Ce que nous avons pensé pendant de nombreuses années être un retard de développement s’est avéré être une maladie rare…

Xiaowen (pseudonyme), 6 ans, souffre d'un retard de développement moteur, langagier et cognitif depuis l'enfance et étudie dans un établissement de réadaptation. Il n'y a pas longtemps, sa famille a découvert que la marche de Xiaowen n'était plus aussi stable qu'avant, alors ses parents ont rapidement emmené Xiaowen à l'hôpital pour femmes et enfants de Qingdao pour la soigner.

Après avoir soigneusement enquêté sur les antécédents médicaux de l'enfant, effectué un examen physique détaillé et examiné les données d'examen précédentes de l'enfant, les experts en réadaptation ont estimé que Xiaowen ne souffrait pas d'un simple trouble du développement et qu'il pourrait s'agir de maladies métaboliques ou de maladies neurodégénératives. Ils ont ensuite organisé une série d'examens pour Xiaowen et ont finalement diagnostiqué chez lui une acidémie méthylmalonique associée à une homocystinémie. Avant le début du traitement spécifique, Xiaowen a développé de la fièvre. L'infection s'est aggravée et il a souffert d'un état de mal épileptique, d'un coma, d'une régression complète des capacités motrices et du langage, et était incapable d'avaler de manière autonome. Grâce à une collaboration multidisciplinaire entre l’unité de soins intensifs, le service d’endocrinologie et le service de réadaptation, et avec un diagnostic clair de la cause et un traitement ciblé, l’enfant a obtenu une lueur d’espoir. L'épilepsie de l'enfant est actuellement sous contrôle, ses indicateurs métaboliques sont stables et après un traitement de rééducation efficace, ses capacités cognitives et motrices ont été grandement restaurées.

L'acidémie méthylmalonique (MMA), également connue sous le nom d'acidurie méthylmalonique, est une maladie rare, une maladie génétique autosomique récessive. Ce phénomène a été signalé pour la première fois par Oberholzer et al. en 1967 et dans mon pays en 2000. C'est la maladie la plus courante parmi les maladies métaboliques des acides organiques dans mon pays et elle est relativement « courante » parmi les maladies rares. L'incidence et les types de MMA varient considérablement selon les pays et les régions : environ 1/50 000 au Japon, 1/169 000 en Allemagne, 1/86 000 à Taïwan, 1/64 708 dans la province du Zhejiang, 1/26 000 à Pékin et Shanghai et 1/16 883 à Xuzhou.

Les manifestations cliniques des enfants atteints d’acidémie méthylmalonique sont complexes et variées. L'apparition est précoce dans l'année qui suit l'âge de la maladie, tandis que l'apparition est tardive après l'âge de la maladie. La première attaque ou aggravation des symptômes fait souvent suite à un « événement déclencheur » tel qu'une infection, la faim, la fatigue, un régime/médicament riche en protéines, etc. Un tiers des cas à début précoce surviennent pendant la période néonatale, les principales manifestations étant des vomissements, des difficultés d'alimentation, une altération de la conscience, un retard physique, un retard intellectuel et moteur, une diminution du tonus musculaire, une épilepsie, etc. Dans les cas graves, il y aura des difficultés respiratoires, une anémie, une hématocytopénie, un coma, etc., et le taux de mortalité est très élevé. Cette maladie à apparition tardive peut survenir de la petite enfance à l’âge adulte et peut entraîner un retard du développement intellectuel et moteur, une épilepsie et une hydrocéphalie. Certains enfants présentent également d’autres lésions organiques, telles qu’une insuffisance rénale, une acidose tubulaire rénale, une pancréatite récurrente, une déficience visuelle, une cardiomyopathie et une suppression de la moelle osseuse. Les cas graves peuvent entraîner une décompensation métabolique aiguë et même la mort.

Le diagnostic de l'acidémie méthylmalonique repose principalement sur le test de charge en vitamine B12, l'analyse des acides aminés sanguins, l'analyse du spectre d'acylcarnitine et la détermination de l'homocystéine totale, la détermination des acides organiques urinaires, l'analyse génétique, etc.

L’acidémie méthylmalonique est évitable et traitable. Les traitements comprennent la vitamine B12, la bétaïne, la L-carnitine et un régime alimentaire spécial qui restreint les acides aminés précurseurs de l'acide propionique, en fonction de la classification clinique et des résultats d'un test de charge en vitamine B12. La rééducation fonctionnelle peut être réalisée lorsque les indicateurs métaboliques sont sous contrôle stable pour favoriser le développement cognitif, langagier et moteur.

Le 28 février 2023 est la 16e « Journée internationale des maladies rares ». Le thème de cette année est « Illuminez votre vie », qui vise à sensibiliser le public aux maladies rares, à aider les patients atteints de maladies rares à recevoir un diagnostic et une intervention en temps opportun et à améliorer leur qualité de vie. Les maladies neurologiques rares sont le plus souvent associées à un retard du développement moteur et/ou cognitif. Il est donc recommandé que les enfants présentant un retard de développement cognitif et moteur consultent un spécialiste en réadaptation pour une évaluation complète et un examen étiologique, afin de les identifier et de les traiter précocement, d’améliorer le pronostic et d’améliorer la qualité de vie.

Auteur : Zhang Leihong Hôpital pour femmes et enfants de Qingdao

Réviseur : Yuan Aiyun, directeur adjoint du département de réadaptation de l'hôpital pour femmes et enfants de Qingdao, membre du comité de travail de vulgarisation scientifique de l'Association chinoise de médecine de réadaptation

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