La vérité derrière la famille « maudite » est choquante !

Le grand-père, le père, l'oncle et la sœur de 27 ans de Xiao Li sont morts subitement l'un après l'autre, et sa famille semblait maudite. Les villageois en parlaient beaucoup, pensant que la famille de Xiao Li avait dû être « punie par Dieu » et gardaient leurs distances avec eux. Pourquoi cette étrange « malédiction » se réalise-t-elle encore et encore dans la famille de Xiao Li ? Quels secrets sa famille cache-t-elle ?

Il n'y a qu'une seule vérité . Une enquête familiale plus approfondie à l'hôpital a révélé que la famille de Xiao Li pourrait souffrir d'une maladie génétique - la cardiomyopathie hypertrophique , qui pourrait être la cause de cette mystérieuse malédiction.

Rien qu’en regardant le nom de la maladie, vous pouvez vous poser beaucoup de questions : qu’est-ce que le myocarde ? Pourquoi le myocarde devient-il plus épais ? Quel est le problème d’être épais ? ...Ne vous inquiétez pas, nous avons trié les points de connaissances pertinents. Aujourd'hui, parlons de ce qu'est la cardiomyopathie hypertrophique (HCM, ci-après dénommée cardiomyopathie hypertrophique) !

Partie 1 : Qu'est-ce que le myocarde ?

Le cœur, qui ressemble à une pêche et qui a à peu près la taille de notre poing , travaille avec diligence à chaque instant pour maintenir nos activités vitales.

Le myocarde est le tissu musculaire qui constitue le cœur. Il s’appuie sur des contractions et des relaxations puissantes et régulières pour pomper le sang dans les artères et le transporter dans tout le corps.

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Partie 2 : Qu'est-ce que l'hypertrophie myocardique ?

Le cœur est comme une maison, et le myocarde peut être compris comme le mur de la maison. L'hypertrophie myocardique signifie que le mur de la maison est devenu plus épais .

Il semblerait que des muscles plus épais soient une bonne chose, car ils fournissent plus de puissance lors du pompage du sang, mais ce n’est pas le cas. L'hypertrophie myocardique ne signifie pas que les muscles deviennent plus forts, mais plutôt que les muscles des parois ventriculaires deviennent gonflés . Ils paraissent forts mais sont en réalité inutiles . La paroi ventriculaire hypertrophiée est comme un « mur » épaissi qui occupe la surface du bâtiment de la maison et rend l'espace utilisable plus petit.

Cela réduit la quantité de sang que les ventricules peuvent contenir et la quantité de sang que le cœur peut pomper vers le corps à chaque battement. En conséquence, la fonction diastolique ventriculaire diminue progressivement, ce qui entraîne un apport sanguin insuffisant à la circulation systémique et au cerveau, et une diminution de plus en plus importante du débit cardiaque. Les symptômes sont des difficultés respiratoires, des palpitations, des étourdissements et même des évanouissements. La mort subite (c’est-à-dire une mort soudaine et inattendue) peut également survenir lors d’un exercice intense ou lorsque le myocarde est surchargé.

Il est important de noter que tous les patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique ne présentent pas le même risque de mort subite. Chez certains patients, il peut n’y avoir aucun symptôme en temps normal, mais le premier symptôme est la mort subite.

Partie 3 : Comment le myocarde s'agrandit-il ?

La « graisse » de Feixin n’est pas causée par l’alimentation, mais est « destinée ». C'est une maladie génétique. L’incidence de cette maladie dans la population est d’environ 0,2 %, et l’incidence chez les patients ayant des antécédents familiaux peut atteindre 30 %. Près de la moitié des patients présentent un regroupement familial , ce qui signifie qu'il peut y avoir plusieurs patients atteints d'une maladie cardiaque hypertrophique dans la même famille , et l'âge auquel les symptômes apparaissent, la vitesse de progression de la maladie et la gravité de la maladie varient considérablement parmi les patients atteints d'une maladie cardiaque hypertrophique dans la même famille. La plupart des patients sont asymptomatiques ou présentent des symptômes légers , mais tous présentent un dysfonctionnement diastolique, découvert de manière inattendue lors d'un examen par électrocardiogramme ou par échocardiogramme. Certains patients peuvent présenter des symptômes tels qu’une dyspnée et des douleurs thoraciques, tandis que d’autres présentent une mort cardiaque subite (MCS) comme première manifestation .

