La version réelle de « Fragrant Concubine » ? Les nouveau-nés ont une douce odeur sur tout le corps qui ne peut pas être éliminée par lavage ! C'est en fait une maladie...

Expert de cet article : Zhu Hongjian, directeur du département d'urologie, hôpital Jiangong de Pékin, médecin-chef

Récemment, un article de presse sur un nouveau-né dégageant un doux parfum sur tout son corps a attiré l'attention des gens.

Il est rapporté que Tangtang (pseudonyme), qui n'a que 10 jours et pèse 2,6 kg, a une odeur sucrée sur tout le corps depuis sa naissance. Après avoir transpiré ou uriné, l’arôme de sirop d’érable brûlé qui émane du corps devient plus prononcé et ne peut pas être éliminé par la douche.

Après avoir été admis à l'hôpital, Tangtang a été diagnostiqué avec une maladie rare - la maladie urinaire du sirop d'érable - après consultation d'experts.

Alors, qu’est-ce que la maladie urinaire du sirop d’érable ? Quels sont les symptômes ? Comment le traiter ? Ensuite, je vais vous donner quelques connaissances scientifiques.

Qu'est-ce que l'urine de sirop d'érable ? La maladie urinaire du sirop d'érable est causée par la suppression du gène BCKAD dans le corps, ce qui entraîne des problèmes dans la dégradation des enzymes métaboliques - les acides aminés à chaîne ramifiée (principalement la leucine, l'isoleucine et la valine ; ces trois acides aminés ne peuvent pas être produits par le corps humain et doivent être obtenus à partir de l'alimentation). Cela provoque l’accumulation d’acides aminés à chaîne ramifiée et de leurs intermédiaires métaboliques (trois acides céto) dans le corps, ce qui conduit finalement à des troubles du développement cérébral, à une atrophie cérébrale et à d’autres maladies liées au système nerveux.

Lorsque ces trois acides céto sont excrétés de l'urine du patient, l'urine aura une odeur de caramel sucré, semblable à l'odeur du sirop d'érable, d'où le nom de maladie urinaire au sirop d'érable.

La maladie des urines à odeur de sirop d’érable est une maladie génétique autosomique récessive, et le mariage entre proches parents augmentera le risque que la progéniture souffre de la maladie.

Quels sont les symptômes de la maladie urinaire du sirop d’érable ? La plupart des enfants sont normaux à la naissance, mais leur urine ou leur sueur ont une odeur particulière (odeur de sirop d’érable) 12 à 24 heures après la naissance.
Dans les 2 à 3 jours suivant la naissance, le bébé aura des difficultés à s'alimenter et deviendra irritable, et son corps souffrira de cétonurie lorsqu'il urine.

Il y aura des difficultés d'alimentation dans les 4 à 5 premiers jours après la naissance, et l'enfant souffrira de vomissements, de somnolence, d'anorexie, d'apnée, etc.

Dans les 7 à 10 jours suivant la naissance, des symptômes d’hypopnée et de coma apparaîtront.

Les symptômes chez les nouveau-nés allaités peuvent se développer plus tard, jusqu’à 2 semaines après la naissance.

Les maladies génétiques rares telles que la maladie des urines à odeur de sirop d’érable peuvent être prévenues et contrôlées avant l’accouchement grâce à des tests génétiques préimplantatoires (fécondation in vitro de troisième génération) ou à un diagnostic prénatal.

Que dois-je faire si j’ai la maladie des urines à odeur de sirop d’érable ? Si vous souffrez de la maladie des urines contenant du sirop d’érable, vous devez consulter rapidement un médecin. Si le diagnostic et le traitement ne sont pas correctement posés, l’enfant mourra souvent en quelques semaines ou quelques mois.

Les traitements contre la maladie urinaire à odeur de sirop d’érable comprennent :

1. Thérapie diététique : La thérapie diététique peut être utilisée pour traiter les patients atteints d’une maladie chronique des urines à base de sirop d’érable. Développer de bonnes habitudes de vie et d’alimentation au quotidien, et organiser et répartir raisonnablement l’alimentation. Choisissez du lait en poudre ou des acides aminés en poudre qui peuvent compléter des formules spéciales et évitez de consommer des aliments contenant de la leucine et de l’isoleucine.

Lorsque vous associez votre régime alimentaire, vous devez comprendre le contenu détaillé de la formule dans la liste des ingrédients alimentaires. Vous pouvez également utiliser des préparations pour nourrissons ou des aliments médicaux. Pendant la période de traitement, une analyse hebdomadaire des acides aminés sanguins est nécessaire pour faciliter les ajustements alimentaires.

2. Traitement de la crise métabolique aiguë : Le trouble métabolique aigu de la maladie des urines à odeur de sirop d'érable provoque l'accumulation d'une grande quantité d'acides aminés à chaîne ramifiée et de leurs intermédiaires métaboliques dans l'organisme, entraînant une acidose sévère et un déclin rapide de la fonction du système nerveux, ce qui nécessite un traitement actif. Par exemple, la dialyse, la nutrition intraveineuse totale standard sans acides aminés à chaîne ramifiée, le glucose plus une faible dose d’insuline et le traitement par hormone de croissance recombinante.

3. Traitement médicamenteux : Vous pouvez prendre de la vitamine B1 par voie orale selon les instructions du médecin. Il doit être pris par voie orale régulièrement pendant une longue période pour obtenir l'effet thérapeutique. Durant cette période, des tests de laboratoire doivent être effectués régulièrement pour comprendre l’effet du traitement et l’état de récupération.

4. Traitement chirurgical : Pour les enfants atteints de la maladie typique des urines à odeur de sirop d’érable, une transplantation hépatique peut être envisagée une fois le diagnostic confirmé. L’effet est rapide après la chirurgie et le métabolisme biochimique revient à la normale.