À l'âge de sept ans, il a contracté une étrange maladie, semblable à celle d'un zombie.

Avez-vous déjà vu les zombies de la fin du monde dans les films et les émissions de télévision ? Ses membres semblaient incapables de se tenir debout, il marchait de travers et tout son corps tremblait.

Xiaohao (pseudonyme), âgé de 7 ans, souffrait d'une étrange maladie « zombie » : au début, seule sa main droite était spasmée, puis la douleur s'est propagée à ses membres. La maladie a progressé rapidement, les convulsions devenant de plus en plus fréquentes, jusqu’à ce que son corps soit tordu de façon permanente et qu’il soit incapable de se tenir debout.

Pour d’autres, c’est une posture très douloureuse et étrange.

Maladie étrange

Le dernier jour de 2009, Lu, 26 ans, a donné naissance à son premier enfant, qu'elle a nommé Xiaohao. Six ans plus tard, ma sœur cadette est venue au monde et un fils et une fille ont rempli de joie cette famille de six personnes. Sœur Lu sentait que le bonheur n’avait jamais été aussi proche d’elle.

À cette époque, sa vie ressemblait à celle de toutes les familles ordinaires. Sa vie quotidienne se concentrait sur les nécessités quotidiennes de la vie, aller chercher et déposer les enfants à l'école, et parfois quelques petites disputes. L’arrivée de la maladie a bouleversé ce foyer initialement paisible. Comme le dit le cliché : chaque famille malheureuse a son propre malheur.

Xiaohao est allé à l'école primaire en un clin d'œil. Ses résultats scolaires ont toujours été parmi les meilleurs et sa petite maison, à l’origine, était remplie de récompenses de toutes tailles.

En mars 2017, Sœur Lu a découvert que l'écriture de Xiaohao était un peu tordue, alors elle l'a inscrit à un cours d'écriture pour apprendre à écrire. Mais peu de temps après, l’enseignante du cours d’écriture a donné son avis : le bras de cet enfant a-t-il été blessé ?

Sœur Lu observa attentivement et constata que lorsque Xiaohao écrivait, ses coudes étaient levés haut, comme s'il était en compétition avec lui-même. Sa posture pour manger était également étrange. Il leva les bras très haut et ils étaient raides, comme des bâtons.

Fin juin, alors que les vacances d'été étaient sur le point de commencer, le professeur d'exercices du matin de l'école est allé trouver sœur Lu et lui a dit : « L'enfant n'arrive plus à suivre les exercices du matin et ses membres sont un peu désordonnés. »

Sœur Lu se souvient que son enfant était déjà très actif et se demandait s’il souffrait de TDAH.

Sœur Lu a emmené Xiaohao à l'hôpital local, mais aucun problème n'a été constaté. Mais son état devenait de plus en plus grave. Il a commencé à marcher avec les pieds tournés vers l'intérieur et ne pouvait même pas se tenir debout de manière stable. Ses membres inférieurs présentaient des mouvements de plus en plus étranges. Le couple a soigneusement réfléchi à la vie de leur fils, de l’enfance à l’âge adulte, et n’a rien trouvé d’inhabituel.

Avec une lueur d’espoir, le couple s’est mis en route vers le nord pour chercher un traitement médical. Sœur Lu a amené son fils dans un grand hôpital de Pékin, célèbre pour son département de neurologie pour adultes. Elle a subi de nombreux tests et tous les résultats étaient normaux. Afin d'étudier plus en détail la maladie, Xiaohao a également subi des tests génétiques, mais n'a toujours pas pu trouver la cause spécifique.

Afin d'économiser de l'argent, Sœur Lu a d'abord ramené Xiaohao chez elle.

progrès

Le voyage vers la recherche d’un traitement médical continue. Après son retour à la maison, Sœur Lu a emmené Xiaohao dans plusieurs grands hôpitaux du Shandong, mais les réponses des médecins étaient similaires : « La cause n'est pas claire », « Cela ne peut pas être guéri, faites plus de traitement de rééducation », « Essayez de prendre des médicaments »... Xiaohao a pris de plus en plus de médicaments, dont certains ont eu un léger effet, mais après quelques jours, il était revenu à son état d'avant.

