Qu'est-ce que le syndrome hémophagocytaire ?

Ceci est le 4561e article de Da Yi Xiao Hu

Courant chaud d'été

Fin juin 2017, Mme Lu, éducatrice à l'école maternelle Yinzhou Jinwan Huating, a reçu un diagnostic de syndrome hémophagocytaire et se trouvait dans un état critique. Les dépenses médicales élevées mettent la famille dans une situation difficile.

Bientôt, sa malheureuse expérience s'est répandue parmi ses amis, et d'autres enseignants de maternelle, parents et enfants ont tous fait des dons d'argent, et de nombreux inconnus ont également donné un coup de main. En une seule journée, plus de 150 000 yuans de dons ont été collectés...

Qu'est-ce que le « syndrome hémophagocytaire »

Le syndrome hémophagocytaire est une maladie histiocytaire avec prolifération réactive du système macrophagique mononucléaire. Elle est principalement causée par des défauts fonctionnels des cellules tueuses cytotoxiques et des cellules NK, qui conduisent à un trouble de la clairance des antigènes. Le système des macrophages mononucléaires est suractivé et prolifère en raison d'une stimulation antigénique continue et produit un grand nombre de cytokines inflammatoires, ce qui entraîne un groupe de syndromes cliniques. Elle est principalement divisée en primaire (héréditaire) et secondaire. La première est généralement autosomique récessive ou liée à l’X, avec un défaut génétique ou des antécédents familiaux relativement clairs. Cette dernière peut être causée par divers facteurs tels qu’une infection (principalement une infection par le virus d’Epstein-Barr), des maladies auto-immunes, des tumeurs malignes, une immunodéficience acquise (comme une transplantation) et des médicaments.

Quels sont les symptômes du syndrome hémophagocytaire ?

1. Syndrome hémophagocytaire familial

L'âge d'apparition est généralement précoce, la plupart du temps avant l'âge d'un an, mais il existe également des cas chez les personnes âgées. Les manifestations cliniques varient. Aux premiers stades, il s'agit principalement de fièvre et d'hépatosplénomégalie, mais il peut également y avoir une éruption cutanée, des symptômes neurologiques et une lymphadénopathie. La fièvre est généralement persistante et peut disparaître d’elle-même. Le foie et la rate sont visiblement hypertrophiés. L’éruption cutanée n’a pas de caractéristiques évidentes et est généralement transitoire. Environ la moitié des patients peuvent avoir des ganglions lymphatiques hypertrophiés, et ceux présentant une hypertrophie évidente doivent être différenciés d'un lymphome. L'atteinte du système nerveux central survient souvent à un stade tardif et peut inclure une fontanelle antérieure complète, une excitabilité accrue, des modifications du tonus musculaire et des convulsions, ainsi que des signes neurologiques locaux. Les poumons peuvent être infiltrés par des lymphocytes ou des macrophages, qui sont relativement difficiles à distinguer d’une infection. Les causes courantes de décès comprennent les saignements, la défaillance de plusieurs organes, l’infection et la coagulation intravasculaire disséminée.

2. Syndrome hémophagocytaire secondaire

(1) Syndrome hémophagocytaire lié à une infection Une infection grave peut provoquer une forte réponse immunitaire, qui survient souvent chez les patients immunodéprimés. Elle est généralement causée par un virus, mais peut également être causée par des bactéries, des rickettsies, des champignons et des infections à protozoaires. Ses manifestations cliniques comprennent des signes de syndrome hémophagocytaire et des signes d’infection.

(2) Le syndrome d’activation des macrophages est l’une des complications graves des maladies rhumatismales chroniques chez les enfants et est plus fréquent chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde juvénile systémique. Sur la base de maladies rhumatismales chroniques, les patients développent des symptômes de syndrome hémophagocytaire tels que fièvre, pancytopénie, hépatosplénomégalie, fonction hépatique anormale et lésions du système nerveux central.

(3) Syndrome hémophagocytaire associé à une tumeur La leucémie aiguë, le séminome, le lymphome, etc. peuvent être compliqués par ou secondaires au syndrome hémophagocytaire avant, pendant ou après le traitement. Étant donné que la maladie primaire peut être relativement cachée, en particulier chez les patients atteints de lymphome, il est très facile de la diagnostiquer à tort comme un syndrome hémophagocytaire lié à une infection.

Comment traiter le syndrome hémophagocytaire

Le syndrome hémophagocytaire familial a souvent un mauvais pronostic et la maladie progresse rapidement. Il est généralement recommandé de subir une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques le plus tôt possible. Le traitement du syndrome hémophagocytaire secondaire est complexe. Le traitement est principalement dirigé contre la maladie primaire. Par exemple, les tumeurs du système sanguin/lymphatique nécessitent une chimiothérapie, et le syndrome hémophagocytaire lié à une infection nécessite un traitement anti-infectieux. Le schéma thérapeutique du syndrome hémophagocytaire doit être utilisé simultanément avec le traitement de la maladie primaire pour contrôler la progression de la maladie. Actuellement, le schéma thérapeutique du syndrome hémophagocytaire-2004 est couramment utilisé à l’échelle internationale pour traiter le syndrome hémophagocytaire secondaire. Le schéma thérapeutique de 2004 était basé sur la dexaméthasone, la cyclosporine et l’étoposide et était divisé en une période de traitement initiale de 8 semaines et une période de traitement d’entretien, avec une injection intrathécale supplémentaire. Dans la phase aiguë, l’immunoglobuline peut être utilisée pour aider à soulager la maladie.

Si le traitement est difficile, échoue ou si la maladie récidive, une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques peut être envisagée.

Ce projet est financé par la Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital central du district Jing'an de Shanghai

Dr Xia Lemin