Journée internationale des maladies rares | Ce n'est qu'en voyant la rareté que nous pouvons voir l'amour

Le dernier jour de février de chaque année est la Journée internationale des maladies rares. Pourquoi choisir ce jour ? Parce que février a toujours moins de jours que les autres mois et est un peu différent des autres mois. Surtout le 29 février, qui n’arrive qu’une fois tous les quatre ans. C'est comme une maladie rare, rare mais réelle.

Comme leur nom l’indique, les maladies rares désignent les maladies dont l’incidence est extrêmement faible et qui touchent un très petit nombre de patients.

Le « China Rare Disease Definition Research Report 2021 » propose qu'une maladie qui répond à l'une des trois conditions suivantes : « taux d'incidence néonatale inférieur à 1/10 000, taux de prévalence inférieur à 1/10 000 et nombre de patients inférieur à 140 000 » est une maladie rare.

Si nous comprenons les maladies rares uniquement d’un point de vue probabiliste, nous sous-estimerons leur impact significatif sur la société et les individus. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues dans le monde, touchant plus de 350 millions de personnes. En Chine, il y a environ 20 millions de patients atteints de maladies rares. Ils vivent dans cette société comme nous, mais les gens n’y prêtent pas beaucoup d’attention.

Par exemple, les noms de rêve que nous avons pu entendre dans les reportages, tels que « SLA », « poupée de porcelaine », « homme ange », « bébé papillon », « enfant de la lune », etc., sont tous liés à des maladies rares. Derrière ces beaux sons se cachent les graves menaces que représentent les maladies rares pour la vie et la santé.

La « schizophrénie gestationnelle de Lou », dont le nom scientifique est la sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une maladie neurodégénérative. Les patients atteints de cette maladie perdent progressivement les fonctions motrices de leur corps, comme s'ils étaient « gelés », et finissent par mourir d'une insuffisance respiratoire. La durée moyenne de survie n’est que de 3 à 5 ans.

« Poupées de porcelaine » est un surnom donné aux enfants atteints d’ostéogenèse imparfaite. Cette maladie rend les os du patient aussi fragiles que de la porcelaine. Une légère collision peut provoquer des fractures. Dans les cas graves, des déformations telles qu’une scoliose et un affaissement de la poitrine peuvent même survenir. Les belles poupées en porcelaine peuvent paraître brillantes en surface, mais elles peuvent se casser à tout moment.

Ces enfants que l’on appelle « les anges » souffrent du syndrome d’Angelman. Ils sourient souvent, mais derrière ce sourire se cache la douleur d’un retard mental et de crises d’épilepsie. En raison de leur sourire, on les appelle « Happy Puppets », mais leur vie est loin d’être aussi simple et heureuse que leurs sourires.

Ces noms ressemblent à des contes de fées, mais la réalité est extrêmement cruelle. En fait, chaque maladie rare est comme une tempête invisible, qui se prépare silencieusement dans la vie du patient jusqu’à ce qu’elle frappe soudainement, déchirant la paix originelle et laissant des cicatrices irréparables.

La plupart des maladies rares sont causées par des défauts génétiques et durent généralement toute la vie. Plus de 70 % des maladies rares sont héréditaires et 50 à 75 % d’entre elles surviennent pendant l’enfance. Une fois la maladie déclarée, elle entraîne souvent une baisse significative de la qualité de vie du patient et entraîne de lourdes charges psychologiques et économiques pour sa famille.

Les causes génétiques des maladies rares sont irréversibles, mais nous pouvons encore réduire leur apparition grâce à des mesures préventives efficaces. Mon pays a adopté une stratégie de prévention à trois niveaux, visant à réduire l’apparition des maladies rares à la source.

Cependant, le diagnostic des maladies rares prend souvent des années, un quart des patients attendant entre 5 et 30 ans pour un diagnostic. Cela affecte non seulement la vie des patients, mais entraîne également de graves conséquences telles qu’un diagnostic erroné et un traitement tardif.

