaune grisâtre avec un léger reflet, de forme ronde ou ovale, avec une surface légèrement surélevée et irrégulière et un bord en forme d'engrenage, et mesure la moitié à deux fois la taille du disque optique. Et cette tendance s’accroît avec l’âge. Les tumeurs du cristallin ne provoquent généralement aucun symptôme et ne provoquent qu’occasionnellement la cécité. D’autres manifestations oculaires peuvent inclure une microphtalmie, une exophtalmie, un glaucome, des opacités du cristallin, des cataractes, une hémorragie vitreuse, une rétinite pigmentaire, une hémorragie rétinienne et une atrophie optique primaire. De plus, un œdème du disque optique et une atrophie optique secondaire peuvent survenir en raison d’une augmentation de la pression intracrânienne.