Les maladies rares ne sont pas rares. Disons « rare » pour l’amour. Prendre soin des maladies rares commence par les comprendre.

Le livre « Le Code de la Vie » indique que selon les statistiques, une personne moyenne naît avec environ 7 à 10 ensembles de gènes défectueux et porte 2,8 gènes pathogènes pour les maladies génétiques récessives.

En d’autres termes, chacun d’entre nous est porteur d’un gène de maladie rare, et tant que les humains vivront, il y aura la possibilité de développer des maladies rares.

1. Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Dans mon pays, les maladies dont le taux d’incidence néonatale est inférieur à 1/10 000, le taux de prévalence inférieur à 1/10 000 et le nombre de patients inférieur à 140 000 sont appelées maladies rares.

Même si la probabilité est d’une sur dix mille, cela représente 100 % de souffrance pour chaque patient atteint d’une maladie rare et sa famille.

Le 28 février 2022 est la 15e « Journée internationale des maladies rares ». Le thème de cette année est « Partagez la couleur de votre vie ».

Poupée de porcelaine, Enfant de la lune et Bébé papillon, ces trois noms de contes de fées correspondent à trois maladies rares : l'ostéogenèse imparfaite, l'albinisme et l'épidermolyse bulleuse, qui sont également plusieurs maladies rares « courantes ».

2. Le diagnostic des maladies rares n’est pas la chose la plus difficile. La véritable difficulté réside dans le traitement.

Parmi les plus de 7 000 maladies rares connues, moins de 5 % disposent de traitements efficaces. Parmi les 121 maladies incluses dans le premier lot de catalogues de maladies rares de la Chine, seulement environ 60 % sont « traitables avec des médicaments ». Il existe actuellement une lacune dans le traitement de la plupart des maladies rares.

À l’heure actuelle, plus de 60 médicaments contre les maladies rares ont été approuvés pour la commercialisation dans mon pays, et plus de 40 ont été inclus dans le catalogue national de l’assurance maladie, concernant 25 maladies.

L'atrophie musculaire spinale (SMA), qui est devenue connue du public en raison du « prix exorbitant » de 700 000 yuans par dose de médicament, est également l'une des maladies rares.

3. Prévenir les maladies rares grâce à trois niveaux de prévention

Environ 80 % des maladies rares sont causées par des anomalies génétiques, 50 % surviennent à la naissance ou dans l’enfance, 30 % d’entre elles ne survivent pas au-delà de 5 ans et 35 % des nouveau-nés meurent de maladies rares.

Le dépistage précoce, le diagnostic précoce et le traitement précoce, qui sont devenus un consensus dans le domaine de la gestion du cancer, s’appliquent également au diagnostic et au traitement des maladies rares.

Comment prévenir l’apparition de maladies rares grâce à la prévention tertiaire ?

Prévention primaire – avant la grossesse. Renforcer les examens prénuptiaux, mener des consultations génétiques eugéniques avant la grossesse, dépister les porteurs de maladies génétiques dans les groupes à haut risque, mener des enquêtes complètes et prévenir les maladies à la source.

Si un couple a déjà donné naissance à un enfant atteint d’une maladie rare, ou s’il a été confirmé par des tests qu’il est porteur d’un gène responsable d’une maladie rare, il peut utiliser le test génétique préimplantatoire (PGT, la FIV de troisième génération) pour aider à la reproduction, analyser le matériel génétique de l’embryon et sélectionner des embryons sains pour l’implantation, dans l’espoir de donner naissance à un enfant en parfaite santé.

Prévention secondaire – prénatale. Les examens prénataux permettent d’identifier les femmes enceintes à haut risque, de fournir un diagnostic et un dépistage prénatals rapides et de prévenir la naissance d’enfants atteints de maladies rares et de malformations congénitales.

Prévention tertiaire – nouveau-nés. Certaines maladies rares, telles que certaines maladies métaboliques génétiques et anomalies endocriniennes, peuvent être détectées à temps grâce au dépistage néonatal et traitées précocement, afin de minimiser les dommages.

Par exemple, un dépistage complet de la phénylcétonurie et de l’hypothyroïdie congénitale doit être effectué, le suivi, le diagnostic, le traitement et l’intervention des cas positifs lors du dépistage des maladies néonatales doivent être renforcés et le taux de traitement des cas confirmés doit être amélioré.

Les maladies rares ne sont pas rares. Ils sont autour de nous et tout le monde peut avoir des défauts génétiques. Si un couple apparemment en bonne santé est porteur du même gène de maladie rare, il a 25 % de chances de donner naissance à un bébé « rare ».

Que toute la société prête attention aux maladies rares et rende les maladies rares encore plus rares.