Il y a 5 symptômes de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie est une maladie courante dans la vie quotidienne, principalement causée par un métabolisme anormal des acides aminés. La plupart des patients commencent à présenter des symptômes dans un délai de 3 à 6 mois. Il est donc important de comprendre les symptômes de la phénylcétonurie en temps opportun et de recevoir un traitement précoce pour minimiser l’impact de la maladie sur le développement sain du bébé.

Manifestations cliniques :

Les enfants atteints sont normaux à la naissance et les symptômes commencent généralement à apparaître entre 3 et 6 mois et deviennent évidents à 1 an.

1. Retard mental : c'est le principal symptôme de cette maladie. S'il n'est pas traité à temps, l'enfant peut présenter une expression lente et un développement intellectuel retardé quelques mois après la naissance. 60 % des enfants présentent un retard mental grave et seulement 2 à 4 % ont une intelligence proche de la normale. L’enfant présente des retards de développement et de langage. Sans traitement, la moitié des enfants ont un QI < 50°

2. Crises d'épilepsie : plus fréquentes chez les enfants de moins d'un an et chez les personnes atteintes de déficiences intellectuelles graves. Elles peuvent se manifester par des spasmes infantiles ou d'autres types. L'EEG peut montrer des anomalies telles que des troubles du rythme à pics élevés et des pointes focales.

3. Aspect : La couleur des cheveux est normale à la naissance. Chez 90 % des enfants malades, la couleur des cheveux, de la peau et de l'iris devient plus claire quelques mois après la naissance en raison d'une synthèse insuffisante de mélanine.

4. Urine et sueur : les niveaux de phénylalanine, de phénylpyruvate, d’acide phényllactique et d’acide phénylacétique dans l’urine augmentent et l’urine a une odeur d’urine de rat.

5. Autres : Les vomissements et l’eczéma cutané sont fréquents.

Il existe trois types : le type classique (nourrisson et enfant), le type malin et le type transitoire.

Le type classique est un retard mental sévère après 3 mois, les troubles de la parole étant les plus graves. 85% sont idiots, avec un tonus musculaire élevé ou faible, une incapacité à s'asseoir ou à marcher, des signes du tractus pyramidal et souvent un eczéma facial. À l'âge de 1 an, la peau est claire avec des cheveux jaune clair, les iris sont jaunâtres ou bleu clair et l'urine a une odeur particulière de moisi ou de rat. Après l’âge de 2 ans, les enfants présentent souvent des convulsions, une hyperactivité, un maxillaire élargi et proéminent, un élargissement de la distance entre les dents maxillaires, un développement lent de la taille, ainsi que de la solitude et de l’introversion.

1 à 3 % des enfants atteints du type classique développent des lésions cérébrales graves à l’âge de 1 an, appelées hyperphénylalaninose maligne.

L’autre est l’hyperphénylalaninémie transitoire ou bénigne, qui ne nécessite pas de traitement.