Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Ceci est le 2731e article de Da Yi Xiao Hu

Famille malheureuse

Il y a une famille souffrant d'une maladie rénale dans le comté de Neihuang, ville d'Anyang, province du Henan. Douze membres d’une même famille, répartis sur quatre générations consécutives, ont souffert d’une maladie rénale, dont dix sont décédés des suites de cette maladie. Ils avaient tous moins de 40 ans et la maladie s’est rapidement détériorée et était difficile à traiter.

La douzième personne atteinte de la maladie était la première étudiante universitaire de cette famille depuis quatre générations. Afin de sauver cette jeune vie, la famille, qui avait toujours été réticente à révéler ses antécédents de maladie rénale, a décidé de demander de l’aide au monde extérieur. Après une série de diagnostics et de confirmations génétiques par les médecins, la maladie dont souffrait cette famille s'est avérée être le syndrome d'Alport.

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport, également connu sous le nom de syndrome oculomoteur-auriculaire-rénal, est l'une des néphrites héréditaires les plus courantes. La maladie est principalement héritée selon un mode dominant lié au chromosome X, le gène pathogène étant situé au milieu du bras long du chromosome X. Par conséquent, l’hérédité de cette maladie est liée au sexe. La maladie du père peut être transmise à la fille mais pas au fils, tandis que la maladie de la mère peut être transmise au fils et à la fille. La maladie survient généralement avant l'âge de 10 ans, avec une hématurie (hématurie déformée des globules rouges) comme première manifestation importante, une hématurie macroscopique ou microscopique intermittente ou persistante, et s'aggrave souvent en cas d'infection des voies respiratoires supérieures, de grossesse ou de fatigue. La fonction rénale peut être altérée de manière chronique et progressive, en particulier chez les hommes, avec une insuffisance rénale terminale survenant souvent à l’âge de 20 à 30 ans. Souvent accompagnée d'une perte auditive neurosensorielle à haute fréquence. 10 à 20 % des patients souffrent de maladies oculaires, notamment de strabisme, de myopie, de nystagmus, de pigmentation cornéenne, de kératocône, de cristallin sphérique, de cataracte et de maladies du fond d'œil.

Quels sont les symptômes du syndrome d’Alport ?

1. La manifestation rénale la plus courante est l’hématurie, qui est principalement une hématurie glomérulaire.

2. Déficience auditive : La déficience auditive se manifeste par une perte auditive neurosensorielle, qui se produit dans la cochlée. La surdité est progressive et pas complètement symétrique des deux côtés. Au début, on observe une diminution de l’audition dans la zone des hautes fréquences, ce qui nécessite l’utilisation d’un audiomètre pour le diagnostic. Progressivement, elle s’étend à toute la gamme sonore et affecte même la communication et la conversation quotidiennes.

3. Lésions oculaires : Les lésions oculaires comprennent le lenticule antérieur, les lésions rétiniennes ponctuées autour de la macula, les lésions rétiniennes équatoriales et les lésions rétiniennes maculaires.

4. Anomalies du système sanguin : Le syndrome AMME est un syndrome d'Alport accompagné d'anomalies du système sanguin, se manifestant principalement par un syndrome d'Alport, un retard mental, une dysplasie médiofaciale et une elliptocytose.

5. Léiomyome diffus : certaines familles ou certains patients atteints du syndrome d’Alport juvénile présentent une hypertrophie musculaire lisse importante. La trachée, l’œsophage et l’appareil reproducteur féminin (comme le clitoris, les grandes lèvres et l’utérus) sont généralement touchés et des symptômes correspondants apparaissent, tels que des difficultés à respirer et à avaler.

6. D'autres auteurs ont rapporté certaines lésions, telles que la maladie thyroïdienne, la névrite pontique postérieure, le déficit en IgA, la maladie mentale, l'anévrisme de l'aorte ascendante, la dysplasie fibromusculaire, la malformation anorectale, la neurofibromatose de type I et le syndrome de Turner.

Comment prévenir et traiter le syndrome d'Alport

Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette maladie. Évitez les infections, la grossesse, la fatigue et les médicaments qui endommagent les reins. Une fois l’insuffisance rénale apparue, l’apport en protéines et en phosphore doit être limité et l’hypertension doit être activement contrôlée pour éviter que des facteurs acquis n’accélèrent la progression de la maladie.

Pour les patients atteints du syndrome d’Alport qui développent une maladie rénale terminale, le traitement le plus efficace est la transplantation rénale.

Bien que le gène pathogène du syndrome d’Alport ait été identifié, ce qui a posé certaines bases pour la thérapie génique, des efforts supplémentaires sont nécessaires pour mettre en œuvre une thérapie génique associée.

Auteur : Branche Baoshan de l'hôpital Shuguang affilié à l'Université de médecine traditionnelle chinoise de Shanghai

Dr Xia Lemin, MD, Département d'hématologie