Il existe une sorte de faiblesse appelée SMA. Connaissez-vous cette maladie rare ?

Le dernier jour de février de chaque année est la Journée internationale des maladies rares. Les maladies rares, également appelées « maladies orphelines », désignent des maladies dont l’incidence est très faible.

Pour la plupart des maladies rares, les gens ordinaires n’en ont peut-être jamais entendu parler, et encore moins rencontrées, comme l’AMS.

« Le type 1 envie le type 2 pour pouvoir s’asseoir, le type 2 envie le type 3 pour pouvoir se tenir debout, le type 3 envie le type 4 pour pouvoir marcher et le type 4 envie les gens normaux. » C’est le triste constat d’une mère d’un enfant atteint d’AMS.

Qu'est-ce que l'AMS exactement ?

L'AMS fait généralement référence à l'atrophie musculaire spinale, qui est une maladie neuromusculaire autosomique récessive. Les lésions des nerfs moteurs peuvent entraîner une faiblesse et une atrophie musculaires, ce qui affecte à son tour la capacité du patient à marcher, à manger et même à respirer. Les cas bénins peuvent se manifester par une faiblesse des membres, tandis que les cas graves peuvent entraîner la mort par insuffisance respiratoire. L’AMS est diagnostiquée chez environ une naissance vivante sur 10 000 et constitue l’une des causes génétiques les plus courantes de mortalité infantile.

La pathogénèse de cette maladie est que la suppression ou la mutation du gène SMN1 situé dans la région du chromosome 5q13 endommage les motoneurones, affectant ainsi la fonction contractile des muscles. Selon l’âge d’apparition et l’évolution clinique du patient, l’AMS peut être divisée en quatre types, de sévère à léger :

Le type 1, ou type infantile, représente environ 45 % des cas et est le plus grave. La maladie survient dans les 6 mois suivant la naissance et progresse rapidement, le bébé devenant incapable de s’asseoir seul. Sans traitement, la plupart des enfants ne vivront pas au-delà de 2 ans et la plupart mourront d’une insuffisance respiratoire.

Le type 2, le type intermédiaire, représente environ 30 à 40 %. La maladie débute généralement 6 à 18 mois après la naissance. L'enfant peut atteindre sa capacité motrice maximale en étant assis seul. Certains enfants perdent la capacité de s’asseoir seuls pendant l’enfance. Bien que leur durée de vie soit raccourcie, la plupart d’entre eux peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte.

Le type 3, ou type adolescent, représente environ 20 %. La maladie débute généralement 18 mois après la naissance. Le développement moteur précoce est normal et l’enfant peut marcher de manière autonome. À mesure que la maladie progresse après son apparition, les patients perdent progressivement la capacité de marcher et deviennent dépendants d’un fauteuil roulant. L’espérance de vie ne diminue pas ou seulement légèrement.

Le type 4, la forme adulte, présente un développement moteur précoce normal, un début à l'âge adulte, une faiblesse des membres proximaux, une progression lente et aucune diminution de l'espérance de vie.

Comment traiter et prévenir l’AMS ?

Dans le passé, l’AMS était difficile à diagnostiquer, et même si elle était diagnostiquée, il n’existait aucun remède. Les hôpitaux ne peuvent fournir qu'une « prise en charge multidisciplinaire » pour les patients atteints d'AMS, telle que la prise en charge respiratoire, la prise en charge nutritionnelle, la prise en charge osseuse et d'autres méthodes auxiliaires symptomatiques.

Mais après l’avènement de l’injection de nusinersen, cette maladie peut être guérie. L'injection de Nusinersen est utilisée pour traiter le 5qSMA. Il a été approuvé aux États-Unis le 23 décembre 2016 et lancé en Chine le 28 avril 2019. Le médicament est disponible, mais il est très cher. Le prix d'environ 700 000 yuans par injection et la méthode de traitement de « 6 injections la première année, 3 injections par an par la suite et un traitement à vie » découragent de nombreuses personnes.

Incapables de payer le coût élevé des médicaments, les parents ne peuvent offrir à leurs enfants qu’une formation en réadaptation. De nombreux foyers pour enfants SMA sont équipés d'équipements de sauvetage tels que des respirateurs, des machines à toux, des pompes d'aspiration, des nébuliseurs, ainsi que d'équipements auxiliaires tels que des cadres de verticalisation, des chaises de correction assise, des orthèses cheville-pied, etc. Tout cela ne sert qu'à gagner du temps pour les enfants. Une fin de vie brutale est le véritable sort de la plupart des patients atteints d’AMS sévère.

Le 3 décembre 2021, la National Healthcare Security Administration a annoncé que l'injection de nusinersen était officiellement incluse dans l'assurance médicale. Le prix autrefois exorbitant de 700 000 yuans par injection a été réduit à 33 000 yuans après de longues négociations entre les experts en assurance médicale, donnant aux patients atteints d'AMS un certain espoir de survie.

De plus, la prévention de l’AMS est cruciale. Pour les familles où le mari et la femme sont tous deux confirmés comme porteurs doubles du gène pathogène de l'AMS par dépistage, un diagnostic prénatal de l'AMS et des rapports de diagnostic sont fournis à celles qui sont enceintes ou qui prévoient de devenir enceintes afin de prévenir les malformations congénitales et de former une boucle fermée de dépistage de l'AMS. Par exemple, dès 2008, l’American College of Medical Genetics a commencé à promouvoir le dépistage universel des porteurs d’AMS et a obtenu des résultats significatifs.

À l’heure actuelle, le dépistage de l’AMS a été lancé dans certaines provinces et villes de Chine. Si vous souhaitez être dépisté pour les porteurs d'AMS avant le mariage ou la grossesse, vous pouvez vous rendre dans les hôpitaux tertiaires et les hôpitaux de santé maternelle et infantile à proximité pour une consultation.

Le renforcement du dépistage prénatal et du dépistage des maladies génétiques néonatales peut permettre l’eugénisme et la détection et le traitement précoces des maladies rares. J’espère que davantage de familles pourront éviter que la tragédie ne se reproduise.