La nouvelle avancée de la Chine dans le domaine de l'édition génétique apporte de l'espoir à des millions de personnes aveugles

Saviez-vous qu’il y a environ 2 millions de personnes dans le monde qui sont aveugles en raison de mutations génétiques ? Ce chiffre vous surprend-il ? Selon nous, la plupart des maladies oculaires sont acquises. En mars 2023, un article publié dans la revue internationale de premier plan « Journal of Experimental Medicine » a apporté une lueur d'espoir à ceux qui étaient aveuglés par des mutations génétiques. L'équipe de Yao Kai de l'Université des sciences et technologies de Wuhan a conçu un nouvel outil universel d'édition génétique pour restaurer la vision des souris aveugles.

Comment les mutations génétiques sont liées à la cécité

En fait, de nombreuses cécités congénitales et acquises sont liées à des mutations génétiques. Des recherches génétiques ont montré que des mutations dans plus de 100 gènes différents peuvent provoquer la cécité. Y compris l'amaurose congénitale de Leber (ACL), la vitréorétinopathie exsudative familiale (VEF), etc. Les gènes sont la cause fondamentale de la vie, et les mutations dans tout gène lié au développement visuel peuvent provoquer la cécité. Les maladies oculaires héréditaires congénitales représentent environ 80 % des patients atteints de cécité et de déficience visuelle grave, et les patients atteints de maladies oculaires héréditaires monogéniques représentent environ 4 % de la population totale. Étant donné que la grande majorité d’entre elles manquent de méthodes d’intervention efficaces, elles ont longtemps été qualifiées de maladies oculaires « incurables ».

Les traitements généraux ne peuvent que soulager les symptômes et nécessitent un traitement à vie, à moins que les gènes mutés ne soient édités, c'est-à-dire que la mutation génétique à l'origine de la maladie soit « corrigée », afin d'obtenir un véritable effet thérapeutique. Dans le même temps, les méthodes actuelles d’édition génétique ont certaines exigences concernant l’emplacement et le mode de mutation génétique, et tous les sites de mutation génétique ne sont pas adaptés à l’édition génétique.

Dans le cadre de cette avancée, le professeur Yao Kai, doyen de l'Institut de neurosciences visuelles et d'ingénierie des cellules souches et de l'École des sciences de la vie et de la santé de l'Université des sciences et technologies de Wuhan, a dirigé quatre doctorants post-90 pour construire un nouvel outil universel d'édition de gènes appelé PESpRY. Ce nouvel outil d’édition génétique surmonte les défauts des outils d’édition génétique originaux. Il n’est pas limité par le type de mutation génétique ou par l’emplacement de la mutation génétique et peut apporter des corrections illimitées à l’ensemble du génome. Pour la première fois, l’équipe de recherche a utilisé cette technologie pour traiter des souris aveugles, et les capacités visuelles des souris traitées sont presque revenues à des niveaux normaux.

L'image provient de Tuchong.com

C'est la première fois au monde qu'une édition génétique illimitée est réalisée chez des animaux adultes, et c'est également la première fois que le génome des cellules nerveuses rétiniennes est directement modifié, en particulier les neurones photorécepteurs malades ou mourants. Nous savons tous que les cellules neuronales ne subissent pas de renouvellement cellulaire et sont le type de cellules le plus difficile à traiter. Cette étude est donc d’une grande importance.

Cela signifie qu’au niveau des animaux expérimentaux, nous sommes déjà capables de modifier les mutations génétiques dans des cellules spécifiques, et la technologie d’édition génétique devrait devenir une véritable médecine génétique. Il s'agit d'une autre avancée importante dans la recherche suite à la publication du professeur Yao Kai dans Nature en 2018 selon laquelle la glie de Müller peut être reprogrammée pour générer des cellules en bâtonnets afin de restaurer partiellement la photosensibilité chez la souris.

Ce test peut-il être utilisé directement chez l’homme ?

Yao Kai a déclaré que, sous réserve de prouver pleinement sa sécurité, cette technologie pourrait éventuellement être développée en un médicament génique qui peut être injecté chirurgicalement dans les yeux du patient, ce qui peut inverser la perte de vision et restaurer la vue en seulement deux semaines. Si cette technologie peut être promue, elle peut aider des millions de personnes aveugles dans le monde à retrouver la vue.

Cependant, l’utilisation clinique d’une nouvelle technologie doit passer par une phase de vérification technique pour évaluer sa sécurité et son efficacité. En 2021, l'étude clinique de phase II/III de Biogen sur la thérapie génique pour les maladies ophtalmiques, très attendue par l'industrie, a échoué, et l'essai clinique national d'édition génétique pour les maladies oculaires héréditaires a également été annoncé comme étant terminé. Il reste encore un long chemin à parcourir entre les avancées technologiques et leur utilisation clinique.

Néanmoins, le professeur Palczewski, membre de l'Académie nationale des sciences des États-Unis et expert en maladies oculaires, a également écrit un article de synthèse professionnel, faisant l'éloge des résultats et estimant que la technologie a un potentiel important pour les applications cliniques et est applicable à presque toutes les maladies génétiques humaines connues, y compris les maladies oculaires.

Cet article est un travail soutenu par le projet de vulgarisation scientifique du ciel étoilé de Chine.

Auteur : Tiangeng

Critique : Tao Ning

Produit par : Association chinoise pour la science et la technologie, Département de vulgarisation scientifique

Producteur : China Science and Technology Press Co., Ltd., Beijing Zhongke Xinghe Culture Media Co., Ltd.