Avec l'évolution des temps, les maladies génétiques ont pris une place de plus en plus importante dans le spectre des maladies. Les maladies infectieuses dont souffraient plus fréquemment les enfants, comme la variole, la polio et la rougeole, ont progressivement disparu ou leur incidence a été considérablement réduite grâce à la popularisation des vaccinations. Les maladies infantiles courantes du passé, comme la malnutrition, sont également devenues de moins en moins courantes. Au contraire, les problèmes liés aux maladies génétiques sont devenus de plus en plus importants. Cependant, certaines maladies génétiques sont transmises aux hommes mais pas aux femmes. Voyons de quelles maladies génétiques il s’agit !
Maladie génétique 1 : le favisme Une anémie hémolytique aiguë causée par la consommation de fèves. Étant donné que le corps du patient manque de glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD), la stabilité de la membrane des globules rouges est médiocre. Criminalité : Elle est fréquente chez les enfants, en particulier chez les garçons de moins de 5 ans, soit environ 90 % d'entre eux. Elle survient souvent à la saison de la maturation des fèves. La consommation de fèves ou de produits à base de fèves (comme les vermicelles, la sauce soja) peut provoquer des maladies. Preuves criminelles : le gène G-6-PD se trouve sur le chromosome X, le ratio homme-femme est d’environ 7:1 et la plupart des patients sont de sexe masculin. Mesures préventives : Actuellement, la prévention et le contrôle du favisme ont obtenu des résultats remarquables, et le taux de mortalité est généralement tombé en dessous de 1 %. Indice de dangerosité : trois étoiles Maladie génétique 2 : daltonisme rouge et vert Le daltonisme rouge-vert est l'incapacité à distinguer les couleurs rouge et verte. Il s'agit d'un trouble congénital de la vision des couleurs. Il s'agit d'une hérédité récessive liée au chromosome X, qui se manifeste par l'incapacité du patient à distinguer le rouge du vert. Le gène du daltonisme rouge-vert qui détermine cette maladie est récessif et est situé sur le chromosome X. Criminalité : Elle a peu d'impact sur la santé physique, mais comme le daltonisme rouge-vert ne permet pas de distinguer le rouge du vert, elle aura un certain impact sur les études et le travail futurs de l'enfant. Preuves criminelles : Plus de 4 000 maladies génétiques ont été découvertes jusqu'à présent, dont plus de 400 sont causées par de multiples lésions dans le corps accompagnées de lésions oculaires, et plus de 200 sont causées par de simples lésions oculaires. Le taux de prévalence le plus élevé est le daltonisme rouge-vert, qui est de 5,1 % chez les hommes et d'environ 0,8 % chez les femmes. Mesures préventives : Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique récessive, l'examen pré-grossesse joue un certain rôle, mais il reste difficile de l'éviter. Indice de dangerosité : une étoile Maladie génétique 3 : Agammaglobulinémie congénitale La maladie est une maladie héréditaire caractérisée par des infections répétées et graves. Tant que le chromosome X de l'homme porte un gène récessif causant une maladie, la maladie se produit, ce qui se manifeste par un taux d'incidence plus élevé chez les hommes que chez les femmes. Dans les maladies génétiques récessives liées au chromosome X, le gène responsable de la maladie chez les patients de sexe masculin provient de la mère et ne peut être transmis qu'aux filles dans le futur. Tous les fils de patientes sont des patients, ce qui montre une hérédité croisée. Infractions : Caractérisée par une pneumonie sévère et multiple, une septicémie et une sinusite purulente. Environ 50 % des cas présentent des infections pulmonaires chroniques concomitantes et souvent une bronchopneumopathie obstructive ou cœur pulmonaire, et les enfants survivent rarement à la petite enfance. Preuves criminelles : Tant que le chromosome X d'un homme porte un gène récessif causant une maladie, il tombera malade, avec un taux d'incidence plus élevé chez les hommes que chez les femmes. Mesures préventives : Il existe actuellement une méthode formelle de traitement par IgIV, mais sans traitement de remplacement strict et formel, la plupart des patients décèdent dans les 2 ans. Indice de dangerosité : 2 étoiles Maladie génétique 4 : Hémophilie L'hémophilie est un groupe de troubles héréditaires de la coagulation. Il s'agit d'un trouble grave de la coagulation causé par l'absence de certains facteurs de coagulation dans le sang. L'hémophilie est une maladie héréditaire récessive typique liée au sexe, transmise des femmes aux hommes. Le gène qui contrôle la synthèse des composants de la coagulation du facteur VIII est situé sur le chromosome X. Criminalité : Lorsque le bébé subit un traumatisme et des saignements pour diverses raisons, le sang ne peut pas coaguler et finit par mourir d'un saignement excessif. Preuve du crime : Lorsqu'un homme malade épouse une femme normale, tous les enfants mâles sont normaux et la femme est une transmettrice ; lorsqu'un homme normal épouse une femme transmettrice, la moitié des enfants mâles sont malades et la moitié des enfants femelles sont des transmettrices ; lorsqu'un homme malade épouse une femme transmettrice, la moitié des enfants mâles sont hémophiles et la moitié des enfants femelles sont hémophiles et la moitié sont des transmettrices. Environ 30 % n’ont pas d’antécédents familiaux et l’apparition de la maladie peut être causée par une mutation génétique. Mesures préventives : La globuline antihémophilique est désormais disponible en grande quantité, réduisant considérablement le taux de mortalité. Indice de dangerosité : cinq étoiles Maladie génétique 5 : Dystrophie musculaire hypertrophique Il s'agit d'une maladie génétique récessive. Les femmes sont uniquement porteuses du chromosome du sexe opposé et ne développent pas la maladie. Criminalité : Atrophie musculaire, mollets épais et faibles, posture de marche en canard et paralysie progressive après quelques années. Environ 90 % des enfants souffrent d'une pseudohypertrophie musculaire, la plupart d'entre eux présentent également des lésions myocardiques et environ 30 % des enfants présentent des déficiences intellectuelles à divers degrés. La maladie progresse souvent et la plupart des patients décèdent vers l'âge de 20 ans. Preuves criminelles : Il s'agit du type de myopathie le plus courant chez les enfants, survenant généralement vers l'âge de 4 ans et ne dépassant généralement pas 7 ans. Elle touche presque exclusivement les garçons, représentant 1/3 000-1/4 000 et 1/22 000 naissances vivantes de sexe masculin. Mesures de prévention : Il n’existe actuellement aucun traitement efficace. Indice de dangerosité : cinq étoiles |
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