Un autre type d'œdème : l'angio-œdème héréditaire

Ceci est le 3411e article de Da Yi Xiao Hu

Cet œdème est une maladie

Un garçon de 11 ans, Weiwei (pseudonyme), souffrait de gonflements répétés des mains, des pieds et du visage depuis cinq ans, avec 6 à 7 épisodes chaque année, accompagnés d'une voix rauque et de difficultés respiratoires. Chaque attaque dure 2 à 3 jours et disparaît avec des remèdes maison. Il arrive parfois qu'au début d'une crise, on observe des douleurs abdominales de différents types, mais pas de démangeaisons, de rougeurs ou d'eczéma. Il est clair que ces épisodes ne sont liés à aucun aliment, médicament ou autre maladie fortuite. Les antécédents médicaux familiaux ont révélé que la mère avait des antécédents d'attaques similaires depuis l'enfance, et que le frère de Weiwei avait également des antécédents similaires et était décédé d'une détresse respiratoire lors d'une attaque similaire à l'âge de 8 ans.

Lors de l'examen physique, Weiwei a été diagnostiqué avec un léger œdème non gingival des paupières, des lèvres et du dos des mains, accompagné d'une légère augmentation de la voix. La laryngoscopie indirecte a révélé un œdème laryngé impliquant les plis aryépiglottiques et les cordes vocales vraies et fausses. Le diagnostic clinique était un angio-œdème héréditaire.

La numération sanguine, l’analyse d’urine et les tests de la fonction hépatique et rénale étaient normaux. Le complément plasmatique C4 a été estimé par criblage de la voie commune et a été réduit à 0,14 g/L (valeur normale 0,20-0,50 g/L). La valeur estimée de l'inhibiteur de la C1 estérase a également été réduite de 29 % (normale 70-130 %). Le patient a été traité avec 1 mg de stanozolol par voie orale deux fois par jour pendant six semaines et l'attaque actuelle a été soulagée. Lorsque la rémission est maintenue, la dose est réduite à 1 mg une fois par jour pendant 6 mois. Pendant le traitement, sa fonction hépatique a été testée régulièrement et aucune anomalie n’a été constatée. Les parents ont été interrogés sur la nature de la maladie. Bien que la mère ait eu très peu d'épisodes légers qui n'ont pas nécessité d'intervention active, son taux sérique de C4 a diminué à 0,06 g/L et son taux d'inhibiteur de la C1 estérase a diminué à 29 %, tandis que le père avait des niveaux normaux des deux paramètres.

Qu'est-ce que l'angio-œdème héréditaire

L'angio-œdème héréditaire est une maladie primaire de déficit du complément caractérisée par un œdème sous-mucocutané systémique paroxystique, auto-limité et localisé, sans godet. Cette maladie peut survenir à tout âge, mais la plupart des cas surviennent pendant l'enfance ou l'adolescence, souvent accompagnés de douleurs abdominales, de nausées et de vomissements, d'une diminution de l'inhibiteur de la C1 estérase sérique (C1INH) et ont généralement des antécédents familiaux. L’incidence de cette maladie est d’environ 1/50 000 à 100 000.

Quels sont les symptômes de l’angio-œdème héréditaire ?

Le gonflement de la peau et des muqueuses est généralement paroxystique, récurrent et non douloureux et ne provoque généralement pas de démangeaisons ni d'urticaire. Le gonflement augmentera progressivement sur une période de 12 à 18 heures et diminuera progressivement sur une période de 48 à 72 heures. L'œdème se produit souvent au niveau du visage, de la langue, de la gorge, des mains, des pieds, des organes génitaux externes ou d'un côté des membres où le tissu est lâche. Les lésions uniques sont fréquentes, mais elles peuvent parfois survenir à deux ou plusieurs endroits. Elle peut s’accompagner d’un enrouement, de difficultés à avaler et de modifications abdominales aiguës dans le tractus gastro-intestinal inférieur. Dans les cas graves, des difficultés respiratoires, voire une suffocation, peuvent survenir. Les patients naissent avec un déficit en C1INH, mais la maladie est généralement bénigne pendant l’enfance et ne se développe souvent qu’à l’adolescence, le nombre d’attaques diminuant avec la vieillesse.

Comment traite-t-on l’angio-œdème héréditaire ?

1. Traitement systémique

En général, un traitement symptomatique est adopté. En cas de crises aiguës, on peut choisir un concentré de C1INH ou de C1INH recombinant, des antagonistes des récepteurs de la bradykinine et des inhibiteurs de la kallicréine. Des médicaments antifibrinolytiques tels que l’acide aminocaproïque et les androgènes (tels que le stanozolol) peuvent également être utilisés pour le traitement. Prendre des opioïdes pour les crampes abdominales. En cas d’œdème laryngé, des médicaments tels que l’épinéphrine, l’hydrocortisone, l’éphédrine et l’aminophylline peuvent être utilisés pour le traitement.

2. Traitement local

L'œdème localisé peut être traité avec une lotion à 10 % de calamine ou à 1 % de menthol. En cas d’œdème laryngé aigu, une intubation endotrachéale doit être réalisée rapidement et une trachéotomie doit être réalisée si nécessaire.

Comment prévenir l'angio-œdème héréditaire

1. Évitez les mariages consanguins. Les personnes ayant des antécédents familiaux peuvent bénéficier d’un conseil génétique avant d’avoir des enfants.

2. Évitez les facteurs déclencheurs, tels que les traumatismes, les infections, etc.

Ce projet est financé par la Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (projet n° : B202117)

Auteur : Branche Baoshan de l'hôpital Shuguang affilié à l'Université de médecine traditionnelle chinoise de Shanghai

Dr Xia Lemin, MD, Département d'hématologie