50% des patients sont des enfants ! Quels défis médicaux les maladies rares posent-elles ?

Auteur : Huang Rufang, fondateur et directeur du Couder Rare Disease Center

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Je suis moi-même un patient atteint d’une maladie rare appelée pseudoachondroplasie. Il s’agit d’une maladie génétique orthopédique rare dont le taux d’incidence est d’environ 1/10 000.

Les maladies rares sont un terme général désignant une classe de maladies chroniques qui ont un taux d’incidence extrêmement faible mais qui mettent souvent la vie en danger. En fait, il existe plus de 7 000 maladies rares, mais 80 % d’entre elles sont liées à la génétique et 50 % d’entre elles surviennent durant l’enfance.

Il existe de nombreuses maladies rares qui sont très graves, voire mortelles. Parmi elles, 30 % des maladies rares peuvent représenter une menace mortelle dès l’enfance.

Traitement et médicaments pour les maladies rares

Actuellement, il existe plus de 7 000 maladies rares, mais le nombre de médicaments de traitement correspondants approuvés dans le monde est en réalité très faible, pas plus de 10 % (Remarque : certains disent que la proportion est de 5 %), ce qui signifie que plus de 90 % des maladies rares n'ont pas de médicaments disponibles à ce jour. Il s’agit d’un énorme défi médical auquel nous sommes tous confrontés, nous les humains.

Face à un tel défi, nous devons appeler les scientifiques et les gouvernements du monde entier à collaborer plus étroitement pour vaincre certaines maladies rares.

Pourquoi devrions-nous prêter attention aux maladies rares ?

Les maladies rares constituent un problème de santé publique auquel nous sommes tous confrontés.

Tout d’abord, chacun d’entre nous est lié aux maladies rares, car tant qu’il y a un héritage de vie, il existe une possibilité que des maladies rares surviennent. C'est comme moi, mes parents sont tous les deux en bonne santé et personne dans ma famille ne souffre de la même maladie que moi, alors comment en suis-je arrivé là ?

Par conséquent, tant qu’il existe un héritage de vie, chaque nouveau-né peut être confronté à des mutations génétiques et souffrir de maladies rares. En fait, toute personne apparemment en bonne santé peut être associée à une maladie rare.

Dilemme auquel sont confrontés les patients atteints de maladies rares en Chine

Les patients atteints de maladies rares en Chine sont toujours confrontés à de nombreuses difficultés et défis (en raison de la grande base de population), qui peuvent être plus graves que dans d’autres pays. Par exemple, la difficulté de diagnostic est un problème très important. De nombreuses maladies rares nécessitent 5, voire 10 ans pour être diagnostiquées.

Il est donc particulièrement important de renforcer la capacité d’identification et de diagnostic des maladies rares, afin que nos familles atteintes de maladies rares puissent éviter les détours et recevoir un diagnostic rapide. Et le diagnostic est la première étape dans notre recherche de traitement.

J’appelle donc tous les membres de la société à se joindre à moi pour prêter attention aux maladies rares. Prêter attention aux maladies rares, c’est prêter attention à notre propre avenir.

Cet article est un travail soutenu par le programme de vulgarisation scientifique et de culture de la création en Chine.

Équipe/Auteur : Deep Science - Huang Rufang

Réviseur : Liang Qianjin, professeur à l'École des sciences de la vie, Université normale de Pékin

Produit par : Association chinoise pour la science et la technologie, Département de vulgarisation scientifique

Producteur : China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.