Au cours du second semestre 2017, l’état de santé de Xiaohao a progressé très rapidement. Il se penchait en avant, la tête au sol, complètement incapable de marcher, tout son corps se tordait constamment, ses bras et ses jambes tendus comme des tuyaux de plomb, et même s'allonger devenait un luxe. Lorsqu'il était réveillé, Xiao Hao ne ressentait que de la douleur. Ce n'est que lorsqu'il dormait qu'il se sentait un peu plus à l'aise. Les somnifères sont devenus son « médicament constant ».

En raison de la tension à long terme des muscles de tout le corps, les muscles de la gorge de Xiaohao ont également été affectés. Il mange très lentement, la nourriture dans sa bouche est difficile à avaler et il s'étouffe facilement. La défécation est également très difficile, nécessitant généralement trois ou quatre passages aux toilettes.

Afin de compléter les revenus de la famille, papa est allé travailler loin de chez lui et sœur Lu est allée travailler dans un magasin à proximité. Toute la famille se relaie pour prendre soin de Xiaohao 24 heures sur 24. Grand-père et grand-mère sont responsables pendant la journée, et sœur Lu l'accompagne pour dormir la nuit.

Xiaohao ne joue plus avec sa sœur et, à part les besoins de base de la vie, il ne communique plus avec sa famille. Un enfant extraverti devient peu à peu silencieux à cause de la torture de la maladie, et il n'y a plus de rire dans la maison.

Cette « étrange maladie » a mis la famille en difficulté.

Transition

Lorsque Yang Haibo, neurochirurgien pédiatrique au Premier hôpital de l'Université de Pékin, a vu Xiaohao pour la première fois, il a vaguement deviné qu'il souffrait d'une maladie : la dystonie.

Il s’agit d’un type de trouble du mouvement. La dystonie fait référence à la contraction involontaire et continue des muscles d'un même corps, entraînant une posture corporelle anormale, tout comme les « zombies » mentionnés au début de l'article.

« Ils tombent facilement », Yang Haibo a compris ce qui se passait dès qu'il a vu ces enfants. « (Parce qu'ils ne peuvent pas se tenir debout) leur tête est couverte de bosses ou de blessures. Certaines blessures ont épaissi les os à cause de chutes répétées. Certains enfants tombent souvent sur la nuque, et leurs cicatrices sont si nombreuses qu'il ne leur reste même plus de cheveux à l'arrière. »

Lorsque Sœur Lu ramena Xiaohao à Pékin, Yang Haibo sauta les procédures fastidieuses et le consulta directement.

Les enfants atteints de dystonie sont plus susceptibles de mourir d’infections pulmonaires. D’une part, en raison de la difficulté à avaler, ils peuvent facilement s’étouffer avec de la nourriture en mangeant, provoquant une pneumonie. Dans la dystonie, en revanche, toute la colonne vertébrale est tordue, comme un arc. Être dans un état de raideur musculaire pendant une longue période et avoir une faible immunité peut facilement provoquer une infection pulmonaire.

Pour Xiaohao à cette époque, un petit rhume suffisait à le tuer. En mars 2018, afin d'approfondir ses recherches, Xiaohao a de nouveau subi un « test génétique de l'exome entier », axé sur les gènes pathogènes nouvellement découverts qui causent la dystonie infantile. Un mois plus tard, Xiaohao a reçu un diagnostic de dystonie primaire de type DYT28.

Les causes de la dystonie peuvent généralement être divisées en trois catégories :

Héréditaire : ayant une origine génétique prouvée, y compris les maladies génétiques autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X.

Acquise : c'est-à-dire une dystonie causée par des facteurs acquis, comme la dystonie causée par certains médicaments.

Idiopathique : c'est-à-dire que la cause est inconnue.

Parmi elles, celle liée à l’origine génétique est la dystonie primaire. La dystonie primaire se développe généralement pendant l’enfance et affecte initialement uniquement le tronc ou les membres inférieurs, mais progresse ensuite généralement vers tout le corps. Dans les cas graves, cela peut se manifester par des postures bizarres, tordues et fixes, nécessitant éventuellement l'utilisation d'un fauteuil roulant.

