Gène de la dystrophie musculaire

Gène de la dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est généralement causée par la génétique, car il s’agit également d’une maladie héréditaire relativement courante. Les principaux symptômes de la dystrophie musculaire comprennent une pseudohypertrophie, une marche lente, une hypertrophie des muscles du mollet, etc. Si vous ressentez une gêne physique, vous devez consulter un médecin et recevoir un traitement dans les meilleurs délais.

Causes de la dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est une maladie génétique causée par des mutations du gène DMD. Les mutations du gène DMD peuvent provoquer des anomalies dans la structure ou la fonction de la dystrophine, affectant la production de dystrophine et endommageant les cellules musculaires. Les cellules endommagées peuvent entraîner une faiblesse musculaire et même des problèmes cardiaques. La dystrophie musculaire est une maladie génétique récessive qui touche les femmes et qui est plus susceptible de survenir chez les hommes.

Symptômes de la dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire comprend la dystrophie pseudohypertrophique, la dystrophie scapulo-humérale, la dystrophie des ceintures, etc. La pseudohypertrophie survient généralement dans la petite enfance. Les patients commencent à marcher plus tard que les enfants normaux, marchent plus lentement et tombent plus facilement. La plupart des patients souffrent également d'hypertrophie musculaire du mollet. Au début de la maladie, les muscles hypertrophiés sont relativement forts et l'atrophie du tendon d'Achille empêche le talon de toucher le sol. Une fois le muscle psoas majeur touché, l'abdomen du patient fait saillie vers l'avant et il marche avec une démarche de canard. Le type scapulo-huméral est un trait autosomique dominant qui peut toucher aussi bien les hommes que les femmes avec des degrés de gravité variables. Les patients atteints d'une forme plus légère de la maladie ne présentent aucun symptôme. La maladie est plus latente dans l'enfance et ne développe des symptômes évidents que plusieurs années après son apparition.

Cet article décrit les causes et les symptômes de la dystrophie musculaire. La dystrophie musculaire est causée par le gène DMD, et les mutations du gène entraînent des anomalies dans la structure et la fonction musculaire. La dystrophie musculaire est héréditaire et difficile à traiter. Elle peut entraîner des complications telles que des infections pulmonaires et des escarres, et peut même entraîner la mort. Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique pour la dystrophie musculaire, et la vie du patient ne peut être prolongée qu’en retardant la progression de la maladie.

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