La myéloperoxydase est élevée

Dans notre vie, de nombreuses personnes souffrent de maladies immunitaires. Les maladies immunitaires sont généralement causées par le manque d'oxydase dans notre corps, et cette maladie est également héréditaire, ce qui provoque généralement une anémie et une hyperlipidémie dans notre corps. Par conséquent, si le patient présente une peroxydase d'eau élevée au cours de sa vie, il doit être traité à temps. Alors, qu'est-ce que la myéloperoxydase élevée ?

Le déficit en myéloperoxydase est un trouble d'immunodéficience héréditaire rare caractérisé par un déficit de l'enzyme myéloperoxydase dans les phagocytes. Une maladie familiale caractérisée par une protéinurie, une anémie, une hyperlipidémie et des opacités cornéennes. D'autres études ont montré que les taux plasmatiques de cholestérol et de triglycérides des patients étaient augmentés, que le taux de lysolécithine était diminué, que le taux de phosphatidylcholine cholestérol libre était augmenté, mais que l'activité plasmatique de la phosphatidylcholine-cholestérol acyltransférase n'était pas détectée. Ces résultats sont les principales manifestations du déficit en phosphatidylcholine-cholestérol acyltransférase, une maladie métabolique familiale. La maladie affecte souvent les reins. Les patients initialement signalés étaient tous scandinaves, mais il a été confirmé plus tard que la maladie est répandue dans le monde entier, avec des caractéristiques histopathologiques uniformes et un schéma constant de lésions.

Symptômes et signes

La MPO est une maladie héréditaire, les nouveau-nés souffrent donc d'un déficit en myéloperoxydase. Comme ils n'ont pas mangé, la concentration de métabolites nocifs n'est pas élevée, il n'y a donc pas de manifestations cliniques à la naissance. Les principales manifestations cliniques sont :

De type myéloperoxysome

1. Retard de croissance et de développement Outre le retard de croissance et de développement physique, la principale manifestation est le retard intellectuel. Elle se manifeste par un QI inférieur à celui des bébés normaux du même âge, et peut apparaître 4 à 9 mois après la naissance. Dans les cas graves, le QI est inférieur à 50 et plus de 14 % des enfants sont idiots, les troubles du développement du langage étant particulièrement évidents. Ces résultats suggèrent un trouble du développement du cerveau. La limitation de l'apport en phénylalanine chez les nouveau-nés peut prévenir les troubles du développement intellectuel. Les enfants atteints de troubles graves du développement intellectuel présentent des concentrations sanguines de phénylalanine plus élevées que ceux atteints de troubles légers du développement intellectuel. Sur cette base, on peut considérer que les troubles du développement intellectuel sont liés à la toxicité de la phénylalanine. Le mécanisme physiopathologique plus détaillé n'est pas encore clair.

2. Les manifestations neuropsychiatriques comprennent une malformation cérébelleuse due à une atrophie cérébrale et des convulsions récurrentes, qui ont tendance à s’améliorer avec l’âge. Augmentation du tonus musculaire et hyperréflexie. On observe souvent de l’agitation, de l’hyperactivité et un comportement anormal.

3. Manifestations cutanées et capillaires : La peau est souvent sèche et sujette à l’eczéma et aux égratignures cutanées. Comme la tyrosinase est inhibée, la synthèse de mélanine est réduite, de sorte que les cheveux de l’enfant atteint sont châtain clair.

4. Autres En raison du manque de phénylalanine hydroxylase, la phénylalanine produit une augmentation de l'acide phényllactique et de l'acide phénylacétique à partir d'une autre voie, qui sont excrétés dans la sueur et l'urine et ont une odeur de moisi (ou odeur de rat). Les manifestations cliniques sont liées au type de mutation génétique et à la gravité du phénotype clinique. Le phénotype clinique du déficit en cofacteur est plus léger que celui de l'anomalie protéique de l'HTAP.