Dans la « Première liste des maladies rares » publiée conjointement par la Commission nationale de la santé et d’autres ministères en 2018, la dystonie héréditaire primaire est l’une des 121 maladies rares. Les statistiques épidémiologiques montrent que la prévalence de la dystonie est de 370/1 million, avec environ 400 000 patients en Chine, dont la dystonie primaire représente environ 70 %.

Yang Haibo a déclaré à Guokr que le gène affecté dans le corps de Xiaohao est une séquence génétique appelée « KMT2B ». Ce type de séquence génétique n’a été découvert qu’en 2017 et moins de 30 cas ont été rapportés publiquement dans le monde.

Cela explique également pourquoi les tests génétiques précédents de Xiaohao ont eu du mal à obtenir des résultats précis. Une fois la maladie diagnostiquée, l’étape suivante est le traitement. Prendre des médicaments n’est pas très efficace, la seule méthode efficace est la stimulation cérébrale profonde (SCP).

Difficulté

Il y a trois ans, il y avait un vide dans l’histoire du traitement de la dystonie primaire chez les enfants en Chine. Travaillant dans le meilleur hôpital de neurologie pédiatrique du pays, Yang Haibo n'avait vu ce phénomène que lors de conférences internationales et dans des revues spécialisées. Il savait que la « stimulation cérébrale profonde » pourrait être une option de traitement.

Cependant, aucun médecin en Chine ne connaît l’effet spécifique de cette méthode. En février 2017, un an avant que Xiao Hao ne soit diagnostiquée, Yang Haibo a soigné une petite fille qui souffrait également de dystonie primaire. Sa maladie était si grave qu’elle pouvait à peine se tenir debout ou s’allonger. Sa colonne vertébrale était complètement déformée et elle ne pouvait s’endormir qu’en prenant 4,5 somnifères par jour.

« Nous l'avons recommandée à un hôpital qui avait de l'expérience en matière de stimulation cérébrale profonde pour adultes... » se souvient Yang Haibo, « mais la patiente est rapidement revenue vers nous car personne n'osait essayer la stimulation cérébrale profonde pour les enfants. »

Le fait de ne pas avoir accès à un traitement médical reflétait bien la situation des enfants atteints de dystonie primaire à cette époque.

Le principe de fonctionnement n’est en fait pas compliqué. Le cerveau humain est comme une combinaison de divers circuits et composants. Notre comportement quotidien découle des signaux corrects envoyés par le cerveau. Tant que les signaux électriques du cerveau sont corrigés - des microélectrodes sont implantées dans les noyaux gris centraux (masses de matière grise enfouies profondément dans les hémisphères cérébraux bilatéraux), et un générateur d'impulsions est utilisé pour générer des signaux électriques d'une certaine fréquence pour corriger les signaux électriques d'origine - le patient peut être en mesure de revenir à la normale.

Mais par rapport aux adultes, la chirurgie chez les enfants comporte de nombreux risques.

Le premier est le risque lié à l’anesthésie. Les adultes peuvent subir une intervention chirurgicale sous anesthésie locale, mais pas les enfants. D'une part, les enfants ressentiront de la douleur pendant l'opération et, d'autre part, les convulsions des enfants sont difficiles à contrôler, ce qui affectera les résultats de l'opération. Cependant, par rapport à l’anesthésie locale, l’anesthésie générale elle-même présente des risques plus importants et une probabilité plus élevée d’effets secondaires, en particulier pour les enfants atteints de cette maladie.

Le « positionnement précis » est l’étape la plus difficile. Sous anesthésie locale, les adultes peuvent subir un « test de précision de position » pendant l'opération pour confirmer que la microélectrode est implantée dans la bonne position. L'enfant était sous anesthésie générale et n'a pas pu être testé. À mesure que les enfants grandissent, leur cerveau grandit et se développe. Si l’implant n’est pas placé au bon endroit, l’opération se terminera quand même par un échec.

