Scoliose congénitale : détection précoce, traitement précoce, tranquillité d'esprit précoce

Auteur : Shen Jianxiong, médecin-chef, hôpital universitaire de médecine de Pékin

Réviseur : Zhang Zhihai, médecin-chef, hôpital Guang'anmen, Académie chinoise des sciences médicales chinoises

La colonne vertébrale n’est pas seulement une structure de soutien importante du corps humain, mais elle a également pour tâche importante de protéger le système nerveux central. Cependant, chez certains enfants, la colonne vertébrale est confrontée à des défis différents de ceux des personnes ordinaires depuis la naissance : la scoliose congénitale. Cette maladie affecte non seulement l’apparence du patient, mais constitue également une menace potentielle pour la fonction cardiaque et pulmonaire et d’autres organes.

La scoliose congénitale est une anomalie de la structure de la colonne vertébrale qui se développe tôt dans le développement embryonnaire, provoquant une courbure ou une cyphose de la colonne vertébrale. Cette anomalie survient généralement entre la 4e et la 6e semaine de grossesse, lorsque l’embryon est dans une période de développement rapide. Les déformations de la colonne vertébrale peuvent devenir plus visibles avec le temps, en particulier à mesure que les enfants grandissent. Bien que de telles anomalies puissent survenir dans n’importe quelle partie de la colonne vertébrale, dans la pratique clinique, la colonne thoracique et lombaire sont les zones les plus fréquemment touchées, ce qui peut être lié au grand nombre de vertèbres dans ces zones.

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La cause spécifique de la scoliose congénitale n’est pas encore entièrement comprise, mais des études ont montré que les facteurs environnementaux et les facteurs génétiques peuvent en être la cause principale. Les facteurs environnementaux comprennent l’hypoxie maternelle, l’intoxication au monoxyde de carbone et la pollution de l’air ; les facteurs génétiques impliquent des mutations génétiques spécifiques, telles que la mutation du gène TBX6, qui est étroitement liée au développement de la colonne vertébrale. De plus, il a été démontré qu’une carence en vitamine A était également associée à l’apparition d’une scoliose congénitale.

Les dommages causés par la scoliose congénitale ne se limitent pas à un défaut d’apparence, mais peuvent également avoir un impact à long terme sur la fonction cardiopulmonaire et la qualité de vie du patient. Une déformation de la colonne vertébrale peut entraîner un développement restreint du thorax, ce qui affecte à son tour la fonction respiratoire. Dans certains cas, la déformation peut également affecter le cœur, augmentant ainsi le risque d’anomalies cardiaques. De plus, environ 15 à 20 % des patients peuvent présenter des malformations des voies urinaires.

La reconnaissance précoce est cruciale dans la prise en charge de la scoliose congénitale. Actuellement, les progrès technologiques en matière d’examen de grossesse permettent de détecter des anomalies au niveau de la colonne vertébrale du fœtus grâce à l’échographie ou à l’imagerie par résonance magnétique vers 20 semaines de grossesse. Une fois la scoliose congénitale découverte, bien que l’intervention prénatale soit limitée, les parents peuvent être préparés et demander conseil à un professionnel immédiatement après la naissance de l’enfant.

Après la naissance, les parents peuvent porter un jugement préliminaire sur l’existence d’une scoliose en observant si le dos de l’enfant est symétrique et si la hauteur des épaules est constante. Dans certains cas, des cheveux, des taches de naissance ou des fossettes dans le dos peuvent également être un signe de scoliose congénitale. Si vous soupçonnez que votre enfant souffre de scoliose congénitale, le moyen le plus direct est de vous rendre à l’hôpital pour une radiographie afin de confirmer le diagnostic. D’autres tests peuvent inclure des tomodensitométries et des IRM pour évaluer l’étendue de la déformation de la colonne vertébrale et s’il existe des anomalies dans le canal rachidien.

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La stratégie de prise en charge de la scoliose congénitale dépend du type, de la localisation et de la gravité de la déformation. Pour les déformations plus simples, comme une seule hémivertèbre, le traitement est généralement simple et efficace. Les déformations plus complexes, comme celles impliquant les côtes ou la cage thoracique, peuvent nécessiter des traitements plus complexes, parfois même jusqu’à ce que l’enfant soit plus âgé.

Il est important de noter que la scoliose congénitale non traitée a tendance à s’aggraver avec le temps. Selon la littérature, environ 50 % des patients atteints de scoliose congénitale nécessitent finalement une intervention chirurgicale. Un diagnostic précoce et un suivi régulier sont donc essentiels pour éviter que la maladie ne s’aggrave. Pour les parents, comprendre les connaissances pertinentes sur la scoliose congénitale peut mieux aider leurs enfants à faire face à ce défi et à prendre des mesures de traitement appropriées.