La technologie médicale s’améliore constamment et de plus en plus de haute technologie apparaît dans nos vies, et la technologie des tests génétiques en fait partie. Le développement de cette technologie joue un rôle important dans la détection des maladies génétiques chez les nouveau-nés et dans le diagnostic des maladies génétiques. Elle permet de déterminer en premier lieu l'état de la maladie et de faciliter le traitement. 1. Concepts de base Les tests génétiques sont une technologie qui détecte l'ADN dans le sang, d'autres liquides corporels ou des cellules. Ils prélèvent les cellules de la muqueuse buccale ou d'autres cellules tissulaires éliminées par le sujet, amplifient leur information génétique, puis utilisent un équipement spécifique pour détecter l'information moléculaire de l'ADN dans les cellules du sujet. Ils prédisent le risque de maladie dans le corps et analysent les différents gènes qu'il contient, afin que les personnes puissent comprendre leur propre information génétique et éviter ou retarder l'apparition de maladies en améliorant leur environnement et leurs habitudes de vie. 2. Fonction de détection Les tests génétiques peuvent diagnostiquer des maladies et peuvent également être utilisés pour prédire les risques de maladie. Le diagnostic des maladies consiste à utiliser une technologie de test génétique pour détecter les gènes mutés qui causent des maladies génétiques. Actuellement, les tests génétiques les plus utilisés sont la détection de maladies génétiques chez les nouveau-nés, le diagnostic de maladies génétiques et le diagnostic auxiliaire de certaines maladies courantes. Actuellement, il existe plus de 1 000 maladies génétiques qui peuvent être diagnostiquées grâce aux technologies de tests génétiques. Les tests génétiques prédictifs sont l’utilisation de la technologie des tests génétiques pour détecter le risque de maladie avant qu’elle ne survienne, afin de la prévenir précocement ou de prendre des mesures d’intervention efficaces. Actuellement, il existe plus de 20 maladies qui peuvent être prédites à l’aide de méthodes de tests génétiques. Lors du test, les gènes du sujet sont d’abord extraits du sang ou d’autres cellules. Ensuite, des amorces capables d'identifier les gènes susceptibles de présenter des mutations et la technologie PCR sont utilisées pour répliquer cette partie du gène plusieurs fois, et des méthodes de sonde génétique mutante avec des marqueurs spéciaux, des méthodes de coupure enzymatique, des méthodes de détection de séquences génétiques, etc. sont utilisées pour déterminer si cette partie du gène présente des mutations ou des génotypes sensibles. Test génétique : désigne une technologie qui utilise des méthodes telles que les puces génétiques pour détecter les molécules d'ADN dans les cellules du sujet et analyser les gènes pathogènes, les gènes de susceptibilité aux maladies, etc. contenus dans le sujet. À l’heure actuelle, les principales méthodes de détection des gènes comprennent : la PCR quantitative par fluorescence, les puces génétiques, les biopuces liquides et la technologie microfluidique. 3. Précision Probabilité L'histoire génétique d'une maladie dans une famille est due à l'hérédité de gènes de prédisposition à la maladie. Les tests génétiques peuvent donc détecter ces génotypes de prédisposition hérités. En théorie, le taux de précision de détection atteint 99,9999 %. |
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