Pour prévenir le syndrome de Down, la communauté et la famille sont les plus importantes

Ceci est le 4840e article de Da Yi Xiao Hu

Le syndrome de Down est une malformation congénitale héréditaire qui affecte gravement la santé et la qualité de vie de la population. On l’appelle également idiotie congénitale et syndrome de trisomie 21. Elle est causée par une anomalie du chromosome 21 lorsque les cellules germinales forment des gamètes, ce qui entraîne la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules somatiques embryonnaires. Le taux d’incidence augmente avec l’âge de la femme enceinte. En 2011, l’Assemblée générale des Nations Unies a désigné le 21 mars comme Journée mondiale de la trisomie 21, et des événements annuels sont organisés pour rappeler et promouvoir la prévention et le traitement de cette maladie.

Le syndrome de Down doit son nom au médecin britannique John Langdon Down qui l'a découvert en 1866. Les manifestations cliniques sont les suivantes : 1. Des traits du visage particuliers, des yeux écartés, un nez plat, des oreilles basses et une langue qui bave. 2. La croissance et le développement sont retardés, le développement physique et intellectuel étant considérablement retardé. 3. Déformations des membres ou des organes, telles que la dysplasie palmaire et les cardiopathies congénitales. Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Down. Ce qui peut être fait, c’est un entraînement fonctionnel et un traitement symptomatique de soutien pour améliorer la qualité de vie. L’accent de la prévention et du traitement est mis sur la préparation à la grossesse et le dépistage prénatal des malformations congénitales. Par conséquent, la famille et la communauté sont les facteurs les plus importants dans la prévention du syndrome de Down.

1. Centre de services de santé communautaire

Le syndrome de Down est une maladie clé pour la prévention des malformations congénitales dans les services de santé publique de base du pays lors de la préparation à la grossesse et des examens prénataux. Cette importante mesure de santé publique visant à protéger la santé des femmes et des enfants est principalement réalisée dans les cliniques externes d’obstétrique et de gynécologie des centres de services de santé communautaires. Chaque famille devrait savoir et faire cela. Avant 13 semaines de grossesse, elles doivent se rendre à l'hôpital communautaire pour créer un « Manuel de santé maternelle et infantile » pour la femme enceinte et commencer des examens prénataux standardisés.

2. Préparation avant la grossesse

La préparation pré-grossesse comprend trois aspects : la préparation des connaissances, la préparation physique et la préparation psychologique des hommes et des femmes. Pour la plupart des couples en bonne santé, la préparation à la grossesse se fait en se rendant à la clinique d’obstétrique et de gynécologie de l’hôpital 3 à 6 mois avant de prévoir de concevoir. En posant des questions sur les antécédents médicaux, en effectuant des examens physiques et des examens auxiliaires nécessaires, les obstétriciens et les gynécologues enquêtent et analysent le contexte génétique, l'environnement de vie et la santé physique et mentale du mari et de la femme, évaluent leurs risques de concevoir un bébé en bonne santé, décident des mesures d'intervention à mettre en œuvre, favorisent les facteurs favorables, préviennent les facteurs défavorables et font le premier pas pour assurer la santé des enfants.

La préparation pré-grossesse standardisée permet aux obstétriciens et aux gynécologues d'utiliser les preuves scientifiques existantes et de fournir aux couples de meilleurs conseils en matière de grossesse et les mesures d'intervention nécessaires sur la base d'une analyse complète de leurs données cliniques. Y compris la préparation à la vie quotidienne et la supplémentation en acide folique. L’acide folique est un nutriment du complexe de vitamines B, également connu sous le nom de vitamine B9.

L’acide folique est une substance essentielle à la croissance du fœtus. Une supplémentation opportune d'une quantité appropriée d'acide folique pendant la préparation à la grossesse et la grossesse peut améliorer efficacement la qualité de l'ovule fécondé et du fœtus, aider à prévenir des maladies telles que les malformations du tube neural, le syndrome de Down, les maladies cardiaques congénitales et la fente labiale chez les nourrissons, et peut également prévenir les naissances prématurées et l'anémie mégaloblastique pendant la grossesse.

Auteur : Branche Qingpu de l'hôpital Zhongshan affilié à l'université Fudan

Médecin-chef de pédiatrie Xu Lingmin