Le Sherlock Holmes de l'oncologie : les tests génétiques

29e Semaine nationale de sensibilisation à la prévention et au traitement du cancer

15-21 avril

Avec le développement de la science et de la technologie, le traitement des tumeurs a subi d’énormes changements, qui sont particulièrement indissociables de l’innovation de la technologie des tests génétiques. Aujourd'hui, Yaowa vous emmènera découvrir le « Sherlock Holmes » du monde des tumeurs : les tests génétiques.

Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Les tests génétiques font référence à la technologie de détection de l’ADN dans le sang, d’autres fluides corporels ou des cellules. Cette technologie peut fournir aux gens des informations sur leur propre santé, leurs antécédents génétiques familiaux et les risques potentiels de maladie. Il a été largement utilisé pour prédire le risque de maladies génétiques et de tumeurs, étudier le métabolisme des médicaments et formuler des plans de traitement personnalisés.

Il existe deux principaux types de tests génétiques : le séquençage du génome et le génotypage.

Le séquençage du génome est une méthode d’analyse de la séquence d’ADN d’un individu. Il peut séquencer tous les gènes du génome d’une personne, y compris les gènes responsables de maladies, les gènes métabolisant les médicaments et d’autres gènes. L’avantage du séquençage du génome est qu’il peut fournir des informations génomiques complètes, mais il est relativement coûteux.

Une autre technique de test génétique est le génotypage. Le génotypage est le processus de détermination du génotype d'un individu en testant des variations génétiques spécifiques dans sa séquence d'ADN. Cette technologie peut être utilisée pour déterminer le risque de certaines maladies génétiques et pour déterminer le dosage optimal de certains médicaments.

Comment les tests génétiques orientent-ils le traitement antitumoral ?

Les maladies tumorales elles-mêmes sont extrêmement complexes et leur apparition et leur développement impliquent de multiples mécanismes moléculaires et voies de signalisation. Par conséquent, la clé du traitement des tumeurs est d’intervenir sur différentes cibles moléculaires et voies de signalisation pour bloquer la croissance et la propagation des tumeurs. À l’heure actuelle, les médicaments antitumoraux sont principalement divisés en quatre catégories : les médicaments de chimiothérapie, les médicaments ciblés, les médicaments d’immunothérapie et les médicaments de thérapie endocrinienne.

Les médicaments de chimiothérapie sont des médicaments qui inhibent la croissance tumorale en tuant les cellules tumorales. Ce type de médicament a un bon effet destructeur sur les cellules cancéreuses à prolifération rapide, mais il endommagera également les cellules normales et produira des réactions indésirables. Par conséquent, lors du choix des médicaments de chimiothérapie, la mutation génétique du patient doit être prise en compte pour éviter des dommages inutiles.

Les médicaments ciblés sont des médicaments qui bloquent la croissance et la propagation des tumeurs en agissant sur des cibles moléculaires et des voies de signalisation spécifiques. Leurs effets sont plus précis que ceux des médicaments de chimiothérapie. Le développement de médicaments ciblés a rendu le traitement des tumeurs plus personnalisé et a de meilleurs effets thérapeutiques. Cependant, les médicaments ciblés ne sont pas efficaces pour tous les patients et des tests génétiques sont nécessaires pour déterminer si le patient est apte à les utiliser.

Les médicaments d’immunothérapie agissent en activant le système immunitaire du patient pour qu’il reconnaisse et attaque les cellules tumorales. Le développement de médicaments d’immunothérapie a permis une approche plus précise du traitement du cancer, mais elle n’est pas efficace pour tous les patients. Par conséquent, comme pour la thérapie ciblée, des tests génétiques sont également nécessaires pour déterminer si le patient est éligible.

Les médicaments de thérapie endocrinienne contrôlent la croissance tumorale en régulant les niveaux d’hormones sexuelles, y compris les hormones stéroïdes telles que les androgènes, les œstrogènes et la progestérone. Si les cibles médicamenteuses et les gènes des enzymes métaboliques de la thérapie endocrinienne pour le cancer du sein sont testés à l'avance, les patients peuvent être guidés pour choisir les médicaments et les dosages appropriés, obtenir une médication « individualisée » et améliorer l'efficacité et la sécurité du traitement médicamenteux.

Comment choisir le bon plan de traitement ? Notre « Sherlock Holmes » – les tests génétiques – peut jouer un rôle plus important et ils s’appliquent à l’ensemble du processus de traitement des maladies des patients.

Il existe d’énormes différences individuelles entre les différents types de tumeurs et les individus atteints de tumeurs. Avant le traitement, les tests génétiques peuvent être utilisés pour détecter les anomalies génétiques et les mutations dans les cellules tumorales, déterminer le type de maladie et la sélection de la cible, guider la sélection des médicaments et la formulation des plans de traitement, permettant ainsi d'obtenir un traitement individualisé et d'améliorer les effets du traitement. Par exemple, les tests génétiques peuvent aider les médecins à déterminer la sensibilité du patient aux médicaments antitumoraux et ainsi choisir des médicaments plus adaptés. Par exemple, pour les patientes atteintes d’un cancer du sein présentant des mutations du gène HER2, le schéma de chimiothérapie standard pour le cancer du sein triple négatif n’est pas très efficace, mais l’utilisation de médicaments ciblant HER2 peut améliorer l’effet du traitement. Les tests génétiques pré-traitement peuvent aider les cliniciens à formuler des plans de traitement raisonnables.

Une fois le traitement commencé, les tests génétiques peuvent fournir aux patients atteints de cancer recevant un traitement médicamenteux des informations personnalisées sur les enzymes métabolisant les médicaments, les cibles médicamenteuses, les effets indésirables des médicaments, etc., et évaluer l'efficacité et les effets indésirables des médicaments en surveillant les mutations génétiques dans les cellules tumorales. De plus, il peut également évaluer le pronostic et le risque de récidive de la tumeur et guider le traitement et le suivi ultérieurs. Par exemple, les médicaments ciblant l’EGFR présentent souvent une résistance aux médicaments, et il est nécessaire de déterminer rapidement si une résistance s’est produite sur la base des résultats des tests génétiques et de guider la sélection des plans de traitement médicamenteux ultérieurs pour éviter l’échec du traitement dû à la résistance aux médicaments.

Les résultats des tests génétiques doivent être combinés à la pratique clinique pour maximiser leur efficacité. Les tests génétiques nécessitent les conseils et la supervision d’un médecin, sinon ils peuvent être mal interprétés ou mal utilisés, entraînant des risques de traitement.