Quiz sur les bébés médecins | Quel est le traitement efficace contre la maladie de Pompe ?

Analyse de bébé médical

La maladie de Pompe, également connue sous le nom de maladie de stockage du glycogène de type II, est une maladie génétique autosomique récessive rare causée par un déficit en α-glucosidase acide (GAA). En raison de la mutation du gène GAA, l'activité enzymatique du patient est réduite ou déficiente, et le glycogène ne peut pas être dégradé et est stocké dans les lysosomes du muscle squelettique, du muscle cardiaque, du muscle lisse et d'autres cellules, ce qui entraîne un gonflement lysosomal, une destruction cellulaire et des dommages à la fonction des organes.

La maladie de Pompe est l’une des rares maladies génétiques pour lesquelles il existe un traitement efficace. Les principaux traitements actuels comprennent la thérapie de remplacement enzymatique (TRE) et les soins de soutien symptomatiques. Le traitement ERT utilise l’α-glucosidase recombinante (rhGAA), qui peut améliorer la fonction musculaire myocardique et squelettique, ainsi que la fonction respiratoire et prolonger la survie du patient. Avec l’approfondissement continu de la recherche, la thérapie génique ciblée a émergé ces dernières années. Il surmonte les inconvénients d'une longue durée d'ERT et d'injections fréquentes, et peut augmenter efficacement la teneur en enzymes, améliorer la force musculaire et améliorer la fonction des organes.