Journée mondiale de la trisomie 21 : de la science aux soins, la vérité que nous devons connaître

Le 21 mars de chaque année est désigné par les Nations Unies comme « Journée mondiale de la trisomie 21 ». Le choix de cette date (21/3) est étroitement lié à la cause du syndrome de Down - la trisomie 21 (un chromosome 21 supplémentaire). Cette journée spéciale vise à sensibiliser le public au syndrome de Down, à appeler à l’élimination de la stigmatisation et à apporter davantage de soutien aux personnes atteintes du syndrome de Down et à leurs familles.

1. Qu’est-ce que le syndrome de Down ?

Selon les experts de l'hôpital central de Yiyang , le syndrome de Down (SD), également connu sous le nom de trisomie 21, est une maladie congénitale causée par des anomalies chromosomiques.

Les cellules humaines normales possèdent 23 paires (46) de chromosomes, mais les personnes atteintes du syndrome de Down possèdent un chromosome supplémentaire 21 (47), ce qui entraîne un développement physique et intellectuel anormal. Il s’agit de l’une des maladies chromosomiques les plus courantes chez l’homme, avec une incidence moyenne d’environ 1 cas pour 700 à 1 000 nouveau-nés dans le monde.

2. Pourquoi le syndrome de Down survient-il ?

Les anomalies chromosomiques en sont la cause principale et se divisent en trois types :

1. Type standard (trisomie 21) : représente 95 %, car le chromosome 21 ne se sépare pas lorsque les cellules reproductrices se divisent, formant un ovule fécondé avec un chromosome supplémentaire.

2. Type de translocation : représentant 3 à 4 %, le chromosome 21 supplémentaire est attaché à d'autres chromosomes (comme le 14).

3. Type de mosaïque : représentant 1 à 2 %, certaines cellules sont normales, certaines cellules sont anormales et les symptômes peuvent être légers.

Facteurs de risque :

Le risque augmente significativement lorsque la mère devient enceinte (surtout après 35 ans).

Il existe des antécédents familiaux de syndrome de Down ou de porteur d’une translocation chromosomique.

Les facteurs environnementaux (tels que les radiations et les produits chimiques) peuvent avoir un certain effet, mais les preuves ne sont pas claires.

3. Manifestations cliniques du syndrome de Down

1. Caractéristiques d'apparence typiques :

Les yeux sont écartés, les fentes palpébrales sont inclinées vers le haut et l'arête du nez est basse et plate.

Les oreilles sont basses, la bouche est petite et la langue est grande, les paumes sont courtes et larges, et certains patients ont une paume traversante (les lignes palmaires traversent toute la paume).

2. Retard mental :

La plupart des patients présentent des déficiences intellectuelles légères à modérées, mais il existe de grandes différences individuelles. Certains patients peuvent maîtriser des compétences de vie de base grâce à une intervention précoce.

3. Problèmes de santé :

Maladie cardiaque congénitale (environ 50 %), malformations du système digestif (telles que l'atrésie intestinale). Système immunitaire affaibli (sensibilité aux infections), hypothyroïdie, déficience auditive ou visuelle. Le risque de développer la maladie d’Alzheimer augmente considérablement avec l’âge.

4. Comment prévenir et dépister ?

Il n’existe actuellement aucun remède contre le syndrome de Down, mais il peut être détecté précocement grâce à un dépistage et un diagnostic prénatals scientifiques.

1. Dépistage prénatal (évaluation des risques) :

Examen NT (11-14 semaines de grossesse) : L'épaisseur de la clarté nucale fœtale est mesurée par échographie B.

Dépistage sérologique (début de grossesse 9 semaines à 13 semaines 6 jours, milieu de grossesse 15 semaines à 20 semaines 6 jours) : bilan complet basé sur l'âge et les indicateurs sanguins.

Test ADN non invasif (NIPT) (12 semaines à 22 semaines et 6 jours de grossesse) : l'ADN fœtal est testé à partir du sang maternel avec un taux de précision de > 99 %.

2. Diagnostic prénatal (confirmation) :

Amniocentèse (16 semaines à 22 semaines et 6 jours de grossesse) : l'extraction de cellules du liquide amniotique pour l'analyse des chromosomes est la « référence » pour le diagnostic.

Prélèvement de villosités choriales (PVC) (10-13 semaines de gestation) : un outil de diagnostic précoce.

Recommandation : Les femmes enceintes plus âgées, celles ayant des antécédents familiaux ou celles présentant un risque élevé de dépistage doivent suivre les conseils du médecin pour le diagnostic prénatal.

5. Comment les patients sont-ils traités et pris en charge ?

Bien que le syndrome de Down ne puisse pas être inversé, la qualité de vie peut être considérablement améliorée grâce à une intervention multidisciplinaire.

1. Intervention précoce : Commencez la physiothérapie, l’entraînement au langage et l’éducation cognitive dès que possible après la naissance pour stimuler le potentiel.

2. Surveillance de la santé : vérifiez régulièrement votre cœur, votre audition, votre vision et votre fonction thyroïdienne et traitez les complications en temps opportun.

3. Éducation et intégration sociale : Choisir une éducation générale ou spécialisée en fonction des capacités individuelles, encourager la participation aux activités sociales et cultiver des compétences de vie autonome.

4. Soutien familial : les parents doivent acquérir des connaissances scientifiques en soins infirmiers, prêter attention à leur propre santé mentale et rechercher le soutien des ressources sociales.

6. Briser les préjugés et répandre la chaleur

Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à l’incompréhension et à la discrimination, mais elles ont des émotions riches et une personnalité joyeuse. Avec du soutien, beaucoup d’entre eux peuvent accomplir des tâches simples, participer à des activités artistiques et même devenir des athlètes des Jeux olympiques spéciaux. La société devrait :

1. Utilisez « patients trisomiques » au lieu de « enfants trisomiques », « bébés trisomiques » et d’autres termes d’étiquetage pour respecter leur personnalité.

2. Éliminer le stéréotype des « personnes à faibles capacités » et offrir des chances égales en matière d’éducation, d’emploi et d’interaction sociale.

3. Soutenir les familles des patients, promouvoir les projets d’intégration communautaire et bâtir une société inclusive.

Conclusion

Le syndrome de Down n’est pas une « erreur » mais une manifestation naturelle de la diversité génétique humaine. À l’occasion de la Journée mondiale de la trisomie 21, nous appelons davantage de personnes à comprendre cette maladie, à remplacer les préjugés par la science et à remplacer la discrimination par l’attention. Chaque vie mérite le respect, et chaque effort peut allumer l’espoir.

Références

Organisation mondiale de la santé (OMS), China Birth Defects Intervention and Relief Foundation, Down Syndrome International

Auteur spécial de Hunan Medical Chat : Cao Wei de l'hôpital central de Yiyang

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(Modifié par YT)