Yang Haibo a décidé de tenter sa chance. Il était également très nerveux lorsqu’il a réalisé cette opération pour la première fois. « Et si on mettait quelque chose d’une valeur de 200 000 ou 300 000 yuans et que ça ne fonctionnait pas ? » Mais il voulait donner une chance à son enfant. « Au pire, nous pouvons le payer nous-mêmes. »

Un miracle s'est produit. Après environ un mois, le corps raide de la fille s'est détendu et elle a pu se rendormir. C'est à partir de cette opération que Yang Haibo a commencé à consacrer son énergie à la recherche sur cette maladie au cours des trois dernières années.

Opération

L’opération de Xiaohao ne s’est pas déroulée aussi bien que prévu.

Le troisième jour avant l'opération, Xiaohao a soudainement commencé à avoir de la fièvre et tout son corps était couvert d'éruptions cutanées rouges. Ces symptômes apparemment simples ont motivé une consultation d’urgence auprès des médecins des services de chirurgie pédiatrique, de neurologie pédiatrique et de néphrologie pédiatrique.

En raison de la contraction et de la rigidité à long terme de tout le corps, le tissu musculaire a été gravement endommagé et Xiaohao a été diagnostiqué avec une « rhabdomyolyse », qui peut être communément comprise comme une rupture de cellules musculaires en raison d'une surcharge. Il s’agit d’une maladie dont le taux de mortalité peut atteindre 20 %. Heureusement, grâce à des médicaments d’urgence, Xiaohao a été sauvé de la mort.

Le 23 mai 2018, Yang Haibo et ses collègues ont administré à Xiao Hao une anesthésie générale et lui ont posé un « cadre stéréotaxique ». C'est comme avoir un axe de coordonnées avec une échelle pour localiser avec précision la position de la microélectrode implantée.

Ensuite, un groupe de personnes a emmené Xiao Hao pour faire une IRM, transportant des bouteilles d'oxygène, des oxymètres sanguins et d'autres instruments. Inquiet que la vie de Xiaohao soit en danger sous anesthésie générale, l'anesthésiste était toujours à ses côtés pour surveiller ses signes vitaux.

Grâce aux efforts concertés de tous, Xiaohao a réussi à réaliser l'IRM cérébrale. Il a ensuite été conduit dans la salle d'opération. En calculant les coordonnées cibles à travers les résultats de l'IRM et le cadre stéréotaxique, Yang Haibo a implanté avec précision le fil d'électrode dans le noyau du cerveau. Finalement, il a enterré le fil d'extension reliant l'électrode et le générateur d'impulsions sous la peau et a placé le générateur d'impulsions sous la clavicule.

Trois heures plus tard, l’opération était terminée avec succès. En voyant le médecin sortir de la salle d'opération, le père de Xiaohao n'en put plus et fondit en larmes. Au cours de la période d'observation chirurgicale, le scanner postopératoire et la récupération de la plaie de Xiaohao étaient tous deux en bon état. Dix jours plus tard, Yang Haibo prévoit d'allumer le générateur d'impulsions implanté.

guéris

Le premier jour du tournage, Xiao Hao n'a ressenti aucune gêne, mais était un peu somnolent.

Le deuxième jour du tournage, le corps de Xiaohao était visiblement détendu.

De cette façon, Xiaohao pouvait lentement dessiner de simples cercles avec un stylo, et lorsqu'il est sorti de l'hôpital, il a pu marcher lentement tout seul, en s'accrochant au mur. Un demi-mois après son retour à la maison, Xiaohao pouvait manger et boire seul et pouvait également se promener sur la place avec sa mère.

Le cauchemar de deux ans est enfin terminé. Lorsqu'il est venu pour une visite de suivi trois mois après l'opération, Xiaohao courait déjà partout. Il est le premier patient en Chine à avoir été diagnostiqué et à avoir subi un traitement chirurgical pour la dystonie primaire DYT28, comblant ainsi le vide dans le traitement de cette maladie en Chine.

