Pourquoi de nombreux génies dotés de longs membres et d’os étonnants meurent-ils jeunes ? Le coupable est cette maladie rare

« Jeune homme, je vois que vous avez des talents extraordinaires et que vous êtes un génie des arts martiaux hors pair. Le maintien de la paix mondiale dépend de vous. » C'est une réplique du film « Kung Fu ». Les amis qui connaissent les arts martiaux doivent être familiers avec des descriptions similaires. En réalité, il existe bel et bien un groupe de personnes qui ont « des os incroyables et de longs membres ». Il s’agit d’une maladie génétique rare appelée syndrome de Marfan. Bien qu'ils ne soient pas des « génies des arts martiaux », beaucoup d'entre eux ont montré leurs talents dans le sport, c'est pourquoi on les appelle aussi « maladie du génie ».

Qu'est-ce que le syndrome de Marfan ? Le syndrome de Marfan, également connu sous le nom de syndrome des doigts (orteils) d'araignée, est une maladie congénitale héréditaire du tissu conjonctif, qui est héritée selon un trait autosomique dominant. Les personnes atteintes de cette maladie ont souvent des membres, des doigts et des orteils minces et sont nettement plus grandes que les gens ordinaires, en particulier dans le sport, faisant preuve d'un talent incroyable, c'est pourquoi on l'appelle aussi « maladie du génie ».

Le syndrome de Marfan s'accompagne souvent de lésions du cœur et des gros vaisseaux sanguins, de sorte que de nombreux patients sont sujets à une mort subite. Par exemple, la célèbre joueuse de volley-ball américaine Fran Heyman, le remarquable attaquant adjoint de l'équipe masculine de volley-ball de mon pays, Zhu Gang, et l'ancienne joueuse nationale chinoise de volley-ball, Huo Xuan, sont tous morts du syndrome de Marfan.

Quels symptômes doivent vous alerter du syndrome de Marfan ? Le syndrome de Marfan affecte souvent plusieurs systèmes, le plus souvent les systèmes squelettique, cardiovasculaire, oculaire et neuromusculaire.

Système musculo-squelettique

Les manifestations du système squelettique et musculo-squelettique des patients atteints du syndrome de Marfan sont principalement des « os étonnants et des membres longs ». Ils sont souvent grands, d'une taille anormale, et leurs bras sont extrêmement longs, avec leurs mains qui pendent jusqu'aux genoux. Cependant, leurs muscles ne sont pas bien développés et ils peuvent même souffrir fréquemment de luxations de la rotule et de la hanche.

Cœur et gros vaisseaux

La principale cause de mort subite chez les patients atteints du syndrome de Marfan est que leur système cardiovasculaire est souvent affecté, notamment par des malformations vasculaires congénitales, une dilatation aortique et une insuffisance valvulaire cardiaque.

Peu de temps après avoir commencé à travailler, j’ai rencontré un patient souffrant d’une rupture d’anévrisme de l’aorte ascendante. Son cri est encore frais dans ma mémoire. Ce type d’anévrisme de l’aorte ascendante rompu est souvent une condition critique, et il est parfois trop tard pour le traiter, même à l’hôpital.

Yeux et visage

Certains patients atteints du syndrome de Marfan ressentiront une gêne oculaire, allant de la photophobie et des éclairs lumineux dans les cas bénins à la luxation du cristallin, à l'ectopie, à la myopie élevée et même au décollement de la rétine dans les cas graves.

Comment prévenir et traiter le syndrome de Marfan ? En tant que maladie génétique, le diagnostic et le traitement précoces du syndrome de Marfan deviennent particulièrement importants.

Pour les patients atteints du syndrome de Marfan, ce qui les préoccupe le plus est de savoir s’ils peuvent donner naissance à un bébé en bonne santé. À ce stade, nous pouvons utiliser des tests génétiques pour connaître le type de gène présent dans le corps du patient et ainsi clarifier le diagnostic génétique. Un diagnostic génétique clair fournit des preuves solides pour le diagnostic des maladies dans les générations futures, ce qui peut minimiser les taux de morbidité et de mortalité. Par conséquent, le conseil génétique prénuptial et les examens prénataux sont essentiels pour les patients atteints du syndrome de Marfan.

De nombreux patients atteints du syndrome de Marfan ne sont pas conscients de leur état avant que la maladie ne survienne. Une fois que la maladie survient et que l’anévrisme de l’aorte se rompt, il est souvent trop tard pour le traiter. Par conséquent, les personnes qui soupçonnent des symptômes au niveau du cœur, des gros vaisseaux sanguins, des os, des muscles, des yeux, etc. doivent se rendre à l’hôpital pour des examens appropriés à temps. L'électrocardiogramme, l'échographie cardiaque couleur et l'angiographie par tomodensitométrie (CTA) de l'aorte thoracique et abdominale sont importants pour la détection précoce du syndrome de Marfan.

Une fois le syndrome de Marfan diagnostiqué, un examen rapide de l’aorte thoracique et abdominale doit être effectué pour déterminer l’emplacement et l’étendue de la lésion. Chez les patients souffrant d’anévrisme de la racine aortique et de dissection aortique, une intervention chirurgicale peut être réalisée pour retirer rapidement la « bombe à retardement » présente dans le corps.