Faites attention à l’hémophilie et tout le monde pourra profiter de son rétablissement

Certaines personnes autour de nous peuvent saigner abondamment après une blessure mineure, et certaines présentent même des saignements spontanés. Si le saignement survient de manière rétropéritonéale ou intracrânienne, il peut mettre la vie en danger. Ce groupe particulier de personnes est celui des hémophiles, que nous appelons également « personnes de verre ».

Qu'est-ce que l'hémophilie

L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire récessive liée au chromosome X qui survient chez les hommes et est transmise aux femmes. Il est rare que les femmes développent la maladie.

Il existe deux types d’hémophilie : l’hémophilie A et l’hémophilie B. L’hémophilie A est un déficit en facteur de coagulation VIII (FVIII), qui touche environ 85 % des patients hémophiles, et l’hémophilie B est un déficit en facteur de coagulation IX (FIX), qui touche environ 15 % des patients hémophiles. Des études ont montré que l’hémophilie A a tendance à être plus grave que l’hémophilie B.

Symptômes cliniques courants de l'hémophilie

Le saignement est la manifestation clinique la plus courante.

Le patient peut présenter des saignements spontanés dans différentes parties du corps ou des saignements continus après une blessure, parmi lesquels les saignements articulaires représentent 70 à 80 %, et sont plus fréquents au niveau des genoux, des coudes et des chevilles ; les saignements musculaires et des tissus mous représentent 10 à 20 %, avec des douleurs locales, un gonflement et une température cutanée élevée ; les saignements de la peau et des muqueuses représentent 5 à 10 %, comme les saignements de la bouche et du nez ; et l’hématurie représente 2 à 5 % des saignements.

Les saignements articulaires répétés chez les patients peuvent entraîner une déformation des articulations, des douleurs et des difficultés à marcher.

Comment l'hémophilie est diagnostiquée

1. Test de dépistage : la numération plaquettaire est normale ; le temps de saignement et le temps de prothrombine sont normaux et le temps de thromboplastine partielle activée (TCA) est prolongé.

2. Test de confirmation : L'hémophilie A et l'hémophilie B peuvent être diagnostiquées respectivement en mesurant l'activité du facteur de coagulation VIII et du facteur de coagulation IX, complétée par la mesure des antigènes du facteur de coagulation VIII et du facteur de coagulation IX.

3. Diagnostic génétique : Cette méthode est principalement utilisée pour les porteurs du gène de l’hémophilie et pour le diagnostic prénatal. La méthode actuellement couramment utilisée consiste à extraire l’ADN du sang périphérique et du liquide amniotique pour effectuer des tests. Il présente un faible risque et une grande précision, et est utilisé plus fréquemment ces dernières années.

Traitement de l'hémophilie

Principes du traitement : L’hémophilie ne peut pas être guérie à l’heure actuelle et le traitement de substitution est la principale méthode de traitement de l’hémophilie. En cas de saignement aigu, les patients doivent se rendre dans un établissement médical professionnel proche pour un traitement dès que possible. Un traitement précoce peut réduire la douleur, la déficience fonctionnelle et l’invalidité à long terme, et réduire considérablement l’hospitalisation due aux complications.

Choix des médicaments pour le traitement de substitution : Le traitement de substitution privilégié pour l’hémophilie A est constitué de préparations de facteur VIII de coagulation recombinant à action prolongée ou de concentrés de facteur VIII de coagulation dérivés du sang et inactivés par des virus ; Le traitement de remplacement privilégié pour l'hémophilie B est constitué de préparations de facteur IX de coagulation recombinant ou de concentrés de complexes de prothrombine dérivés du sang inactivés par le virus (aPCC). Il existe également des thérapies médicamenteuses sans facteur et des thérapies géniques, qui sont actuellement en phase de recherche et d’essai.

Thérapie de réadaptation pour l'hémophilie

La thérapie de réadaptation peut prévenir et soulager les dysfonctionnements musculaires et articulaires du patient et améliorer ses activités quotidiennes et sa qualité de vie. Avant le traitement de rééducation, le patient doit d’abord être évalué, notamment la fonction motrice des membres, la capacité d’activité individuelle et la capacité de participation sociale.

Traitement d'urgence des saignements articulaires et musculaires - utiliser le principe PRICE tout en contrôlant les saignements

Protéger : Protégez immédiatement la zone de saignement pour éviter qu’elle ne s’aggrave.

Repos : Évitez de bouger le membre blessé et surélevez la zone affectée pour la reposer.

Glace : Pour réduire la douleur et les saignements, mais comme l'activité des facteurs de coagulation est liée à la température, il faut faire attention à ce que la température de la peau ne soit pas trop basse et la maintenir autour de 37°C.

Compression : Vous pouvez appliquer une légère pression sur l’articulation avec un bandage élastique ou des bas pour aider à limiter le saignement et protéger l’articulation. Si vous suspectez une lésion nerveuse, utilisez la compression avec prudence.

Élévation : Élever la zone de saignement plus haut que le cœur. Cela peut réduire la pression dans les vaisseaux sanguins au niveau de la zone de saignement et ralentir le saignement.

Une fois le saignement arrêté, un traitement de rééducation doit être commencé dès que possible pour restaurer la fonction motrice dans le cadre d'un traitement clinique tel que des facteurs de coagulation.

Traitement des facteurs physiques : la thérapie par le froid, la stimulation nerveuse électrique transcutanée, le laser, etc. peuvent être utilisés pour réduire l'exsudation, soulager la douleur, favoriser l'absorption de l'hématome musculaire et de l'épanchement articulaire, réduire et éliminer l'inflammation synoviale et maintenir la morphologie et la fonction musculaires.

Thérapie par l'exercice : Au stade précoce, un entraînement par contraction isométrique est effectué sous la direction de médecins et de thérapeutes en réadaptation. Selon l'état de la maladie, un entraînement de l'amplitude des mouvements articulaires, un entraînement de la force musculaire, un entraînement d'étirement, etc. sont progressivement ajoutés pour maintenir l'amplitude des mouvements articulaires et restaurer la force musculaire. Parallèlement, l’entraînement de la proprioception est utilisé pour améliorer la proprioception et la fonction d’équilibre. Cependant, le principe de progression progressive doit être suivi pour éviter un exercice excessif qui pourrait provoquer des saignements supplémentaires.

Pour les articulations déformées, en plus de la thérapie physique conventionnelle et de la thérapie par l’exercice, l’utilisation correcte d’orthèses et d’appareils fonctionnels peut également réduire la déficience fonctionnelle des patients hémophiles et améliorer leur capacité à prendre soin d’eux-mêmes. Dans les cas graves, un remplacement articulaire artificiel ou une arthroplastie peut être réalisé pour soulager la douleur, améliorer la fonction articulaire et améliorer la qualité de vie.

« Apprécié par tous : unité et coopération, soutien politique et développement commun. » Prêtons attention aux patients hémophiles, mettons en commun notre sagesse, optimisons les services, améliorons la prévention et le traitement de l’hémophilie, réduisons autant que possible la souffrance des patients et améliorons leur qualité de vie.