Beaucoup de gens ne connaissent pas bien la maladie de la dystrophie musculaire car son taux d’incidence est relativement faible, mais sa nocivité et son impact physique et mental sur les patients sont en effet très graves. Cette maladie est une dégénérescence musculaire causée par des défauts génétiques. Les principales manifestations cliniques sont une faiblesse musculaire progressive et une atrophie musculaire. Étant donné que la constitution physique et les défauts génétiques de chaque personne sont différents, les symptômes réels varient également. Cliniquement, elle est divisée en dystrophie musculaire congénitale, dystrophie musculaire, dystrophie musculaire des ceintures et autres types. Parmi ces maladies, la dystrophie musculaire et la dystrophie myocardique sont les plus courantes, toutes deux causées par des défauts génétiques. Les protéines anti-dystrophies sont réparties sur les membranes cellulaires du muscle squelettique et du muscle cardiaque, agissant comme un échafaudage pour protéger la membrane cellulaire musculaire des dommages causés lors de la contraction musculaire. En raison de défauts génétiques, la protéine dystrophine présente sur la membrane des cellules musculaires fonctionne anormalement, les cellules musculaires sont endommagées, une nécrose et une atrophie progressives se produisent et des symptômes cliniques et des signes de faiblesse musculaire apparaissent. Les modifications pathologiques de la dystrophie musculaire comprennent des tailles inégales des fibres musculaires, une hyperplasie du tissu conjonctif adipeux et une nécrose et une régénération visibles des fibres musculaires. La coloration immunohistochimique a montré l’absence d’expression de dystrophine, ce qui est important sur le plan diagnostique. Les enfants atteints de dystrophie musculaire développent généralement des symptômes progressivement entre 3 et 5 ans et sont généralement asymptomatiques pendant la petite enfance et l'enfance. Certains parents attentifs peuvent également constater que leurs enfants ont un léger retard de développement moteur par rapport aux enfants du même âge depuis l'enfance. Par exemple, les enfants normaux peuvent marcher de manière autonome à l'âge d'un an, mais les enfants atteints de dystrophie musculaire peuvent commencer à marcher de manière autonome à l'âge d'un an et demi à deux ans, ou peuvent toujours marcher de manière instable, ce qui est souvent attribué à tort à une carence en calcium ou à une faible constitution et est ignoré. Étant donné que les premiers symptômes de cette maladie sont souvent ignorés en raison de symptômes tels qu’un retard de développement et une carence en calcium, elle est difficile à traiter. Par conséquent, nous tenons à rappeler à tous les parents et amis que si vous constatez que votre enfant présente les symptômes ci-dessus, emmenez-le dans un hôpital ordinaire pour un examen dès que possible afin d'éviter de retarder le meilleur moment de traitement et de provoquer des regrets à vie pour votre enfant. |
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