Parce que la stéatose cardiaque est une maladie héréditaire, la famille de Xiao Li au début de l'histoire a malheureusement été infectée. Ce n’est qu’en découvrant le mystère derrière la soi-disant « malédiction » que nous pourrons choisir scientifiquement des moyens de prévenir et de traiter les maladies. Alors comment pouvons-nous prévenir et traiter les maladies génétiques ?

Partie 4 : Comment le prévenir ?

En matière de prévention, les gens peuvent penser à se rendre à l’hôpital pour un examen physique tel qu’un électrocardiogramme pour voir s’il y a des problèmes. Bien entendu, des examens physiques réguliers sont nécessaires. Il convient toutefois de noter qu’aux premiers stades de la maladie cardiaque hypertrophique, les tests de routine peuvent ne pas révéler de lésions, ce qui peut retarder le meilleur moment pour traiter la maladie . À l’heure actuelle, l’importance des tests génétiques est très importante. Selon les recherches, le dépistage génétique précoce présente une précision diagnostique extrêmement élevée et constitue la référence absolue pour le diagnostic de la cardiomyopathie hypertrophique . De plus, la cardiomyopathie hypertrophique peut avoir des manifestations similaires à d’autres types de maladies (telles que les maladies coronariennes, les communications interventriculaires, etc.), qui peuvent être facilement confondues lors du diagnostic clinique. Les tests génétiques peuvent aider au diagnostic différentiel et guider la médecine de précision . En plus d’aider au diagnostic précoce et au diagnostic différentiel, les tests génétiques peuvent également identifier les individus à haut risque dans la famille qui peuvent développer une maladie cardiaque hypertrophique grâce à une base génétique claire. Par conséquent, cela aide non seulement les patients eux-mêmes, mais aussi leurs familles à obtenir un diagnostic et un traitement précoces, minimisant ainsi les dommages causés par la maladie. Par conséquent, les tests génétiques jouent un rôle important dans le diagnostic et la prise en charge des patients atteints de FHD et de leurs proches.

Il est donc recommandé que les membres ayant des antécédents familiaux de FHD subissent des tests génétiques en groupe. Dans le même temps, pour les porteurs asymptomatiques de variantes pathogènes dans la famille, il est recommandé de subir un échocardiogramme au moins une fois tous les 5 ans avant l'apparition des symptômes, et un échocardiogramme doit être effectué immédiatement si des symptômes tels qu'une oppression thoracique et une syncope surviennent. Si une maladie cardiaque est détectée, un traitement préventif est nécessaire pour retarder l’évolution de la maladie. Les sports de compétition et les activités physiques intenses doivent être évités pour prévenir une mort subite.

De plus, si les individus porteurs de variants pathogènes ont des besoins en matière de fertilité, ils peuvent envisager un diagnostic prénatal ou un diagnostic génétique préimplantatoire pour empêcher leur progéniture d’être porteuse de variants pathogènes, bloquer la transmission de la maladie dans la famille et éviter que la tragédie ne se reproduise.

Partie 5 : Autres conseils médicaux

Les principes de traitement de la maladie cardiaque hypertrophique sont d’améliorer les symptômes, de réduire les complications et de prévenir la mort subite. Le traitement de la maladie cardiaque hypertrophique comprend un traitement médicamenteux, un traitement non médicamenteux, un traitement chirurgical et un traitement interventionnel. Le traitement médicamenteux des patients atteints d’une maladie cardiaque hypertrophique doit être systématique et standardisé, et l’utilisation sûre des médicaments doit être guidée par l’état spécifique du patient et combinée aux résultats des tests génétiques .

Les patients diagnostiqués avec une maladie cardiaque hypertrophique doivent participer à des exercices d’intensité faible à modérée selon les conseils cliniques du médecin pour améliorer la fonction cardiopulmonaire. Ce que les humains craignent le plus, c’est l’inconnu. Pour les maladies génétiques, tant que nous comprenons leur véritable nature et posons un diagnostic clair, nous pouvons mieux les traiter.

La vie est vivante à chaque battement de son cœur, et elle bat grâce à vos soins attentifs. Pour protéger notre cœur, nous pouvons aussi commencer par les petites choses de notre quotidien :

J’espère que tout le monde est en bonne santé et loin des maladies génétiques.