Être insouciant est aussi une maladie ! Comment briser la cardiomyopathie dilatée dite « malédiction familiale » ?

Expert en révision : Wang Xin, médecin-chef adjoint du département de cardiologie, hôpital populaire de Jilin

Récemment, un drame médical urbain intitulé « Questioning the Heart » a été populaire à l'antenne. Parallèlement aux films et aux œuvres télévisées, diverses maladies cardiaques sont également devenues publiques.

Dans la série télévisée, il y a un médecin de génie nommé Lin Yi, qui travaille en chirurgie cardiaque et qui vient également d'une famille atteinte de cardiomyopathie dilatée héréditaire. Il a d'abord choisi la profession de médecin, dans une certaine mesure, pour lever la « malédiction » de sa famille. Cependant, à mesure que l'intrigue se développe, il se rend progressivement compte que même si l'on est un génie, il existe des maladies particulières dont les humains sont impuissants à se remettre.

Source | Images de la série télévisée « Conscience »

De quel type de maladie s'agit-il dans la pièce ? Qu'est-ce qui le rend si spécial ?

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Qu'est-ce que la maladie cardiaque dilatée

La cardiomyopathie dilatée (DCM), dont le nom complet est cardiomyopathie dilatée, est une cardiomyopathie hétérogène et un groupe de syndromes causés par des lésions ou des modifications pathologiques de la structure physiologique du muscle cardiaque . Il s’agit d’une maladie myocardique caractérisée par une dilatation ventriculaire gauche ou biventriculaire et un dysfonctionnement systolique. Le diagnostic nécessite d’exclure une valvulopathie, une cardiopathie congénitale, une hypertension et une cardiopathie ischémique. Les principales manifestations de la cardiomyopathie dilatée sont l'hypoxie des cellules myocardiques, l'arythmie, la thromboembolie et même le choc cardiogénique, caractérisé par une dyspnée, une fatigue, des douleurs thoraciques et un gonflement des chevilles . Le pronostic de la cardiomyopathie dilatée est mauvais, avec un taux de survie à 5 ans d'environ 50 % seulement après le diagnostic .

En termes simples, le cœur est comme une pompe. Grâce à un rythme cardiaque continu, il pompe le sang artériel vers les organes importants du corps pour l’approvisionnement en sang et en oxygène, et il peut également renvoyer le sang veineux vers le cœur. Une fois que le sang veineux revient au cœur, il est pompé dans les poumons. Les poumons contiennent l’oxygène inhalé, et le sang veineux et l’oxygène se combinent pour redevenir du sang artériel, complétant ainsi un cycle. Les patients atteints de cardiomyopathie dilatée présentent une expansion cardiaque excessive et des problèmes de fonction contractile, ce qui peut entraîner une dyspnée pendant l’activité et une diminution de la tolérance à l’exercice ; symptômes d’insuffisance cardiaque gauche tels que dyspnée paroxystique nocturne et orthopnée ; symptômes d’insuffisance cardiaque droite tels qu’une diminution de l’appétit, une distension abdominale et un œdème des membres inférieurs ; et lorsqu'ils sont associés à des arythmies, des palpitations, des étourdissements, une hypotension réfractaire persistante, une amaurose et même une mort subite peuvent survenir.

Source | Hôpital provincial de médecine traditionnelle chinoise du Henan

Actuellement, la cause de la cardiomyopathie dilatée n’a pas encore été complètement élucidée. Mais ce qui a été confirmé, c’est que des facteurs tels que la génétique et la mutation génétique, l’auto-immunité et l’infection virale sont étroitement liés à l’apparition de la DCM. La recherche sur la cause de la cardiomyopathie dilatée nécessite une étude plus approfondie avec le développement de la technologie des tests génétiques et de la technologie de la biologie moléculaire.

Au début de ce siècle, des experts de nombreuses institutions médicales, dont l'Académie chinoise des sciences médicales, ont mené conjointement des recherches dans le Heilongjiang, le Xinjiang, Pékin, le Shaanxi, le Shandong, le Henan, le Hunan, le Guangxi et d'autres endroits, en utilisant des enquêtes par échantillonnage communautaire pour effectuer des échocardiogrammes, des électrocardiogrammes et des examens physiques sur 8 080 personnes normales. Les résultats ont montré que, se référant à la composition par âge et par sexe de l’enquête nationale d’échantillonnage de la population de 1995, le taux de prévalence standardisé était d’environ 19/100 000 (19 pour 100 000), tandis que le résultat prédit par les experts étrangers était de 40/100 000 (40 pour 100 000). Le Centre de recherche sur la charge mondiale de morbidité estime que le nombre de personnes souffrant de cardiomyopathie dilatée dans le monde est d’environ 2,5 millions.

Le coût élevé du traitement de la cardiomyopathie dilatée et son mauvais pronostic représentent un lourd fardeau pour les familles des patients et pour l’ensemble de la société.

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Classification de la cardiomyopathie dilatée

La représentation de « Lin Yi » et de sa famille dans la pièce suscite inévitablement l’inquiétude de tous : cette maladie est-elle devenue une malédiction familiale ? En fait, tous les cas de cardiomyopathie dilatée n’affecteront pas la génération suivante.

