Le bug génétique caché dans la lignée des familles royales européennes est en fait considéré comme un symbole de noblesse

Une petite blessure provoquera un saignement

Remplacer une dent peut être fatal

Je veux courir mais je ne peux que rester tranquillement devant la fenêtre

C'est la vraie vie des « gens de verre » atteints d'hémophilie. Les injections et les médicaments sont devenus monnaie courante tout au long de leur vie...

Source de l'image : Huashang Daily

Récemment, un bébé de 3 mois du Shaanxi a été diagnostiqué comme hémophile. En raison des difficultés financières de la famille et de son incapacité à payer les frais médicaux élevés, ils ont dû demander l'aide de la société. Alors, qu’est-ce que l’hémophilie exactement ? Est-ce vraiment fatal ?

L'hémophilie pourrait provenir d'un mariage royal qui a mal tourné

En 1840, la reine Victoria d'Angleterre épousa son cousin bien-aimé Albert. C'est ce grand mariage qui a déclenché une longue tragédie royale d'hémophilie, et la source de tout était la reine Victoria (son hémophilie pourrait avoir été causée par une mutation génétique due à la consanguinité).

La reine Victoria a donné naissance à 9 enfants après son mariage, dont 5 filles et 4 fils. Les deux filles ne présentaient pas de symptômes d’hémophilie, mais elles étaient porteuses du gène de l’hémophilie. Le plus jeune des quatre garçons, le prince Léopold, était hémophile. À cette époque, personne ne savait qu’une telle maladie pouvait être mortelle.

Victoria et ses neuf enfants, Source de l'image : Wikipédia

Le prince Léopold a commencé à souffrir d'hémophilie alors qu'il était jeune. Il saignait abondamment après avoir été blessé. Surtout lorsqu'il apprenait à marcher, les bosses et les ecchymoses étaient courantes, mais pour lui, il s'agissait de blessures mortelles. Comme la plupart des parents, la reine Victoria aimait beaucoup son fils et le laissait rarement sortir. Malgré une si bonne protection, des malheurs sont quand même arrivés. En 1884, le prince Léopold glissa et se blessa au genou alors qu'il était en vacances au Nevada, et décéda le lendemain matin.

La mort du prince Léopold n'a pas sonné l'alarme pour la famille royale. Les descendants des enfants de la reine Victoria étaient soit hémophiles, soit porteurs du gène de la maladie. Par le biais de mariages politiques, Victoria et ses descendants ont transmis le gène responsable de la maladie aux familles royales d'Allemagne, d'Espagne et même de Russie, de sorte que tous les membres des familles royales d'Europe ont hérité de cet « héritage victorien » dans une plus ou moins grande mesure.

Les gens ont découvert que la plupart des membres de la famille royale qui souffraient de cette maladie étaient des hommes, ils pensaient donc que cette maladie était une malédiction de la famille royale européenne et ne pouvait être transmise qu'aux hommes et non aux femmes.

À l’époque de la médecine antique, même la famille royale devait accepter son sort face à l’hémophilie. La plupart des membres de la famille royale qui souffraient d’hémophilie sont décédés dans la fleur de l’âge à cause de diverses chutes ou chocs.

Arbre généalogique de l'hémophilie royale européenne, source : Wikipédia

Cette maladie est-elle vraiment contagieuse uniquement pour les hommes et non pour les femmes ?

L’hémophilie est en effet plus fréquente chez les hommes, mais cela ne signifie pas que les femmes n’en souffrent pas.

L'hémophilie est une maladie génétique récessive liée au chromosome X. Nous savons tous que les femmes ont deux chromosomes X. Pour qu'un enfant tombe malade, il faut que le père soit hémophile et la mère au moins porteuse du gène de l'hémophilie, et la probabilité que cela se produise n'est pas élevée. Mais s’il y a un hémophile dans la famille, il est probable que la femme soit porteuse silencieuse du gène, ce qui augmentera le risque que la progéniture mâle souffre d’hémophilie. Étant donné que les hommes n’ont qu’un seul chromosome X, il y a 50 % de chances qu’un enfant soit atteint de la maladie, même si le père n’est pas hémophile.