Il ne fait aucun doute que Xiaohao a de la chance. La plupart des personnes atteintes de dystonie primaire voient leur état s’améliorer considérablement grâce à la chirurgie de stimulation cérébrale profonde. Si tout se passe bien, Xiao Hao n'a besoin de charger le générateur d'impulsions que pendant 15 à 20 minutes tous les quinze jours. Vingt ans plus tard, lorsque la batterie est épuisée, il lui suffit de subir une opération mineure pour la remplacer. Il pourra vivre et travailler comme une personne normale jusqu’à ce qu’il soit vieux.

« Je ne dis jamais de mots décourageants aux patients. » Yang Haibo, qui pratique la médecine depuis 14 ans, comprend les difficultés liées à la maladie. Les patients qui viennent nous voir ont déjà dépensé beaucoup d'argent, surtout ceux issus de familles pauvres. De nombreux enfants ont été traités comme atteints de paralysie cérébrale, et certains remèdes populaires ont même été essayés. Mais le diagnostic initial étant erroné, l'efficacité du traitement est souvent limitée.

Au cours des années où Yang Haibo étudiait la dystonie, d’autres hôpitaux en Chine ont également commencé à réexaminer des cas antérieurs. L'hôpital universitaire médical de l'Union de Pékin a examiné plus de 50 patients et en a trouvé trois avec la même séquence génétique de la maladie que Xiaohao - dystonie primaire DYT28.

Le nombre de tables d'opération de Yang Haibo continue d'augmenter. 3 cas en 2017, 6 cas en 2018, 20 cas en 2019 et, en octobre de cette année, il avait réalisé 40 chirurgies pour dystonie pédiatrique.

Cela signifie également que de plus en plus de personnes savent que la dystonie est traitable.

Les progrès médicaux ont bénéficié à davantage de patients. Ces dernières années, la dystonie est devenue l’un des domaines de neurosciences connaissant la croissance la plus rapide. « À l'étranger, la technologie d'interface cerveau-ordinateur de Musk a été testée en clinique pour traiter certains enfants souffrant de troubles du mouvement », a déclaré Yang Haibo. « Les maladies qui sont aujourd’hui considérées comme incurables pourraient être améliorées dans les trois, cinq ou même dix prochaines années. »

La vie de Xiaohao est progressivement revenue à la normale. Bien qu'il soit difficile pour Lu Jie de retourner à la vie ordinaire à laquelle elle aspirait, elle est toujours très satisfaite : « Je n'aurais jamais pensé que Xiaohao pourrait aller à l'école avant. Je pensais que ce serait bien tant qu'il pourrait prendre soin de lui-même. »

8 décembre 2018, six mois après l'opération. Xiaohao a pris 40 kilos. Sœur Lu a emmené Xiaohao sur la place Tiananmen pour assister à la cérémonie de lever du drapeau. Sœur Lu a finalement eu le temps de lui faire visiter Pékin.

D’un gène à l’autre, d’une voie à l’autre, nous ressentons clairement les énormes changements que la pointe de l’iceberg de la maladie apporte à nos vies. Cela est particulièrement vrai pour les maladies rares, où la complexité des causes rend le diagnostic et le traitement encore plus difficiles. Mais dans notre guerre contre la maladie, nous avons été étonnés par notre propre résilience, notre créativité et notre capacité de guérison.

La science est un processus itératif et cumulatif, où les énigmes sont résolues une par une, chacune apportant une image vague à l’idée plus large. Ces maladies qui nous semblent aujourd’hui « désespérées » ou même « incurables » pourraient enfin voir le jour grâce aux efforts répétés des médecins et des patients.

Remerciements aux personnes interrogées dans cet article : Sœur Lu (pseudonyme) et Yang Haibo, médecin traitant en neurochirurgie fonctionnelle pédiatrique au Premier Hôpital de l'Université de Pékin.

Le partage d’expériences personnelles ne constitue pas un avis médical et ne peut remplacer le jugement individualisé du médecin sur des patients spécifiques. Si vous avez besoin d’un traitement médical, veuillez vous rendre dans un hôpital ordinaire.

Auteur : Ant

Rédacteur en chef : Li Xiaoqiu