La comparaison des empreintes digitales peut prédire les risques pour la santé

La classification des modèles d’empreintes digitales est relativement complexe et est généralement divisée en trois catégories, chacune pouvant être divisée en deux sous-types. (Photo fournie par l'auteur)

« Quels gènes nous rendent, nous les humains, uniques ? » Le comité de rédaction du magazine Science a publié les 125 questions scientifiques les plus difficiles en 2005 et 2021, respectivement, et cette question a été mentionnée dans les deux communiqués. On peut en déduire que l’être humain n’a jamais cessé de s’explorer lui-même.

Parmi la peau exposée des humains, la peau palmaire des mains et des pieds est différente de la peau des autres parties du corps. Les paumes des mains et des pieds n'ont pas de poils sudoripares et l'épiderme est plus épais, ce qui est une zone particulière de la peau chez les humains et les autres primates. Cependant, cette couche de peau est recouverte d’un motif de crêtes concaves et convexes. Les motifs des crêtes humaines, en particulier les motifs des empreintes digitales, sont plus complexes et plus diversifiés. D'un point de vue génétique, « Quelle variation génétique fait que les humains ont des empreintes digitales si uniques et si diverses ? »

Les premières études ont montré que des caractéristiques telles que les empreintes digitales en forme d'arc, de pelle à poussière et de seau ainsi que le nombre total de crêtes sont affectés par des facteurs génétiques jusqu'à 60 à 90 %, et que des gènes majeurs existent. Sous l'impulsion du Projet Génome Humain et du Projet Génome Fonctionnel, les chercheurs ont localisé plusieurs loci associés aux modèles d'empreintes digitales des groupes d'ascendance européenne grâce à une analyse d'association du génome entier. Cependant, aucun de ces loci n’a été précédemment décrit comme étant impliqué dans le développement humain, et il existe peu d’informations sur les mécanismes biologiques sous-jacents.

Ces dernières années, en optimisant les outils d'acquisition et de stockage de la texture de la peau et en affinant les méthodes de quantification phénotypique, notre équipe de recherche a accumulé les modèles d'empreintes digitales de plus de 20 000 personnes, identifié 43 loci génétiques liés aux modèles d'empreintes digitales et découvert que les gènes affectant les modèles d'empreintes digitales de différents doigts ne sont pas les mêmes. Ces sites variants peuvent présenter certaines différences dans différents groupes ancestraux en Eurasie en raison de la taille ou de la fréquence des différents effets d'allèles. L’équipe de recherche a découvert que ces gènes étaient considérablement enrichis dans les voies liées au développement et à la formation des membres. Il existe une corrélation significative entre les motifs d’empreintes digitales entre les trois majeurs des deux mains. Ils peuvent être principalement affectés par des gènes adjacents dans la même région de facteur génétique, ce qui explique d'un point de vue génétique le « phénomène du module d'empreintes digitales » découvert au 20e siècle.

Au cours du développement humain, les gènes apparentés présentent une expression dynamique dans le temps et dans l’espace et sont concentrés dans les cellules mésenchymateuses, qui sont liées au développement des membres, plutôt que dans les cellules épithéliales. L’étude soutient le rôle des gènes impliqués dans la formation des membres et des doigts, plutôt que d’affecter directement la fonction de développement de la peau.

Alors, existe-t-il vraiment une relation entre les empreintes digitales et les caractéristiques de la main ? L'équipe de recherche a découvert que les motifs d'empreintes digitales sont largement corrélés aux phénotypes des membres tels que la longueur des doigts : plus le petit doigt est long et plus la paume est courte, plus il y a de motifs en forme de seau sur les deux mains ; et plus la phalange distale où se forme l'empreinte digitale de l'index est courte, plus il y a de motifs en forme de seau.

La contribution de cette étude est qu'elle explique la relation significative entre les crêtes dermatoglyphiques et le développement squelettique, car elles ont une base génétique commune, reflétant le principe typique « une cause, des effets multiples » en biologie. Cela fournit également une base théorique importante pour l’étude de l’association entre les dermatoglyphes et d’autres phénotypes humains et les maladies génétiques congénitales liées au développement.

Grâce à l'analyse statistique des caractéristiques de texture de la peau et des maladies génétiques congénitales, l'équipe de recherche a sélectionné la meilleure combinaison de caractéristiques de texture de la peau pour les patients, qui devrait être utilisée dans le dépistage précoce des maladies congénitales chez les nouveau-nés, pour prédire les risques pour la santé à l'avance, les détecter tôt et prendre des mesures d'intervention. Cela est également conforme aux objectifs de recherche du « Projet international sur le phénotype humain » dirigé par l’Université Fudan, qui consiste à construire une « carte de navigation » avec de fortes corrélations entre les phénotypes, à trouver des indicateurs de prédiction précoce pour des maladies spécifiques, à analyser les mécanismes d’apparition des maladies sous plusieurs angles et à fournir de nouvelles orientations pour la recherche future sur la vie et la santé.

(Le premier auteur, Li Jinxi, est un jeune chercheur à l'Université Fudan, le deuxième auteur, Jin Li, est un académicien de l'Académie chinoise des sciences et professeur à l'Université Fudan, le troisième auteur, Zhang Haiguo, est professeur associé à l'Université Jiao Tong de Shanghai, et le quatrième auteur, Wang Sijia, est chercheur à l'Institut de nutrition et de santé de Shanghai, Académie chinoise des sciences)