Source de l'image : Wikipédia

Changer une dent pourrait vous tuer.

L’hémophilie est un trouble de la coagulation qui dure toute la vie et dont le saignement est le principal symptôme.

Les saignements surviennent parce qu’il y a trop peu de protéines dans le sang qui aident le sang à coaguler.

L'hémophilie est généralement divisée en deux types, selon la protéine de coagulation manquante :

L'hémophilie A, également appelée hémophilie classique, est le type d'hémophilie le plus courant. Environ 80 % des personnes atteintes d’hémophilie présentent ce type d’hémophilie. Cela se produit lorsqu’il y a trop peu d’une protéine plasmatique sanguine appelée facteur VIII. Moins une personne possède de facteur VIII, plus ses symptômes deviennent graves. La plupart des personnes atteintes d’hémophilie A présentent des symptômes modérés ou graves.

L’hémophilie B, également connue sous le nom de maladie de Noël, est moins courante. C’est le cas chez environ 20 % des personnes atteintes d’hémophilie. L’hémophilie B est causée par une quantité insuffisante d’une protéine plasmatique appelée facteur de coagulation IX. Moins il y a de facteur IX, plus les symptômes sont graves. Les symptômes de saignement de l’hémophilie B sont généralement légers.

Quels sont les symptômes de l’hémophilie ?

Les symptômes de l’hémophilie vont d’un saignement abondant après un traumatisme ou une intervention chirurgicale mineure à un saignement spontané sans raison apparente.

Contrairement aux saignements courants des gencives, de la langue, de la bouche et du nez, les saignements liés à l’hémophilie se manifestent généralement par des saignements des genoux, des chevilles et des coudes. Les saignements provenant de plaies mineures causées par un traumatisme sont relativement faciles à traiter. Les saignements internes, en particulier au niveau des articulations du genou, de la cheville et du coude, ainsi que du cerveau, sont préoccupants. Une hémorragie interne peut endommager les organes et les tissus du corps et mettre la vie en danger.

Un patient hémophile de 47 ans a subi le remplacement simultané de trois articulations. Source de l'image : Weibo

Par conséquent, si un patient hémophile présente l’un des symptômes suivants, il doit consulter immédiatement un médecin :

Signes ou symptômes d’hémorragie cérébrale : étourdissements, maux de tête, faiblesse des membres, troubles de la vision binoculaire, etc.

Après le traumatisme , les membres ne sont pas flexibles et la miction est difficile ;

Difficulté à respirer en cas de rhume ;

L' articulation enflée est chaude au toucher et douloureuse lorsque vous la pliez.

Source de l'image : Wikipédia

L’hémophilie peut-elle être guérie aujourd’hui ?

À ce stade, l’hémophilie ne peut pas être guérie et la thérapie génique qui pourrait la guérir est encore au stade des essais cliniques. Cependant, la médecine moderne a permis aux patients hémophiles d’atteindre une meilleure qualité de vie, le centre de traitement se concentrant sur la thérapie de remplacement par injection de facteurs de coagulation.

Pour les patients hémophiles ou porteurs du gène de l'hémophilie, des tests génétiques précoces de grossesse peuvent être utilisés pour évaluer la possibilité que le fœtus tombe malade, et les souhaits du patient peuvent être utilisés pour décider d'interrompre la grossesse ou pour guider des mesures de grossesse et d'accouchement relativement sûres. La technologie de fécondation in vitro-transfert d’embryons peut également être utilisée pour fournir des tests génétiques d’embryons aux couples à haut risque d’avoir un enfant atteint d’hémophilie, et les embryons non affectés par la maladie peuvent être sélectionnés pour une transplantation.

J'espère qu'un jour, dans le futur, de meilleurs traitements pour l'hémophilie seront développés, leur permettant de fonctionner librement...

Expert en audit

Jin Tao, médecin-chef du département d'hématologie, hôpital de la Croix-Rouge de Shenyang

FIN

Article original de Tadpole Musical Notation, veuillez indiquer la source lors de la réimpression

Éditeur/Mon voisin Totoro