Les nains ont-ils une intelligence normale ? La fonction reproductive et l’espérance de vie seront-elles affectées ?

Auteur : Wu Xueyan, médecin-chef, hôpital universitaire de médecine de Pékin

Directeur adjoint du groupe gonadique de la branche d'endocrinologie de l'Association médicale chinoise

Réviseur : Wang Jiawei, médecin-chef, hôpital Tongren de Pékin, Université médicale de la capitale

Dans notre vie quotidienne, nous voyons de nombreux nains. Nain est un nom figuratif. En fait, ils souffrent d’une maladie appelée syndrome d’interruption de la tige pituitaire.

Beaucoup de gens se demandent, en plus d’être petits, s’ils ont un développement intellectuel normal ? Puis-je me marier et avoir des enfants ? Puis-je encore bénéficier d’un traitement en tant qu’adulte ? L’espérance de vie sera-t-elle affectée ? Alors parlons de ce sujet.

1. Les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire ont-ils un développement intellectuel normal ?

Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire est causé par la séparation forcée de la tige pituitaire, ce qui rend l'hypothalamus et l'hypophyse incapables de se connecter, ce qui entraîne un hypofonctionnement de la thyroïde, des glandes surrénales et des gonades, ainsi qu'un manque d'hormone de croissance, d'hormone antidiurétique, d'hormones sexuelles, d'hormones thyroïdiennes, d'hormones du cortex surrénalien, etc. nécessaires au corps humain, ce qui affectera la croissance et le développement sexuel.

Cependant, l’intelligence de la plupart des patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire est normale. Ils sont très intelligents, originaux et n’ont aucun problème de développement intellectuel. Cependant, en raison de leur retard de développement physique, ils s’éloignent progressivement des personnes normales à mesure qu’ils vieillissent. Ils ont une faible estime de soi, ce qui peut affecter leurs résultats scolaires et leurs relations interpersonnelles en raison d’effets psychologiques. Un autre problème est qu’ils sont souvent physiquement fragiles et sujets aux rhumes, ce qui peut également affecter leurs études.

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Beaucoup de gens sont curieux. Le syndrome d’interruption de la tige pituitaire peut également affecter la glande thyroïde et provoquer une hypothyroïdie, alors pourquoi l’intelligence n’est-elle pas affectée ?

La pathogénèse du syndrome d’interruption de la tige pituitaire et du nanisme, également connu sous le nom d’hypothyroïdie congénitale, est différente. L'hypothyroïdie congénitale est souvent immunitaire et produira une sorte de mucine qui s'adsorbe sur les fibres nerveuses et affecte le développement intellectuel, mais le syndrome d'interruption de la tige pituitaire ne produit pas cette substance, il n'y a donc aucun problème avec leur intelligence.

2. Les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire peuvent-ils avoir des enfants ?

Beaucoup de gens pensent que les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire, qui sont très petits et ont des caractères sexuels secondaires non développés, n’ont pas de ressort dans la vie.

En fait, ce n’est pas le cas. Ces déficiences peuvent être complètement modifiées par un traitement, qui est une thérapie de substitution endocrinienne, ou une thérapie complémentaire, qui comble ce qui manque. Par exemple, la supplémentation en hormone de croissance peut favoriser la croissance ; La supplémentation en hormones sexuelles peut imiter la puberté normale. Cela leur permettra de traverser un parcours de vie complet de croissance, de développement et de reproduction comme les gens normaux.

En règle générale, il est d’abord supplémenté avec des hormones de maintien de la vie, telles que des glucocorticoïdes et des hormones thyroïdiennes, puis supplémenté avec des hormones de croissance pour lui permettre de grandir et d’atteindre une taille corporelle normale. La supplémentation en hormones sexuelles commence lorsqu’un enfant normal commence son développement sexuel. Une fois que les caractères sexuels secondaires se sont développés et que l’enfant s’est développé au point où il est capable de se marier, la croissance des spermatozoïdes ou des ovules est favorisée après le mariage et la reproduction peut être achevée.