Avec le développement de la médecine moderne, la cardiomyopathie dilatée a une méthode de classification plus scientifique, spécifiquement divisée en primaire et secondaire . La cause de la cardiomyopathie dilatée secondaire peut être attribuée à d’autres maladies, similaires aux complications ; La cardiomyopathie dilatée primaire peut être divisée en cardiomyopathie dilatée familiale, cardiomyopathie dilatée acquise et cardiomyopathie dilatée idiopathique.

Parmi elles, la cardiomyopathie dilatée familiale est causée par l'hérédité , la cause de la cardiomyopathie dilatée idiopathique n'est pas encore claire et seule la cardiomyopathie dilatée acquise peut être prévenue de manière indépendante . Il ne fait aucun doute qu’une alimentation raisonnable, un horaire régulier et un exercice modéré sont des moyens nécessaires pour maintenir un cœur en bonne santé. Il convient de noter qu’il existe un type de cardiomyopathie dilatée acquise appelée cardiomyopathie alcoolique . Les patients atteints de ce type de cardiomyopathie dilatée n’ont pas d’antécédents d’autres maladies cardiaques, mais ont une habitude de consommation d’alcool à long terme (norme OMS : les femmes consomment plus de 40 g d’alcool par jour et les hommes plus de 80 g d’alcool par jour pendant plus de 5 ans). La détection précoce peut être facilitée par l’arrêt de la consommation d’alcool.

Le docteur « Lin Yi » dans le film et le drame télévisé souffre d'une cardiomyopathie dilatée familiale, qui est principalement héritée par les autosomes (représentant 56 %), et la probabilité d'hérédité intergénérationnelle est de 10 à 30 % . S’il y a deux ou plusieurs patients atteints de cardiomyopathie dilatée dans une famille, on peut en conclure que la famille a des antécédents de cardiomyopathie dilatée.

La cardiomyopathie dilatée familiale a un contexte génétique clair et un début précoce, la plupart des patients présentant des symptômes entre 20 et 60 ans. Cependant, comme les symptômes de la cardiomyopathie dilatée ne sont pas évidents aux premiers stades, un dysfonctionnement systolique ventriculaire bilatéral sévère ou un remodelage ventriculaire s'est généralement produit au moment où le diagnostic est confirmé. Par conséquent, pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cardiomyopathie dilatée, un examen et un traitement précoces sont les plus importants.

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Comment traiter la cardiomyopathie dilatée

Pour les raisons susmentionnées, le traitement de la cardiomyopathie dilatée est en effet difficile. Cependant, avec le développement de la science et de la technologie et l’intégration de la médecine traditionnelle chinoise et du système médical moderne, mon pays a progressivement mis en place un système complet de diagnostic et de traitement. Le système de diagnostic est illustré dans la figure ci-dessous.

Source | « Diagnostic, traitement et contrôle qualité de la cardiomyopathie dilatée »

En ce qui concerne le système de traitement, l'hôpital Zhongshan affilié à l'université Fudan a proposé deux options : le traitement médicamenteux et le traitement par appareil . Il convient de noter que la médecine traditionnelle chinoise est impliquée dans le traitement des médicaments. Comparé au traitement par dispositifs médicaux, la médecine traditionnelle chinoise présente un faible coût et un faible risque. Bien qu'il ne puisse pas guérir la maladie, il peut assurer la qualité de vie du patient de manière relativement douce . C’est pourquoi de nombreuses familles sont prêtes à l’essayer. À l'heure actuelle, il existe de nombreux médicaments qui peuvent être utilisés en combinaison avec les médecines occidentales traditionnelles, notamment : les capsules Ge Ke Tong Luo, les comprimés Yang Xin Shi, les gouttes Shen Qi Yi Qi, les capsules Shen Song Yang Xin, le mélange d'astragale, etc. En termes d'amélioration du taux d'efficacité clinique global, la combinaison des gouttes Shenqi Yiqi + la médecine occidentale conventionnelle a l'effet le plus évident.

La thérapie par dispositif comprend la thérapie de resynchronisation cardiaque (TRC), le défibrillateur cardioverteur implantable (DCI), le dispositif d'assistance ventriculaire gauche (DAVG) et la transplantation cardiaque. En termes simples, l’une consiste à ajouter un équipement pour aider le cœur à fonctionner, et l’autre consiste à remplacer un nouveau cœur. La transplantation cardiaque est le traitement le plus approprié pour les patients avancés. Le taux de réussite de la chirurgie au niveau national est de 90 à 98 %, et la période de survie moyenne après la transplantation est de 13 ans. Dans une certaine mesure, c’est le moyen le plus efficace. Cependant, en raison d’un nombre insuffisant de donneurs et d’une compatibilité inadéquate, un nombre considérable de patients ne peuvent pas subir d’intervention chirurgicale.

Dans la pièce, Lin Yi, qui souffre d'une cardiomyopathie dilatée, aspire à une vie meilleure, mais il craint en même temps de faire chuter les gens qui l'entourent. Dans la vie, il est vrai que le niveau médical actuel ne peut pas sauver tous les patients, mais la médecine s’améliore constamment. Je crois qu’à l’avenir, nous aurons des traitements plus efficaces contre la cardiomyopathie dilatée. Dans le même temps, nous devons également développer des habitudes de vie saines , faire attention au repos, assurer un sommeil suffisant, éviter le surmenage, arrêter de fumer et de boire, affronter la maladie avec une attitude positive et vaincre la maladie.