Quelle est la pathogénèse de la dystonie

J'ai vu de nombreuses personnes poser des questions sur la pathogénèse de la dystonie en ligne, et il se trouve que j'en sais quelque chose, alors j'aimerais le partager avec vous. La dystonie est un syndrome de trouble du mouvement caractérisé par des mouvements et des postures anormaux de tension musculaire causés par une contraction non coordonnée ou excessive des muscles agonistes et antagonistes. Elle est involontaire et persistante. Selon la cause, on peut la diviser en primaire et secondaire. Quelle est la cause de la dystonie ?

La dystonie primaire est généralement sporadique et quelques cas ont des antécédents familiaux. Elle se transmet selon un mode autosomique dominant ou récessif, ou selon un mode lié au chromosome X, et est plus fréquente chez les enfants ou les adolescents âgés de 7 à 15 ans. La grande majorité des spasmes de torsion primaires autosomiques dominants sont causés par des mutations du gène DYT1 situé en 9q32-34, avec une pénétrance de 30 % à 50 %. La dystonie dopa-sensible est également héritée de manière autosomique dominante et est causée par des mutations dans le gène de la guanosine triphosphate cyclohydrolase-1 (GCH-1). Des études ont confirmé qu’un traumatisme périphérique peut induire une dystonie chez les porteurs du gène primaire de la dystonie, comme la dystonie oromandibulaire, ayant des antécédents de blessure faciale ou dentaire avant l’apparition de la maladie. De plus, un effort excessif d’un membre peut également induire une dystonie. Par exemple, dans diverses dystonies professionnelles, crampes de l'écrivain, crampes du dactylo, crampes des membres des instrumentistes et des athlètes, les facteurs périphériques sont souvent considérés comme le facteur principal. On suppose donc que la cause est due à la réorganisation du circuit moteur spinal ou au changement de la connexion motrice-sensorielle au-dessus du niveau de la moelle épinière, ce qui conduit à un changement de la fonction des noyaux gris centraux.

La dystonie secondaire (symptomatique) fait référence à toutes les lésions impliquant le néostriatum, le paléostriatum, le thalamus, le locus coeruleus, la formation réticulaire du tronc cérébral, etc., qui peuvent provoquer des symptômes de dystonie, tels que la dégénérescence hépatolenticulaire, l'ictère nucléaire, la gangliosidose, la dégénérescence pigmentaire du globus pallidus et de la substance noire, l'ophtalmoplégie supranucléaire progressive, la calcification bilatérale des noyaux gris centraux, l'hypoparathyroïdie, l'empoisonnement, la maladie cérébrovasculaire, le traumatisme cérébral, l'encéphalite, la schizencéphalie, d'origine médicamenteuse (L-DOPA, phénothiazines, butyrophénones, métoclopramide, médicaments de chimiothérapie), etc.

La dystonie est une maladie relativement dangereuse, il est donc nécessaire de faire un bon travail de prévention de la maladie. Pour les maladies d’origine génétique, les mesures préventives comprennent l’évitement des mariages consanguins, la promotion du conseil génétique, le dépistage des gènes porteurs et le diagnostic prénatal, etc. Un diagnostic précoce, un traitement précoce et des soins cliniques améliorés sont d’une grande importance pour améliorer la qualité de vie des patients.