Sur le syndrome de Marfan : la théorie de la « maladie du génie »

Les hommes mesuraient sept pieds et cinq pouces, leurs mains pendaient jusqu'aux genoux et leurs corps étaient majestueux ; les femmes avaient une taille fine comme une corde et des membres fins, et étaient louées et enviées par tout le monde. L’avantage physique avec lequel je suis né me donne une apparence si exceptionnelle. Peu de gens savent que ces phénotypes « exceptionnels » sont très probablement dus à une maladie génétique congénitale : le syndrome de Marfan ( MFS ).

Dans la vraie vie, de nombreux patients atteints du syndrome de Marfan sont en réalité très proches de nous.

Huo Xuan, ancienne capitaine de l'équipe féminine de volley-ball du Henan et autrefois sélectionnée pour l'équipe nationale féminine de volley-ball, est décédée à Zhengzhou en raison d' un sauvetage inefficace suite à une crise cardiaque . Elle n'avait que 28 ans . Paganini, violoniste de génie, était connu comme le « diable » de la musique parce que son corps semblait avoir été construit spécifiquement pour jouer du violon. Cependant, il a été en proie à la maladie tout au long de sa vie. Flora Hyman, célèbre joueuse de volley-ball américaine , est décédée subitement lors d'un match au Japon à l'âge de 31 ans . Ils ont un point commun : ils souffrent tous du syndrome de Marfan .

Le syndrome de Marfan, connu sous le nom de « maladie du génie », ressemble à un diable déguisé en ange. Il donne généreusement des talents, mais récolte aussi des vies en silence.

1. Comment découvrir le syndrome de Marfan

(1) Une observation attentive montre qu'il présente des caractéristiques pathologiques importantes

Yeux : Des lenticules ectopiques apparaissent.

Os : Croissance excessive, se manifestant par une grande taille, de longs bras, de longues jambes, de longues mains, de longs pieds, un thorax en entonnoir, un thorax en pigeon et une scoliose, etc.

Système cardiovasculaire : sujet à la formation d'anévrismes aortiques, entraînant des complications telles qu'une dissection aortique. Si l’opération n’est pas réalisée à temps, l’aorte entrera dans un état de « bombe prête à exploser à tout moment ». Une fois qu’il explose, la conséquence la plus directe est que le sang se précipite dans la cavité thoracique, provoquant une perte massive de sang au niveau du cœur. À ce moment-là, le cœur perdra son rythme en environ 10 secondes en raison du manque de sang. Même si vous êtes allongé sur la table d’opération, il n’y a pratiquement aucune chance de sauvetage. C'est extrêmement dangereux et potentiellement mortel !

Points clés : Les symptômes de cette maladie ne sont pas cohérents chez chaque patient, et de nombreuses personnes ne présentent aucune anomalie évidente au début, et l’état s’aggrave progressivement avec l’âge. Si nous prenons le problème au sérieux dès les premiers stades et effectuons des examens détaillés et scientifiques, nous pouvons parvenir à une détection, un diagnostic et un traitement précoces.

(2) Vérifier les antécédents familiaux

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique autosomique dominante (une mutation du matériel génétique hérité du père ou de la mère peut provoquer la maladie). Il s’agit d’une maladie héréditaire familiale, les hommes et les femmes ayant les mêmes chances de la développer, et elle peut se transmettre de génération en génération . Dans le même temps, si l’un des parents est atteint et porteur d’une variante pathogène/probablement pathogène, le risque théorique que ses enfants soient atteints est de 50 % .

Points clés : Le diagnostic clinique montre que les tests génétiques peuvent être utilisés pour dépister les membres de la famille atteints du syndrome de Marfan. La collecte d’informations telles que les symptômes cliniques, les facteurs de risque, les comorbidités et les antécédents familiaux d’événements aortiques peut aider les médecins à établir des diagnostics clairs, à choisir des décisions de traitement et à juger du pronostic.

(3) Examens cliniques tels que l'électrocardiogramme et l'échocardiogramme

Sélectionner les méthodes d’examen aortique appropriées et les examens auxiliaires associés autres que les examens cardiovasculaires. L'électrocardiographie (ECG) est un examen indispensable pour les patients souffrant de douleurs thoraciques aiguës. L'échocardiographie transthoracique (ETT) est la principale méthode de surveillance des anomalies de la structure cardiaque et de l'aorte proximale du patient. Bien sûr, il existe d’autres examens auxiliaires comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’ensemble de l’aorte et même du système artériel périphérique. Le médecin procédera à une évaluation détaillée en fonction de l’état du patient et choisira des examens plus ciblés.

Points clés : Les trois principaux signes de maladies oculaires, osseuses et cardiovasculaires ainsi que les antécédents familiaux sont les principaux critères diagnostiques. Un diagnostic peut être établi si deux ou plusieurs d’entre eux sont réunis. Le médecin organisera également un certain nombre d’examens connexes pour clarifier le stade de développement de la maladie.

2. Que dois-je faire si je suis un patient atteint du syndrome de Marfan ?

(1) Traitement précoce

Traitement oculaire : Le lenticule ectopique altère gravement la vision, en particulier chez les patients atteints de cataracte, qui doivent subir un retrait du cristallin.

