【Questions et réponses médicales】Qu'est-ce que le dépistage des porteurs ?

Auteur : Sui Yilun Centre de diagnostic et de traitement de la génétique et de l'infertilité Ji'ai de Shanghai, Hôpital d'obstétrique et de gynécologie, Université Fudan

Examinateur : Fu Jing, médecin-chef, Centre de diagnostic et de traitement de la génétique et de l'infertilité Ji'ai de Shanghai, hôpital d'obstétrique et de gynécologie, université Fudan

Le dépistage des porteurs signifie que lorsqu'une certaine maladie génétique a une incidence élevée dans un certain groupe, afin de prévenir l'apparition de la maladie dans ce groupe, une méthode économique, précise et fiable est utilisée pour éliminer les porteurs ayant des phénotypes normaux dans le groupe, puis effectuer une évaluation des risques et des conseils en matière de mariage et de fertilité à leur sujet. Cela inclut les porteurs de gènes de maladies autosomiques et récessives liées à l’X, etc.

Le dépistage des porteurs convient à tous les couples qui envisagent une grossesse, en particulier à ceux qui sont prêts à prendre l’initiative de comprendre et de réduire le risque de maladies génétiques. Pour les couples en âge de procréer qui n’ont pas de phénotype ni d’antécédents familiaux de maladies génétiques, un dépistage est également recommandé pour savoir s’ils sont porteurs de gènes de maladies génétiques. Le dépistage peut être effectué avant ou pendant le début de la grossesse. Le conseil génétique fait partie intégrante du dépistage des porteurs. Grâce au counseling, les couples peuvent acquérir une compréhension plus complète de l’importance du dépistage, du processus, des résultats possibles et de leurs implications. Le conseil génétique professionnel peut également fournir des informations détaillées sur la maladie, le mode de transmission, les risques pour la progéniture et les recommandations de suivi.