Il existe également des voyants rouges, jaunes et verts pour le régime alimentaire de la phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique autosomique récessive. En raison du manque ou du dysfonctionnement de la phénylalanine hydroxylase (PAH) dans le corps du patient, la phénylalanine (Phe) ne peut pas être normalement métabolisée en tyrosine (Tyr), ce qui entraîne l'accumulation de phénylalanine et de ses métabolites dans le sang et les tissus. Si elle n’est pas traitée à temps, elle peut entraîner une déficience intellectuelle, des lésions du système nerveux et d’autres problèmes chez les patients.

Les données de dépistage néonatal montrent que l’incidence moyenne de l’hyperphénylalaninémie (HPA) dans la population chinoise est d’environ 1/11 000. En général, le déficit en phénylalanine hydroxylase est classé en fonction de la concentration sanguine de phénylalanine :

HPA léger : 120-360 umol/L

PCU modérée : 360-1200 umol/L

PCU classique : ≥ 1200 umol/L

La PCU légère et la PCU classique nécessitent toutes deux un régime pauvre en phénylalanine pour gérer la maladie.

Alors, à quoi devons-nous prêter attention dans notre alimentation quotidienne ?

1. Mangez correctement en suivant le régime des feux de circulation

1. Aliments « feu rouge » : Ces aliments ont une teneur élevée en phénylalanine et sont généralement des aliments d’origine animale et des produits à base de soja riches en protéines, ils doivent donc être évités. Comme la viande, le poisson, les œufs, le lait, les haricots et les noix, ainsi que les aliments contenant de la gélatine et de l’aspartame ajoutés.

2. Aliments « feu jaune » : La plupart des aliments céréaliers, y compris le riz, le blé, le quinoa, l'avoine, le maïs, etc., ainsi que les aliments comme le lait et le pain, doivent être limités dans leur consommation (leurs protéines contiennent des niveaux élevés de phénylalanine) et il faut éviter de les consommer en grande quantité. Les pommes de terre, les vermicelles, l’amidon, le riz/les nouilles à faible teneur en protéines, etc. peuvent être utilisés pour remplacer certaines céréales comme aliment de base.

3. Aliments « feu vert » : la plupart des légumes, des fruits (sauf les figues sèches), de la farine de maïs, de la farine de pomme de terre, de la farine de tapioca, de la poudre de kudzu, des sucres purs, des huiles et des condiments courants (la sauce soja doit être limitée à moins de 2 cuillères à soupe par jour). Pour les nourrissons ou les enfants ayant un faible apport alimentaire, des aliments médicaux spéciaux sans phénylalanine peuvent être sélectionnés pour assurer l'apport nutritionnel tout en contrôlant l'apport en phénylalanine.

2. Faites attention à la supplémentation en vitamines et minéraux

En raison du grand nombre de restrictions alimentaires, les enfants peuvent ne pas consommer suffisamment de vitamines et de minéraux. Par conséquent, nous devons combiner le rapport de test biochimique clinique avec l’état de l’enfant et suivre les conseils du médecin pour déterminer si des suppléments sont nécessaires.

3. Renseignez-vous sur les étiquettes des aliments

Les parents et les enfants devraient apprendre à lire les étiquettes des aliments pour comprendre si l’aliment contient des aliments riches en phénylalanine, ce qui les aidera à mieux gérer leur alimentation.

4. Élaborez un régime alimentaire personnalisé

Chaque patient a une tolérance différente, c'est pourquoi un régime alimentaire personnalisé doit être élaboré au sein du service de nutrition clinique en fonction de la tolérance à la phénylalanine et des besoins nutritionnels de chaque patient.

5. Surveillance des niveaux de phénylalanine

Testez régulièrement le taux de phénylalanine dans le sang de votre enfant et ajustez le régime alimentaire en fonction des résultats du test.

Parents, veuillez noter que la gestion diététique des enfants atteints de phénylcétonurie est une tâche qui dure toute la vie. Grâce à un contrôle alimentaire strict et à un traitement approprié, la plupart des patients peuvent grandir et se développer normalement.

Références :

[1] Gu Xuefan. Maladies métaboliques génétiques cliniques[M]. Pékin : Maison d'édition médicale du peuple, 2015.

[2] Groupe de dépistage néonatal du Comité de prévention et de contrôle des anomalies congénitales de l'Association chinoise de médecine préventive, et al. « Consensus sur le traitement diététique et la gestion nutritionnelle du déficit en phénylalanine hydroxylase. » Journal chinois de pédiatrie 57.6(2019):5.

[3] Feng Zhichun, Wang Yan, Yang Rulai. Théorie et pratique de la prévention des maladies métaboliques génétiques[M]. Pékin : Maison d'édition médicale du peuple, 2023.

[4] L'image provient d'Internet.

Auteurs : Sheng Jinye, Niu Yang, Feng Yi

Instructeurs : Cai Wei, Tang Qingya

Département de nutrition clinique, hôpital Xinhua, faculté de médecine de l'université Jiao Tong de Shanghai

Source du projet : Projet de vulgarisation des jeunes talents en sciences de la santé à Shanghai (JKKPYC-2022-06)