Vous devez savoir ce qu'est le syndrome de la trisomie

Le syndrome de trisomie est une maladie chromosomique très courante chez les enfants, plus fréquente chez les enfants nés de mères plus âgées. En médecine, on l'appelle également syndrome d'idiotie congénitale. En raison de la gravité de la maladie, de nombreux fœtus mourront prématurément, il est donc nécessaire d'avoir une certaine compréhension de cette maladie. Les manifestations cliniques du syndrome de trisomie sont une courbure articulaire, un écartement des yeux important, un développement osseux lent et une petite taille. Par conséquent, lorsque les parents constatent que leur enfant présente ces symptômes, ils doivent consulter un médecin à temps pour éviter de manquer la meilleure période de traitement et aider leur enfant à recouvrer la santé le plus rapidement possible.

1. Trisomie

Le syndrome de Down (également appelé idiotie congénitale ou syndrome de Down) est une anomalie autosomique et constitue la maladie chromosomique la plus courante chez les enfants. Le taux d'incidence chez les bébés vivants est d'environ 1/(600-800). Plus la mère est âgée, plus le taux d'incidence de la maladie est élevé. 60 % des enfants sont décédés ou ont fait une fausse couche au début de la période fœtale.

2. Manifestations cliniques

Les principales caractéristiques des enfants atteints de trisomie 21 sont un retard mental, un retard de développement physique et des traits faciaux particuliers. Les enfants ont les yeux écartés, le nez plat, de petites fentes palpébrales, des yeux bridés vers le haut, un épicanthus, de petites oreilles externes, un palais dur et étroit, une langue qui sort souvent de la bouche et une bave excessive ; ils sont de petite taille, avec un périmètre crânien plus petit que la normale, un âge osseux souvent en retard par rapport à l'âge, des dents en retard et souvent mal placées ; leurs cheveux sont fins et clairsemés ; leurs membres sont courts et, en raison de ligaments lâches, les articulations peuvent se plier excessivement ; leurs doigts sont courts et épais, et les petits doigts sont pliés vers l'intérieur.

Les caractéristiques de la texture de la peau comprennent : une main droite, des plis accrus sur les 4e et 5e doigts, un motif arqué sur le côté tibial du gros orteil et un seul pli sur le 5e doigt.

Les enfants atteints de ce trouble présentent des traits du visage distinctifs à la naissance et ont souvent des problèmes d’alimentation et des difficultés à s’alimenter. À mesure qu’ils grandissent, leur retard mental devient de plus en plus apparent et leur développement moteur et sexuel est retardé. Environ 30 % des enfants présentent d’autres malformations telles qu’une cardiopathie congénitale. En raison de leur faible fonction immunitaire, ils sont sensibles à diverses infections et l’incidence de la leucémie augmente de 10 à 30 fois. Si les personnes survivent jusqu’à l’âge adulte, les symptômes de la maladie d’Alzheimer apparaissent souvent après 30 ans.