Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

Ceci est le 3759e article de Da Yi Xiao Hu

Une étrange maladie

Datou était médecin, mais il souffrait d'une étrange maladie qui n'a pas pu être diagnostiquée pendant longtemps ! Tout a commencé dès son enfance.

Datou souffre de douleurs aux mains et aux pieds depuis l’âge de six ans. Son corps est toujours incapable de transpirer. La douleur est probablement déclenchée par la chaleur ou le changement climatique. Ses doigts, ses orteils et la plante de ses pieds semblent brûler. Parfois, il doit enlever ses chaussures et ses chaussettes et souffler sur ses pieds avec un ventilateur.

Son état le plus grave s'est produit pendant son adolescence : des douleurs brûlantes aux extrémités de ses membres survenaient souvent. Quand la douleur arrivait, il se roulait par terre et voulait juste se couper les mains et les pieds. L’anhidrose est également extrêmement inconfortable. L'été est tout simplement un enfer pour lui et il doit souvent se tremper dans un réservoir d'eau.

Le plus douloureux fut que sa famille l'emmène dans de nombreux hôpitaux, mais ils ne parviennent pas à diagnostiquer la maladie dont il souffre. Des dizaines de tests, dont une IRM, une tomodensitométrie, une ponction de moelle osseuse, des consultations d'experts et même des tests psychologiques, ont été effectués. Finalement, un médecin d'un grand hôpital a finalement déclaré que l'enfant n'avait rien d'anormal et que la maladie n'était probablement qu'une fausse maladie. Mais il est certain que toute douleur s’accompagne de fièvre !

À mesure que je grandissais et que je passais la puberté, la douleur s’est inexplicablement atténuée et n’est plus apparue aussi souvent. Bien qu'il ne puisse toujours pas transpirer et qu'il se sente très mal à l'aise en été, et qu'un angiokératome dense se soit développé sur ses mains et ses pieds, cela n'a pas beaucoup affecté la vie quotidienne de Datou.

C'est cette étrange maladie qui l'a poussé à étudier la médecine - comme les autres médecins ne pouvaient pas découvrir de quelle maladie il souffrait, il a décidé de se soigner lui-même ! Plus tard, il devint médecin comme il le souhaitait. Bien qu'il n'ait pas pu se guérir lui-même, il a en fait trouvé le coupable lui-même.

C'était en 2005. Grâce à la visite de Datou à Pékin pour un traitement médical et un examen, le mystère qui le troublait depuis de nombreuses années a finalement été résolu : il s'agissait de la maladie de Fabry, qui peut provoquer des lésions de plusieurs organes tels que le cœur, le cerveau et les reins, et même mettre la vie en danger.

Qu'est-ce que la maladie de Fabry ?

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire du métabolisme des glycosphingolipides extrêmement rare liée au chromosome X. Il s’agit d’une maladie connue sous le nom de métabolisme anormal des lipoprotéines lysosomales dans les cellules humaines. En raison de l’absence d’une enzyme dans le corps, certaines lipoprotéines ne peuvent pas être décomposées et leur accumulation provoque des lésions dans divers systèmes. Par exemple, elle peut provoquer des douleurs extrêmement intenses dans les membres et causer de graves dommages au cœur, au cerveau, aux reins, aux nerfs et à d’autres organes, provoquant des lésions. La maladie a tendance à se développer progressivement et peut mettre la vie en danger si elle n’est pas traitée efficacement.

Quels sont les symptômes de la maladie de Fabry ?

Les symptômes cliniques de cette maladie commencent généralement à apparaître pendant l’enfance ou l’adolescence, et les symptômes sont plus graves chez les hommes. Les principales manifestations cliniques de cette maladie comprennent : (1) des douleurs intermittentes ou des paresthésies dans les mains et les pieds. La douleur est aussi intense qu’une sensation de brûlure et, dans les cas graves, le patient ne peut pas mener une vie normale ou travailler. La douleur peut durer de quelques minutes à quelques jours et revient parfois. La douleur survient généralement lorsque les températures augmentent ou que les saisons changent et peut s’aggraver après l’exercice. (2) L'angiokératome violet-noir ou rouge apparaît souvent sur le bas-ventre, le scrotum, les cuisses et les organes génitaux externes. La gravité de la maladie augmente souvent avec l’âge et les oreilles, la conjonctive, la muqueuse buccale et les ongles du patient peuvent également développer des lésions. L’opacité cornéenne en forme de vortex dans l’œil est une manifestation unique de cette maladie.

Comment traite-t-on la maladie de Fabry ?

Le traitement de la maladie de Fabry peut être divisé en traitement symptomatique et en thérapie de remplacement enzymatique. La thérapie de remplacement enzymatique nécessite de compléter les enzymes qui manquent dans l'organisme du patient pour maintenir le métabolisme lipidique normal, améliorer les symptômes du patient et prévenir la progression de la maladie. Les médicaments actuellement approuvés pour la commercialisation comprennent l’agalsidase bêta injectable (nom commercial : Fabuzan) et d’autres.

*Fondation pour le développement de l'éducation scientifique de Shanghai (Projet n° : B202117)

Auteur : Hôpital du district de Baoshan de Shanghai de médecine traditionnelle chinoise et occidentale intégrée

Dr Xia Lemin