L’anémie hémolytique congénitale peut-elle être héréditaire ?

L'anémie hémolytique congénitale est une anémie hémolytique provoquée par l'incompatibilité des groupes sanguins entre la mère et le bébé. Le taux d'incidence au Guangdong est relativement élevé dans le pays, de 5 à 6 %. Les patients ont généralement un teint pâle, des difficultés respiratoires, de la fatigue, etc., et même des nausées et des vomissements dans les cas graves. Alors, l'anémie hémolytique congénitale est-elle héréditaire ? Maintenant, je vais vous le présenter, en espérant que cela puisse vous être utile.

L'anémie hémolytique fait référence à une anémie causée par une destruction accélérée des globules rouges qui dépasse la capacité compensatoire de la fonction hématopoïétique de la moelle osseuse. L'anémie hémolytique congénitale, également connue sous le nom de thalassémie, est un groupe de maladies héréditaires. La pathogénèse est due à la réduction ou à l'absence des chaînes de globine qui synthétisent l'hémoglobine, ce qui entraîne une structure anormale de l'hémoglobine. Les globules rouges contenant de l'hémoglobine anormale ont une déformabilité réduite et une durée de vie réduite. Ils peuvent être détruits prématurément par le foie, la rate, etc. du corps humain, ce qui entraîne une anémie et même des anomalies du développement. Cette maladie est médicalement connue sous le nom d'anémie hémolytique.

La polyglobulie vraie héréditaire est principalement causée par la destruction des sphérocytes par la rate, l'ablation chirurgicale de la rate est donc la méthode fondamentale de traitement. Quelques jours après la splénectomie, l'ictère disparaît et l'hémoglobine augmente ; la durée de vie des globules rouges est prolongée, mais ne peut pas revenir complètement à la normale ; la morphologie et le nombre de globules rouges microsphériques dans le sang périphérique ne changent pas.

Selon la localisation de la destruction des globules rouges, on la divise en deux types : hémolyse intravasculaire et hémolyse extravasculaire. L'hémolyse intravasculaire est généralement une hémolyse aiguë, mais elle peut également se manifester par un processus hémolytique chronique. Elle est plus fréquente dans l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, le déficit en G-6PD, l'anémie hémolytique auto-immune de type anticorps anti-froid et l'anémie hémolytique provoquée par des médicaments, des facteurs physiques et chimiques, une infection et d'autres facteurs. L'hémolyse extravasculaire est généralement un processus hémolytique chronique et est plus fréquente dans la sphérocytose héréditaire, l'hémoglobinopathie et l'anémie hémolytique auto-immune à anticorps chauds. Les manifestations cliniques de l’anémie hémolytique sont liées à l’urgence, au degré et à la localisation de l’hémolyse. 1. L’hémolyse aiguë débute brusquement et peut s’accompagner de frissons soudains, d’une forte fièvre, d’un teint pâle, de maux de dos, d’essoufflement, de fatigue, d’irritabilité et de symptômes gastro-intestinaux tels que nausées, vomissements et douleurs abdominales. Cela est dû à la destruction massive des globules rouges et aux effets toxiques de leurs produits de décomposition sur l’organisme. Lorsque la concentration d'hémoglobine libre dans le plasma dépasse 130 mg%, elle est excrétée dans les urines, ce qui entraîne une hémoglobinurie. L'urine est colorée comme du thé noir fort ou de la sauce soja, et une jaunisse peut apparaître après 12 heures. Les produits hémolytiques endommagent les cellules tubulaires rénales, provoquant une nécrose et un dépôt d'hémoglobine dans les tubules rénaux, ainsi qu'une faiblesse circulatoire périphérique, ce qui peut entraîner une insuffisance rénale aiguë. En raison de l’anémie et de l’hypoxie, les cas graves peuvent souffrir d’apathie ou de coma, de choc et d’insuffisance cardiaque. 2. L’hémolyse chronique a une évolution lente. En plus des symptômes et signes courants de l'anémie générale tels que la fatigue, la pâleur, l'essoufflement et les étourdissements, il peut y avoir divers degrés de jaunisse. La splénomégalie et l'hypertrophie du foie sont courantes. Les calculs biliaires sont une complication courante et une jaunisse obstructive peut survenir. Des ulcères se forment sur la peau des chevilles des membres inférieurs et sont difficiles à cicatriser, ce qui est fréquent chez les patients atteints d'anémie falciforme.

La maladie est héréditaire et touche les deux sexes ; les patients apparaissent à chaque génération, et pas seulement d'une génération à l'autre. Il s'agit d'une maladie dominante sur les autosomes, le risque de contracter la maladie est donc très élevé. Il est recommandé aux patientes d'avoir un bébé après l'opération, ce qui peut aider à réduire le risque d'hérédité fœtale et est plus sûr. Des examens prénatals réguliers sont nécessaires.