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Alors, les enfants nés de patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire sont-ils normaux ? D'après nos observations au cours des 10 dernières années, 20 à 30 patientes atteintes du syndrome d'interruption de la tige pituitaire ont donné naissance à des enfants, et nous n'avons constaté aucune anomalie jusqu'à présent. Parce que la grande majorité des patients atteints du syndrome d'interruption de la tige pituitaire sont dus à une malposition du fœtus, à une dystocie et à une traction mécanique sur la tige pituitaire pendant l'accouchement, entraînant des lésions. Bien que la maladie soit innée, elle survient au moment de la naissance et n'est pas congénitale, ce qui signifie qu'elle n'implique pas de problèmes génétiques, elle ne sera donc pas héréditaire et les enfants nés sont fondamentalement normaux.

3. L’espérance de vie des patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire sera-t-elle affectée ?

Si les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire ne sont pas traités, leur espérance de vie sera affectée.

Premièrement, si la fonction du cortex surrénalien est faible et qu’elle n’est pas traitée, la vie normale peut se dérouler sans problème, ou il peut y avoir de légers problèmes, mais vous pouvez à peine vous en sortir. Mais un coup soudain, comme courir un marathon, subir une intervention chirurgicale ou attraper un rhume ou de la fièvre, rendra la course impossible. Ce sera comme un cheval fatigué qui s’effondre soudainement d’épuisement, et cela mettra sa vie en danger. Lorsqu'une personne normale rencontre une situation stressante, elle sécrètera une grande quantité d'hormone corticosurrénale, qui est dix, cent, voire plusieurs centaines de fois supérieure à la quantité habituelle, pour y faire face, et il n'y aura aucun problème.

Par conséquent, une supplémentation physiologique en hormones est nécessaire sur une base régulière. Lorsque vous avez un rhume ou de la fièvre, vous pouvez augmenter la dose de glucocorticoïdes pour simuler ce processus physiologique et votre vie ne sera pas affectée. Par conséquent, si vous prenez le médicament à temps et recevez un traitement standardisé, votre espérance de vie peut être exactement la même que celle d’une personne normale.

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4. Les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire peuvent-ils être traités s’ils ont déjà 20 ans ?

Les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire nécessitent un traitement hormonal substitutif à vie.

Par exemple, un patient de sexe masculin peut avoir 20 ans, mais ne mesurer qu’environ 1,3 mètre, ne pas avoir de caractéristiques sexuelles secondaires masculines, avoir encore une voix enfantine et ne pas avoir de barbe ni de pomme d’Adam. Ces patients n’ont souvent pas encore fermé leurs épiphyses. Tant que la ligne épiphysaire n’est pas fermée, l’hormone de croissance peut être supplémentée pour favoriser la croissance.

En prenant des suppléments d’hormone de croissance, la plupart des patients grandiront progressivement, dépassant même leur taille génétique. Dans le processus d'obtention d'une taille satisfaisante, l'ajout opportun d'hormones sexuelles peut restaurer la jeunesse perdue et favoriser le développement de caractéristiques sexuelles secondaires, telles que les changements de voix et la croissance de la barbe. Lorsque vous vous mariez et envisagez d’avoir des enfants, vous pouvez recourir à des traitements favorisant la fertilité, qui vous permettront d’atteindre pleinement la capacité d’avoir une fertilité normale.

Ainsi, grâce à un traitement raisonnable, les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire peuvent parvenir à un retournement parfait de la croissance au développement puis à la fertilité.

Par conséquent, les patients atteints du syndrome d’interruption de la tige pituitaire doivent prendre confiance en eux, détecter et traiter la maladie à un stade précoce, prendre leurs médicaments à temps et effectuer des examens réguliers. Ils peuvent vivre, travailler, se marier et avoir des enfants comme des gens normaux, et leur espérance de vie ne sera pas affectée.