Le diagnostic n’est pas facile et le traitement des maladies rares est également plein de défis.

En raison du petit nombre de patients et du manque de données de recherche, les coûts de recherche et de développement de médicaments pour les maladies rares sont élevés et les progrès sont lents. Ces médicaments contre les maladies rares sont donc appelés « médicaments orphelins ». À l’échelle mondiale, moins de 10 % des patients atteints de maladies rares ont reçu un traitement ciblé, et des options de traitement claires n’existent que pour 5 % des maladies rares. Dans le même temps, le prix élevé des médicaments les rend inabordables pour de nombreuses familles.

Heureusement, l’attention et les investissements mondiaux dans les maladies rares ont progressivement augmenté ces dernières années. En 1983, les États-Unis ont promulgué l’Orphan Drug Act, qui encourageait la recherche et le développement de médicaments pour les maladies rares par des moyens légaux. Depuis lors, des milliers de médicaments orphelins ont été approuvés dans le monde entier.

La Chine déploie également des efforts continus pour promouvoir activement le développement et la commercialisation de médicaments contre les maladies rares. En 2018, la « Première liste des maladies rares » a été publiée, et en 2023, la « Deuxième liste des maladies rares » a été lancée, couvrant un total de 207 maladies rares. Ces catalogues élargissent non seulement les catégories de maladies rares, mais augmentent également l’attention portée aux patients atteints de maladies rares.

En 2024, plus de 80 médicaments destinés au traitement des maladies rares ont été inclus dans la liste nationale des médicaments de l’assurance maladie. Ces développements ont apporté un nouvel espoir aux patients atteints de maladies rares et indiquent également que le soutien du pays au domaine des maladies rares est en augmentation.

Les maladies rares sont certes rares, mais le droit égal à la vie des patients qui en sont atteints ne doit pas être ignoré. Grâce à une formation continue, à la prévention scientifique et à l'attention et au soutien de l'ensemble de la société, nous pensons que nous pouvons réduire l'apparition des maladies rares, améliorer la qualité de vie des patients, rendre les maladies rares « non invisibles » et rendre les soins sociaux visibles.

Sources

[1] Chen Fang, Li Heng, Tian Xiaohang. Prendre en charge plus de 20 millions de patients atteints de maladies rares[N]. Xinhua Daily Telegraph, 08/11/2022 (005).

[2] Rendre les maladies rares visibles plus tôt. Réseau de vulgarisation scientifique en Chine. [EB/OL]. 29 février 2024. http://www.kepu.gov.cn/news/2024-02/29/content_1744644.html

[3] Interview Focus : Que le rare soit vu. CCTV.com. [EB/OL]. 14 mars 2024. https://news.cnr.cn/native/gd/20240314/t20240314_526626389.shtml

[4] Plus de 80 médicaments pour le traitement des maladies rares ont été inclus dans la liste nationale des médicaments d’assurance maladie. Site Web du gouvernement chinois. [EB/OL]. 29 février 2024. https://www.gov.cn/yaowen/liebiao/202402/content_6934969.htm

[5] He Xiaoyan. Faire du bon travail en matière de prévention tertiaire pour réduire la douleur des maladies rares[J]. Santé publique, 2024, (02) : 88-89.

[6]Zhu C, Hong W, Wang L, et al.Vers des questions scientifiques clés dans le diagnostic et le traitement des maladies rares : résumé de la 297e réunion du Forum de Shuangqing[J].Zoological Research,2022,43(02):234-236.

[7] Diagnostic et traitement des maladies rares. PubMed. [EB/OL]. 27 avril 2024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38731103/

Cet article est un travail soutenu par le programme de vulgarisation scientifique et de culture de la création en Chine.

Auteur : Dongdongmiao Popular Science

Réviseur : Tang Qin, directeur du département de vulgarisation scientifique de l'Association médicale chinoise

Produit par : Association chinoise pour la science et la technologie, Département de vulgarisation scientifique

Producteur : China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.