Traitement du système squelettique : Le corset est la méthode privilégiée pour le traitement non chirurgical de la scoliose, et le traitement chirurgical convient aux patients présentant une courbure vertébrale évidente.

Traitement du système cardiovasculaire : Pour les patients présentant une dilatation légère de la racine aortique ou un anévrisme aortique précoce, des bêtabloquants (ou) des bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine peuvent être utilisés pour réduire le débit cardiaque (DC), ou du losartan peut être pris pour réduire l'activité du facteur de croissance transformant-β afin de prévenir l'anévrisme aortique. Pour les patients chirurgicaux, le remplacement de l'aorte ascendante par prothèse valvulaire aortique (chirurgie de Bentall) est devenu la méthode chirurgicale préférée pour traiter les maladies cardiovasculaires dans le syndrome de Marfan.

Points clés : Un traitement précoce peut ralentir le développement de lésions phénotypiques sévères, prolonger l’espérance de vie des patients atteints du syndrome de Marfan et améliorer considérablement leur qualité de vie. Le moment et la méthode de l’intervention chirurgicale doivent être principalement décidés par le médecin , mais les patients ont également le droit de savoir et le droit de choisir.

(2) Suivez les conseils de votre médecin et effectuez des examens réguliers

Le syndrome de Marfan affecte souvent le système cardiovasculaire et peut entraîner diverses complications graves. 95 % des patients décèdent de complications cardiovasculaires, le plus souvent d’anévrismes rompus et d’insuffisance cardiaque congestive. Les patients doivent suivre les conseils de leur médecin et surveiller l’évolution des maladies cardiovasculaires telles que la dilatation aortique.

Points clés : En cas de rupture d’une dissection aortique, la probabilité que le patient décède sur place est de 25 %, et la probabilité de décès augmente de 1 % toutes les heures par la suite. Cela menace sérieusement la vie du patient , il est donc très important de suivre l’évolution des maladies cardiovasculaires telles que la dilatation aortique.

(3) Adoptez une alimentation saine, faites de l'exercice modérément et ayez une attitude optimiste pour reconstruire votre confiance en la vie

Il est conseillé de choisir des aliments légers, faibles en sel, faibles en gras, riches en fibres et d’éviter de trop manger. Les aliments non digestibles ou une alimentation excessive peuvent augmenter le flux sanguin gastro-intestinal, augmentant ainsi la charge cardiovasculaire.

L’exercice est important pour les personnes atteintes du syndrome de Marfan, mais il varie d’une personne à l’autre et doit être pratiqué sous l’avis d’un médecin . L’exercice modéré peut augmenter la tolérance corporelle, réduire le poids corporel, réguler le métabolisme et la fonction gastro-intestinale et augmenter la densité osseuse et la force physique.

Maintenez une bonne attitude et évitez la pression psychologique excessive causée par la tension mentale, l’excitation émotionnelle, l’anxiété, etc.

Points clés : Le diagnostic et le traitement précoces des patients atteints du syndrome de Marfan sont des moyens efficaces de réduire la morbidité et la mortalité.

3. Comment puis-je l’éviter ?

(1) Tests génétiques

Les tests génétiques des patients cliniquement diagnostiqués ou suspectés d’être atteints du syndrome de Marfan peuvent aider au diagnostic clinique et au diagnostic différentiel, guider le diagnostic clinique et le traitement , et sélectionner le moment et la méthode d’intervention appropriés. Après qu'une mutation pathogène/potentiellement pathogène claire a été trouvée chez le patient, la mutation peut être examinée chez tous les membres de sa famille immédiate afin d'identifier les parents à haut risque qui présentent un risque élevé de porter la mutation pathogène/potentiellement pathogène , de sorte que des examens cliniques pertinents peuvent être effectués régulièrement, permettant ainsi une intervention et un traitement précoces et évitant la survenue d'événements cardiovasculaires malins. En outre, les tests génétiques peuvent également guider l’eugénisme. Par exemple, les patients atteints du syndrome de Marfan qui envisagent d’avoir des enfants devraient se rendre dans un organisme de dépistage prénatal qualifié pour un dépistage afin de réduire le risque de maladie chez leur progéniture et de donner naissance à des bébés en bonne santé.

(2) Conseil génétique

En fonction du mode de transmission autosomique dominant du syndrome de Marfan et des résultats des tests génétiques, les patients peuvent demander des tests génétiques et des services de conseil génétique fournis par des institutions professionnelles en fonction de leurs propres besoins, ou ils peuvent choisir des méthodes de consultation efficaces et rapides telles que les hôpitaux hors ligne et sur Internet, et demander aux médecins d'élaborer des plans de diagnostic et de traitement correspondants et de fournir des services médicaux de précision.

Points clés : Avec le développement rapide de la technologie médicale aujourd’hui, nous n’avons plus besoin de tout laisser au destin, ni de prier pour avoir de la chance et d’éviter le malheur. Tant que nous croyons en la science, que nous examinons les maladies de manière correcte et objective et que nous coopérons activement avec les traitements des médecins, notre santé sera finalement entre nos mains.

Rechercher la vérité et l’exactitude, être profond et précis, telle est la vérité éternelle de la médecine. À l’ère de la médecine de précision, personne n’est spectateur. Veuillez prêter attention au syndrome de Marfan.

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